简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：[摘要]目的 探究分析18F-FDG PETCT在小细胞肺癌分期和预后评价中的诊断价值和作用。方法 选择2019年6月~2021年6月我院收治的38例经病理证实的小细胞肺癌患者作为本次实验研究对象，所有患者均需接受PETCT检查，根据经典临床分期标准降患者分成局限期和广泛期，对其原发灶最大标准摄取值（SUVmax）进行测定，以数值中位数作为界限将患者分为两个小组，研究经典临床分期、SUVmax以及患者预计生存期之间的关系。结果 经PETCT检查，38例患者总计有235处病灶，肺部原发灶有45处，淋巴结转移119处，骨转移65处，双侧肾上腺转移有6处。根据LD/ED分期标准，经PETCT确诊为LD患者为22例，作为LD组，ED患者为16例，作为ED组，和常规影像学检查结果对比，PETCT检查后共有4例（4/38，10.53％）患者分期出现改变，分期提高和分期降低患者均为2例；LD组生存期明显高于ED组（P0.05）。结论 在小细胞肺癌分期和预后评价中18-FDG PETCT有重要作用，为患者后续接受科学、合理的治疗方案提供有效参考，具有较高的临床应用价值。

简介：【摘要】 目的 探讨4F管理对超声引导下介入诊疗患者护理效果及管理质量的应用价值。方法 选取2022年6-12月我院超声医学科收治的超声引导下介入诊疗操作的患者作为对照组，采用常规护理，2023年1-6月4F管理实施后的患者作为观察组，实施4F管理进行干预，两组各500例。通过比较两组工作效率、护理效果、护理质量以及患者心理状态的差异，来评价4F管理的应用价值。结果 观察组的接诊时间、等候时间、诊疗时间均较对照组有明显缩短（P＜0.05）。观察组较对照组降低了医患纠纷发生率和护理风险，护理质量也较对照组整体提高（P＜0.05）。且观察组的患者心理状态更良好，整体舒适度有所提升（P＜0.05）。结论 将4F管理应用于超声引导下介入诊疗患者的护理中，能够更好地满足患者的护理需求，改善护理效果、提升管理质量，还能及时疏导患者的不良情绪，提高患者舒适度。

简介：摘要：目的：探究光动力疗法（PDT）对黑素瘤细胞B16-F10的迁移与侵袭作用机制。方法：选取黑色素瘤细胞B16-F10，体外传代培养，当细胞融合度≥80%时，孵育光敏剂，给予1mmol/L 5-氨基酮戊酸（5-ALA），之后进行红光（635 nm）照射实验，依据照射红光能量分为对照组（0 J）、观察1组（2.4 J）与观察2组（4.8 J）。对三组进行细胞划痕实验、Transwell实验及蛋白印迹检测。比较三组照射后划痕愈合率、侵袭细胞数量以及相关蛋白[Ki-67、血管内皮生长因子（VEGF）、基质金属蛋白酶9（MMP9）]相对表达量。结果：细胞划痕实验、Transwell实验表示，观察1组及观察2组的B16-F10划痕愈合率、侵袭细胞数目及Ki-67、VEGF、MMP9表达水平均低于对照组（P＜0.05），且观察2组上述指标均低于观察1组（P＜0.05）。结论：PDT可抑制黑素瘤细胞B16-F10的迁移及侵袭，临床可考虑采用该方式来提高黑色素瘤治疗效果。

简介：

简介：摘要目的研究PET/CT检查过程中应用(18)F-FDG对医务人员所产生的辐射情况。方法选取以往在我院就诊的接受PET/CT检查的患者82例，随机将其分为对照组和观察组，平均每组41例。对照组接受常规放射检查；观察组应用(18)F-FDG进行PET/CT检查。对比两组医务人员所产生受到的辐射剂量、出现放射性检查工作风险事件的例数、患者对临床检查的满意度。结果观察组医务人员所产生受到的辐射剂量明显低于对照组，组间差异显著（P＜0.05）；仅有1例出现放射性检查工作风险事件发生，少于对照组的5例，差异显著（P＜0.05）；患者对临床检查的满意度为95.1%，高于对照组的80.5%，差异显著（P＜0.05）。结论PET/CT检查过程中应用(18)F-FDG，可以有效减少对相关医务人员所产生的辐射，降低发射性检查工作风险事件的发生率。

