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简介：摘要RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传，许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展，这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断，减少患儿的出生。但对于新发变异，产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病，可以从超声表现中找到一些基因检测的线索，本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录，其中有8627例选择进行NIPT筛查，分析其指征和检查结果，并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高，37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中，可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%，但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论单纯因高龄接受产前诊断的孕妇，经过早孕期NT筛查，在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断，但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性，后期需加强超声监测。

简介：摘要目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47，XX，＋i(12)(p10)[14]/46，XX[6]；CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复，提示为12号染色体短臂四体：arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1(189 216-34 060 203)×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源，可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。

简介：摘要目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿羊水染色体核型分析未见异常，染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失，确诊为Miller-Dieker综合征。结论提高对Miller-Dieker综合征临床特征的认识，合理选择遗传学检测方法对诊断本病有重要价值。临床上应重视微缺失微重复病例的诊断，避免漏诊。

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简介：摘要目的观察合并不同产前诊断指征的高龄孕妇胎儿染色体非整倍体发生风险。方法抽取2018年6月至2020年6月于贺州市妇幼保健院行胎儿细胞遗传学诊断的高龄孕妇2 023例，其中35～39岁1 474例，≥40岁549例；产前诊断指征：单纯高龄1 041例，高龄合并不良孕史489例，高龄合并超声异常182例，高龄合并筛查高风险311例。统计并比较不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体非整倍体发生情况。结果2 023例样本中检出异常核型73例(3.61 %)，其中胎儿非整倍体64例，占异常核型的87.67%(64/73)。21、18、13常染色体异常发生率为81.25%(52/64)，性染色体非整倍体12例。高龄合并超声异常者胎儿非整倍体异常检出率(13.19%，24/182)高于其他孕妇，差异有统计学意义(P<0.05)。35～39岁孕妇胎儿非整倍体异常检出率为2.37%(35/1 474)，而年龄≥40岁孕妇检出率为5.28%(29/549)，二者比较差异有统计学意义(χ2＝11.284，P<0.05)。结论孕妇高龄合并其他产前诊断指征，特别是合并超声指标异常时，胎儿染色体非整倍体的发生率增高，年龄≥40岁孕妇胎儿21、18、13三体的发生风险增加。

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简介：摘要目的探讨1例指甲-髌骨综合征的产前诊断及其家系的遗传分析。方法结合临床表型、影像学表现以及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对患病家系进行基因检测和产前诊断。结果羊水WES分析发现胎儿LMX1B基因存在c.139＋1G>T剪接位点杂合变异[Chr9(GRCh37)：g.129376868G>T]，经Sanger验证结果一致。孕妇、其大女儿以及其母亲测序发现携带相同的杂合变异，其丈夫该位点未见异常。检索HGMD数据库提示c.139＋1G>T为既往未报道的变异。结论指甲-髌骨综合征是临床表现差异较大的显性遗传病，WES有助于其基因分析与产前诊断。

简介：摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。

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简介：摘要目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，同时结合胎儿外生殖器多普勒超声结果进行判断。用胎儿父母及哥哥的外周血样进行家系验证。结果G显带核型分析显示胎儿羊水染色体核型为46，XX; CMA检测发现胎儿存在2.635 Mb的Yp11.2和3.706 Mb的Yp11.31p11.2染色体区域；SRY位点FISH检测结果提示Y染色体短臂上的SRY基因片段易位到了X染色体短臂末端。胎儿父母和哥哥的外周血染色体核型和CMA结果均未见异常。诊断胎儿为SRY阳性46，XX男性综合征患者，其性染色体上的异常区段为新发突变。结论G显带核型分析、FISH检测和CMA等技术的联合使用，相互验证对于得出精准的产前诊断结果，准确指导妊娠具有重要的意义。

