简介：

简介：摘要目的分析产前诊断指征与胎儿染色体异常及妊娠结局的相关性，总结筛查诊断经验，降低出生缺陷，提高人口素质。方法本研究试分析2014年1月—2017年6月，因有各种产前诊断指征而在我院进行产前诊断的960例孕妇的妊娠结局。其中940例孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查，20例孕妇接受脐带血穿刺胎儿染色体检查。结果胎儿染色体异常率5.0%（48/960），其中数目异常45例，结构异常3例。异常结果按产前诊断指征分类，各指征所占比例分别为超声异常者43.75%（21/48），高龄妊娠25%(12/48)，血清学筛查高风险12.5%（6/48），父母一方染色体异常12.5%（6/48），有不良孕产史6.25%（3/48）,部分具有两项指征。产前诊断确定胎儿染色体异常的孕妇，其中40例选择终止妊娠，8例选择继续妊娠，其中3例继续妊娠者发生自然流产，1例继续妊娠者坚持分娩21-三体，其余4例未见明显表型异常。结论产前诊断染色体异常绝大多数需要终止妊娠，非致死性异常有继续妊娠的机会。

简介：目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的提示作用。结果1341例羊水细胞染色体中共检出44例异常核型,血清学21-三体高风险组、血清学18-三体高风险组、高龄组、彩超异常组、其他因素组检出率分别为3.07、25.81、1.07、11.11、4.54%。结论对于血清学21-三体、18-三体高风险组应行羊水染色体检查,而单纯高龄也可先行血清学筛查,并重视孕期彩超筛查。

简介：摘要产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。本文旨在探讨产前诊断的相关内容，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：摘要目的探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用χ2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用χ2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。结果（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（χ2=71.55，P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法，P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（Z=－5.25，P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（χ2=22.40，P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（χ2值分别为18.77和15.40，P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（χ2=33.22，P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1SD~+3SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。结论胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

简介：摘要目的探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系，为临床遗传咨询提供依据。方法对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20 038份羊水标本进行回顾性分析，根据临床首要指征分为7个组，统计分析各组染色体异常率。结果20 038例羊水中检出异常染色体2848例，异常率为14.21%，包括数目异常1846例(64.82%)、结构异常874例(30.69%)、嵌合体128例(4.49%)。7个组核型异常检出率分别为无创产前检测阳性组55.11%，异常核型携带组46.20%，超声异常组8.03%，高龄组7.01%，血清学筛查高危组4.73%，不良孕产史组4.39%及其他组5.44%。结论对不同临床指征的高危孕妇给予不同的产前诊断及咨询的侧重，层级诊断，可有效预防出生缺陷。

简介：摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂，孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小，大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序，结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG（p.Glu698fs*4），父母不存在该变异，为新发变异；该位点为致病性，关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。

简介：摘要目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义。方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征7例，其中45，XX4例；45，X/46，XX/47，XXX1例；45，X/46，X,+mar1例；46，X，t（X；14）1例。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型，均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常。应做好产前诊断，预防出生缺陷的发生。

简介：  摘要：目的 探讨超声在产前诊断胎儿颜面部、脊柱、足等畸形综合征中的价值。方法 回顾性分析一例胎儿颜面部、脊柱及足异常病例，探讨超声在此类综合征中的应用价值。结果：超声在此类综合征中具有重要作用。   

简介：无

简介：目的通过孕中期常规检查,尽早发现胎儿单脐动脉,对B超诊断单脐动脉综合征胎儿进一步行产前诊断,观察畸形情况,预测其预后。方法超声提示单脐动脉胎儿行磁共振（MRI）、染色体检查,引产胎儿进行尸体解剖,活胎远期随访。结果本院2006年6月至2007年11月产前超声检查7938例,发现单脐动脉的胎儿72例,发生率0.9%;单脐动脉综合征合并其他畸形的发生率达66.7%;其中合并1种畸形占22.5%,合并2种畸形占30%,≥3种畸形占47.5%。种类包括染色体异常,心脏、颅脑、肾脏、输尿管、膈肌、腹壁、四肢、肛门、脊柱畸形以及表型的其他异常。经超声提示单脐动脉后行MRI共有31例,23例与超声结果相符,8例与超声结果有差异。脐血染色体检查诊断出胎儿染色体异常4例。结论超声检查易及早诊断单脐动脉综合征,该综合征具有胎儿高风险的畸形率,需MRI进一步产前诊断。对产前诊断提示单脐动脉综合征合并1种及其以上畸形者建议胎儿染色体检查,经超声、MRI未发现其他异常合并者可出生后婴儿行染色体检查。但通过超声、MRI、脐血染色体检查诊断未发现胎儿合并有其他异常者胎儿其出生后仍有异常可能。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：摘要RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传，许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展，这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断，减少患儿的出生。但对于新发变异，产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病，可以从超声表现中找到一些基因检测的线索，本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。

简介：到社区讲课或咨询，经常有基层的计划生育、妇幼保健工作者问我：“产前检查”是否安全？我知道，她们是想了解在胎儿出生前所进行的一些遗传学的检测技术是否成熟？安全性如何？其实，对胎儿出生前的遗传学检测的正确的叫法应为“产前诊断”。因为，“产前检查”这一医学用语是专门指从妇女确定妊娠时开始至临产前对怀孕的母体进行的一系列的产科学检查，不是特意针对胎儿的，也不存在安全与否的问题。当然，

简介：

简介：无

简介：为了加强医学生以及青年医师对'以患者为中心'服务意识的培养,提升他们对孕妇异常妊娠诊疗工作的能力;本文收集、梳理了多位产前诊断专家在工作、教学中的不同经验,结合产前诊断的工作流程,将其系统的呈现给即将和正在工作中的医学生及青年医师们,作为他们工作中的借鉴和参考。

简介：

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录，其中有8627例选择进行NIPT筛查，分析其指征和检查结果，并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高，37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中，可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%，但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论单纯因高龄接受产前诊断的孕妇，经过早孕期NT筛查，在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断，但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性，后期需加强超声监测。