简介：目的：探讨18F-FDGPET/CT在伴发肿瘤的皮肌炎患者中的临床应用价值。方法：回顾性分析2012年12月至2017年1月在我院行PET/CT检查的45例皮肌炎患者临床资料,结合病理学和/或随访结果,探讨18F-FDGPET/CT在伴发肿瘤的皮肌炎患者中的临床应用价值。结果：45例皮肌炎患者中恶性肿瘤发生率为33.33%（15/45）,平均年龄为58.33岁,男∶女为2.1∶1。18F-FDGPET/CT发现恶性肿瘤的灵敏度、误诊率、特异度、漏诊率、准确性、阳性预测值和阴性预测值分别是100%、13.33%、86.67%、0、91.11%、78.95%、100%。肌肉/皮肤18F-FDG弥漫性代谢异常增高组恶性肿瘤发生率36.84%（7/19）,肌肉/皮肤18F-FDG局部异常代谢增高组恶性肿瘤发生率28.57%（2/7）,肌肉/皮肤18F-FDG代谢无异常组恶性肿瘤发生率31.58%（6/19）。三组之间恶性肿瘤发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。皮肌炎伴间质性肺病组恶性肿瘤发生率为15%（3/20）,无间质性肺病组恶性肿瘤发生率48%（12/25）。两组之间恶性肿瘤发生率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：皮肌炎是否伴有肌肉/皮肤代谢异常和恶性肿瘤发生率无关,对年龄较大且无间质性肺病的男性皮肌炎患者,18F-FDGPET/CT对于肿瘤筛查具有重要临床意义。

简介：无

简介：【摘要】目的：探讨 18F-FDG PET-CT在胃癌诊断、 TNM分期中的应用价值及意义。方法：选取 2018年 10月至 2019年 10月在医院行 18F-FDG PET-CT检查和胃镜检查的 30例患者，经手术病理诊断，确诊为 20例胃癌患者，比较 18F-FDG PET-CT和胃镜两种方式的诊断符合率以及 18F-FDG PET-CT和手术病理 TNM分期。结果： 18F-FDG PET-CT 诊断符合率为 85%，胃镜诊断符合率为 90%，两种方式诊断无明显差异（ P>0.05）； PET-CT T期总体检测符合率为 80%， N期的灵敏度为 73.33%，特异性为 80%， M期的的灵敏度为 85.71%。结论： 18F-FDG PET-CT在胃癌诊断、 TNM分期中的应用价值高，意义重大，属于非侵入性恶性肿瘤检测技术，其诊断准确性、灵敏度、特异性较高，能有效辅助胃癌制定手术方案，值得在临床上推广和使用。

简介：摘要目的探究非小细胞肺癌(NSCLC)患者治疗前基线18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像的影像组学特征对其生存预后的预测价值。方法回顾性分析2016年1月至2018年8月于河北医科大学第四医院行治疗前18F-FDG PET/CT显像的孤立性NSCLC患者300例[男189例、女111例，年龄(62.3±9.0)岁];采用R语言将300例患者以7∶3比例随机分为训练组210例，验证组90例。采用LIFEx软件包提取300例患者NSCLC原发灶的PET和CT影像组学特征，在训练组中以最小绝对收缩和选择算子(LASSO)算法结合Cox比例风险回归模型筛选预测总生存(OS)和无进展生存(PFS)的影像组学特征和临床特征，分别建立影像组学模型、临床模型及两者结合的复杂预测模型，计算每例患者影像组学得分(Rad-score)、临床得分及复杂得分。在验证组中验证训练模型。通过一致性指数(C-index)评估各模型预测NSCLC患者预后效能，并基于最佳预测模型开发可视化列线图。结果在训练组中，影像组学模型预测NSCLC患者OS、PFS的C-index分别为0.762和0.724，临床模型对应指标分别为0.834和0.780，复杂模型对应指标分别为0.842和0.787。Cox多因素分析结果显示，Rad-score和复杂得分均是影响OS[风险比(HR)值：1.804、9.996，95% CI：1.023～3.184、4.582～21.808，均P<0.05]和PFS(HR值：1.771、5.627，95% CI：1.138～2.756、3.429～9.234，均P<0.05)的独立预后因素。结论治疗前18F-FDG PET/CT影像组学能够预测NSCLC患者OS和PFS；基于影像组学与临床模型结合的复杂模型预测NSCLC患者预后效能较高，由此得到的列线图对于辅助临床决策简单便捷。