简介：摘要目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下，外周血染色体检查均提示为47,XX,+21；3例孕妇丈夫外周血染色体检查皆正常。3例孕妇在中孕期行羊水穿刺，抽取胎儿羊水送检染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)检查，结果提示染色体核型均未见明显异常，病例1、病例3胎儿羊水CMA检查正常，病例2胎儿羊水CMA检查结果显示胎儿在1号染色体1q21.l-q21.2区段存在2.1 Mb片段的缺失。3例孕妇均行产前超声筛查，胎儿均未见明显异常。随访3例孕妇均于足月分娩，婴儿随访至1岁时无不良临床表型。结论唐氏综合征女性患者有可能自然妊娠并生育正常婴儿，建议对此类孕妇及配偶进行充分的生育前后遗传咨询，并对胎儿进行全面的遗传学诊断评估。

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简介：摘要目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异，分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测，并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异，2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征，缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2p15近端73 kb的片段(chr2: 61 659 957～61 733 075, hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一，XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。

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简介：摘要目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料，取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证AHI1和CPLANE1基因变异位点，判断变异的致病性。这两个家系中母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果家系1先证者AHI1基因存在c.2072delT(p.F691S*fs19)纯合变异，该导致其编码的Abelson辅助集成站点1蛋白在第691位氨基酸发生移码，使翻译提前终止。家系2先证者CPLANE1基因存在c.7243dupA(p.T2415Nfs*7)和c.8001delG(p.K2667Nfs*31)复合杂合变异，分别导致其编码的纤毛发生和平面极性效应因子1蛋白在第2415和第2667位氨基酸处发生移码，使翻译提前终止。这3个变异在公共数据库中均未见报道及频率记录。综合分析认为上述3个新变异具致病性。结论AHI1基因c.2072delT变异和CPLANE1基因c.7243dupA及c.8001delG变异分别是导致家系1 Joubert综合征3型和家系2 Joubert综合征17型的原因，据此变异位点可进行产前诊断。

简介：【摘要】目的：在产妇进行出生缺陷的产前诊断中，采取超声诊断的检查方式，观察并分析其应用价值。方法：我院自 2018年 9月至 2019年 9月入住的新生儿有出生缺陷的产妇患者中，选择 120例作为本次实验研究的对象，对所有参与研究的患者采取超声诊断，以产妇分娩或引产后的结果为标准，观察患者在产前不同时期的检出率。结果：符合结果的病例有 112例，占总体的 93.33%。其中在怀孕第 18 周之前的检出率为 17.50；第 18 周至第 24 周进行检查的检出率为 48.33%；怀孕第 32 周以上进行检查的检出率为 6.67%。且患者年龄在 35岁以上的，胎儿出现缺陷的概率为 69.17%；而年龄在 35岁以下的，胎儿出现缺陷的概率为 30.83%。组间对比有差异（ P<0.05）。结论：用超声诊断对产妇进行产前的出生缺陷检查十分有效，能够检查出大部分的出生缺陷胎儿，有助于患者及时发现并采取一定的措施，值得推广。

简介：【 摘要 】 目的： 观察超声诊断在孕妇出生缺陷产前诊断中的应用效果。 方法： 选择 2017 年 1 月 -2019 年 11 月，在我院进行出生缺陷产前诊断的孕妇 300 例，所有孕妇均属于单胎，且所有孕妇均采用超声检查，观察检查符合率。 结果： 经研究结果显示，在 300 例新生儿中，存在出生缺陷的新生儿共 25 例，通过超声诊断进行产前诊断例数为 22 例，符合率为 88% 。可见符合率相对较高。 结论： 采用超声诊断为孕妇进行出生缺陷产前诊断，其符合率相对较高，能够及时了解胎儿的畸形情况，并根据诊断结果采取有效解决措施，达到降低出生缺陷胎儿出生率的效果。因此，该方法值得被临床推广使用。

简介：摘要目的回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(SRY＋，CEPY＋；CEP21＋)。结论综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45，X男性胎儿。