简介：摘要目的评价18F-氟脱氧葡萄糖（FDG） micro-PET/CT对活体大鼠脑出血（ICH）模型的诊断价值。方法采用简单随机抽样法选取32只健康雄性成年SD大鼠，其中28只在大鼠大脑右侧基底节区注射0.125 U/μL胶原酶Ⅳ构建大鼠ICH模型（ICH模型组），其余4只以0.9%生理盐水代替胶原酶Ⅳ构建假模型（假手术组）。采用简单随机抽样法将ICH模型组大鼠按脑出血后的时间分为7个组：6、24、48 h和3、5、7、14 d，每组4只。假手术组和7个ICH模型组均行神经功能损伤评分和18F-FDG micro-PET/CT显像，18F-FDG micro-PET/CT勾画感兴趣区（ROI）法和多田公式分别计算ICH模型组各时间点的脑血肿体积。大鼠显像后取脑，观察脑内血肿情况。同一时间点2种方法得出的脑血肿体积的比较采用配对t检验，并将2种方法得出的脑血肿体积行Pearson相关性分析。结果假手术组大鼠神经功能损伤评分均为0分；18F-FDG micro-PET/CT显像结果显示大鼠大脑18F-FDG分布均匀。ICH模型组大鼠在出血后6、24、48 h和3、5、7、14 d的神经功能损伤评分分别为（2.21±0.30）、（3.51±0.66）、（2.83±0.20）、（2.12±0.50）、（1.44±0.37）、（1.02±0.25）、（0.51±0.12）分；18F-FDG micro-PET/CT显像结果显示，在各个时间点大鼠大脑右侧基底节区均见18F-FDG摄取减低或缺损；18F-FDG micro-PET/CT勾画ROI法测得的脑血肿体积分别为（24.05±3.00）、（27.19±1.25）、（25.58±1.57）、（21.94±0.98）、（19.88±1.53）、（18.35±2.11）、（16.29±1.53） mm3；多田公式计算的脑血肿体积分别为（23.17± 1.93）、（26.09±1.35）、（24.64±1.95）、（21.31±1.32）、（19.07±1.64）、（17.29±1.38）、（15.63±1.98） mm3。2种方法计算所得的ICH模型组大鼠在各个时间点的脑血肿体积间的差异均无统计学意义（t=1.18~3.06，均P>0.05）。2种方法所得的脑血肿体积呈显著正相关（r=0.99，P<0.001）。ICH模型组大鼠解剖后，大脑右侧基底节区均可见不规则血肿形成，与18F-FDG micro-PET/CT显示的放射性稀疏及缺损区相对应。结论18F-FDG micro-PET/CT能准确显示ICH后血肿的位置、形态及大小，其可以作为活体验证大鼠ICH模型构建成功与否的新型方法。

简介：摘要目的探索18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像早期诊断淋巴瘤治疗相关心脏毒性(TACT)的价值及分析不同评估标准的诊断效能。方法回顾性分析2009年11月至2018年10月在北京大学肿瘤医院行18F-FDG PET/CT显像的淋巴瘤患者，患者接受淋巴瘤标准化疗方案治疗。通过视觉法及半定量法[最大标准摄取值(SUVmax)]分析治疗前后心肌摄取18F-FDG情况，计算治疗后与治疗前SUVmax-心差值(ΔSUVmax-心)、%ΔSUVmax-心，以及治疗后SUVmax-心/SUVmax-纵隔比值、SUVmax-心/SUVmax-肝比值及SUVmax-心/SUVmax-本底(左侧臀肌)比值。以心电图(ECG)出现异常(早期TACT)为终点，利用受试者工作特征(ROC)曲线计算影像不同评估标准的最佳阈值，分析诊断效能。采用两独立样本t检验及χ2检验分析数据。结果274例入组淋巴瘤患者的男女比为1.85∶1，中位年龄36岁；非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者占78.1%(214/274)。治疗后，55.1%(151/274)的患者心肌为高摄取(高于肝摄取)，20.4%(56/274)为中度摄取(介于心血池摄取与肝摄取之间)，24.5%(67/274)为等摄取(低于心血池摄取)。ECG(+)组(n＝71)与ECG(-)组(n＝203)心肌摄取差异具有统计学意义[SUVmax分别为7.77±4.06和5.91±3.04(t＝4.045，P<0.01)]。ROC曲线示，治疗后SUVmax-心、ΔSUVmax-心、%ΔSUVmax-心及治疗后SUVmax-心/SUVmax-纵隔比值、SUVmax-心/SUVmax-肝比值及SUVmax-心/SUVmax-本底比值诊断早期TACT的最佳阈值为9.4、4.8、1.4、5.0、2.3及7.0，曲线下面积(AUC)分别为0.653、0.637、0.612、0.655、0.649和0.650。其中治疗后SUVmax-心/SUVmax-本底比值预测早期TACT的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为40.85%(29/71)、82.76%(168/203)、45.31%(29/64)、80.00%(168/210)及71.90%(197/274)。结论18F-FDG PET/CT显像能早期诊断淋巴瘤TACT，若以治疗后SUVmax-心/SUVmax-本底比值7.0为阈值，18F-FDG PET/CT对早期TACT预测的特异性及阴性预测值均达到80%。

简介：无

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨幕上肿瘤所致交叉性小脑失联络(crossed cerebellar diaschisis，CCD)发生机制及18F-FDG PET/CT显像特点。方法回顾性分析2017年1月至2021年6月行18F-FDG PET/CT全身显像的86例幕上占位患者，观察并记录幕上病灶位置、数量、大小、SUVmax值、CT值、与基底节关系、是否伴发水肿等情况及小脑不对称指数(asymmetry index，AI)。比较CCD患者与非CCD患者间显像差异，分析幕上病灶SUVmax、最大径与小脑AI相关性。采用SPSS 21.0软件进行统计分析。统计学方法采用卡方检验、独立样本t检验、Pearson相关分析。结果86例患者中CCD患者14例，非CCD患者72例，CCD发生率16.3%；CCD患者与非CCD患者原发灶是否累及基底节区差异有统计学意义(χ2＝7.637，P＝0.006)；CCD患者小脑AI[(0.27±0.09)，(0.05±0.02)，t＝6.847，P＝0.003]、原发灶最大径[(3.98±1.09)cm，(2.36±1.61)cm，t＝2.011，P＝0.040]均大于非CCD患者。CCD患者小脑AI与原发灶最大径存在显著正相关(r＝0.375，P＝0.028)。结论18F-FDG PET/CT显像能辅助诊断交叉性小脑失联络。幕上肿瘤原发灶累及基底节区更易导致交叉性小脑失联络，原发灶大小与小脑AI具有相关性。

简介：摘要目的对1例临床怀疑为腓骨肌萎缩症的患儿进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法应用二代测序技术，对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿PRX基因(NM_181882)存在c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异，患儿父亲携带c.52G>T杂合变异，母亲携带c.1390C>T杂合变异，表明患儿的2个变异分别遗传自父亲和母亲，c.52G>T为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)均被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM3-Strong+PM2+BS2)。结论PRX基因c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了PRX基因变异谱。

简介：摘要LINC01018和CDK6均与恶性肿瘤的发生发展相关。恶性肿瘤中LINC01018表达下调、CDK6上调，且与恶性程度有关；生物信息学提示CDK6启动子存在E2F1结合位点，而LINC01018与E2F1可能有相互作用。由此推测，恶性肿瘤中LINC01018表达降低，LINC01018与E2F1相互作用后活化E2F1，促进CDK6转录激活，影响肿瘤增殖、侵袭和转移，从而揭示恶性肿瘤发生发展及调控的分子机制，为其治疗提供新思路和证据。

简介：摘要目的研究18F-氟代脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose，FDG)正电子发射断层成像(positron emission tomography，PET)/MR多模态成像对肿瘤样脱髓鞘病(tumefactive demyelinating lesions，TDL)的诊断价值。材料与方法回顾性分析我院2019年11月至2021年11月间可疑诊断TDL患者病例共39例，包括患者临床信息和多模态PET/MR图像。在影像工作站上通过勾画病灶感兴趣区测量所有39例病灶的影像学参数，包括标准摄取值(standard uptake value，SUV)、病灶代谢体积、糖酵解总量、脑血流量、脑血容量、表观扩散系数(apparent diffusion coefficients，ADC)。通过受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线计算每种影像指标的诊断效能，其次采用Logistic单因素及多因素分析筛选出具有诊断价值的影像指标，将这些指标联合起来计算其综合诊断效能。结果TDL组SUVmax和SUVmean均显著高于非TDL组(13.65±2.31 vs. 10.03±1.96，P=0.028；8.30±0.58 vs. 6.25±1.53，P=0.023)。TDL组的ADCmean高于非TDL组(1.10±0.13 vs. 0.86±0.51)，二者间差异具有统计学意义(P=0.013)。ROC分析显示SUVmax、SUVmean和ADCmean的ROC曲线下面积(area under curve，AUC)分别为[0.920，95%置信区间(confidence interval，CI)：0.738～1.102；0.940，95% CI：0.791～1.089；0.960，95% CI：0.843～1.077，P值均＜0.001]。联合指标(SUVmax+SUVmean+ADCmean)的AUC为0.973，95% CI：0.886～1.023 (P＜0.001)。结论18F-FDG PET/MR多模态成像对临床TDL诊断及鉴别诊断具有一定价值。

简介：摘要随着PET在临床中的广泛应用，18F-氟化铝（AlF）标记的多肽分子探针也备受关注。其标记方法简便易行，PET显像的灵敏度及空间分辨率高，可示踪多种生物靶点，从而为肿瘤的精准诊疗提供重要信息，且部分18F-AlF标记的多肽分子探针已进入临床研究阶段，具有良好的应用前景。笔者对18F-AlF标记的多肽生物靶向分子探针在PET肿瘤显像中的研究进展进行综述。