简介：摘要目的分析产前诊断指征与胎儿染色体异常及妊娠结局的相关性，总结筛查诊断经验，降低出生缺陷，提高人口素质。方法本研究试分析2014年1月—2017年6月，因有各种产前诊断指征而在我院进行产前诊断的960例孕妇的妊娠结局。其中940例孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查，20例孕妇接受脐带血穿刺胎儿染色体检查。结果胎儿染色体异常率5.0%（48/960），其中数目异常45例，结构异常3例。异常结果按产前诊断指征分类，各指征所占比例分别为超声异常者43.75%（21/48），高龄妊娠25%(12/48)，血清学筛查高风险12.5%（6/48），父母一方染色体异常12.5%（6/48），有不良孕产史6.25%（3/48）,部分具有两项指征。产前诊断确定胎儿染色体异常的孕妇，其中40例选择终止妊娠，8例选择继续妊娠，其中3例继续妊娠者发生自然流产，1例继续妊娠者坚持分娩21-三体，其余4例未见明显表型异常。结论产前诊断染色体异常绝大多数需要终止妊娠，非致死性异常有继续妊娠的机会。

简介：摘要产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。本文旨在探讨产前诊断的相关内容，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

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简介：摘要目的探究妊娠期孕妇产前采用血清筛查对三体综合征等指标的筛查效果与特征。方法本次研究的分析对象是我院从2015年1月—2017年10月接收并进行诊断的9339例妊娠期孕妇，且通过纳入标准均判定为正常妊娠期孕妇，其中2015年妊娠期孕妇例数为1018例，2016年妊娠期孕妇例数为3137例，2017年妊娠期孕妇例数为5184例，通过对妊娠期孕妇应用血清筛查判断其各项指标的异常情况，并提出针对性的建议和措施。结果结果显示，21-三体40例，羊水穿刺诊断符合34例，18-三体15例、羊水穿刺诊断符合10例，13-三体11例，羊水穿刺诊断符合3例、引产3例，性染色体59例，羊水穿刺诊断符合18例，5号、8号染色体异常1例。2015、2016与2017年唐氏高危分别为269.525与754例，神经管缺陷高危分别为0、10、22例。18-三体高危分别为71、49与163例。结论针对妊娠期孕妇在产前需要采用无创血清筛查，明确妊娠期孕妇的唐氏综合征、染色体异常等情况，及早制定应对措施，对于提高妊娠结局至关重要，值得在产前进行应用。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社有限公司主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作,引入其精品文章,并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1-个专题进行深入探讨,将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。

简介：《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社有限公司主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：摘要目的探讨中孕期超声及染色体检查对唐氏综合征筛查临界风险胎儿的临床意义。方法对超声检查中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的1988例胎儿进行超声诊断（孕11一13周胎儿颈后透明层是否增厚），以2100例低风险胎儿做对照，比较两组异常检出率（多发畸形、单发畸形等）。超声结果显示1120例孕妇在孕11一13周胎儿颈后透明层超出正常值，在医生的建议下，其中968例自愿选择产前以羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体（21-三体）的结果。结果对照组胎儿异常检出率明显比临界风险组低，差异有统计学意义；968例临界高风险胎儿通过诊断其染色体发现染色体结构异常9例（0.93%）。结论唐氏综合征临界风险孕妇的遗传信息能够经胎儿超声检查获取；该症的临界风险表明胎儿染色体结构出现异常的几率增大。

简介：摘要目的应用超声诊断法对婴儿出生前的缺陷进行产前诊断，并对其产生的临床价值进行分析和研究。方法随机抽取某医院自2010年1月至2018年1月间120例由超声检查法确诊的患有先天畸形的胎儿，分析超声诊断的情况并进行比较。结果在120例患有先天性畸形的胎儿中，有73例由超声诊断，发现检测结果与卫生部所规定的六大胎儿畸形的状况相符合，符合率高达93.15%。另外47例胎儿则被确诊为其他畸形。结论由超声诊断进行胎儿的检测，从而尽早诊断出胎儿的畸形情况，并及时确定胎儿的畸形类型，可以有效降低畸形胎儿的出生率。应用超声诊断的方法进行出生缺陷的产前诊断，具有较高的准确性，并具有较好的临床价值，因此该方法值得推广和使用。

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简介：摘要目的研究分析在畸形胎儿产前诊断中采用Ⅲ级产前超声诊断的临床价值。方法研究样本选自本院2016年12月—2018年2月收治的40例孕妇，所有孕妇临床证实为畸形胎儿，采用随机选取法将其分为对照组与观察组，对照组产妇为常规超声诊断方案产妇，观察组产妇为Ⅲ级产前超声诊断方案产妇，比较两组产妇诊断效果。结果观察组产妇与对照组产妇诊断准确率组间差异显著，其中观察组产妇诊断准确率为90.0%，对照组产妇诊断准确率为50.0%，观察组产妇较为优异（P<0.05)。结论在畸形胎儿产前诊断中采用Ⅲ级产前超声诊断，可有效提高诊断效果，相对于常规超声诊断而言优势显著。

简介：摘要：早期产前筛查及诊断是降低染色体异常患儿出生率的有效途径。目前在临床上主要分为有创性产前诊断和无创性产前筛查两种手段。尽管有创性产前诊断具有较高的精确度，但是也具有较多并发症；超声联合无创产前基因检测胎儿染色体具有灵敏性高、特异性高以及无创伤等优点，是未来胎儿产前诊断及筛查的发展趋势。

简介：摘要目的分析产前诊断对降低出生缺陷率的干预效果。方法选取2015年6月至2017年6月在我院待产的220例产妇资料作为回顾性分析研究对象，将其按是否行产前诊断分为对照组和观察组，每组110例。对照组仅进行常规的产前检查，观察组行产前检查并行产前诊断。比较两组产妇的妊娠结果以及新生儿状况。结果观察组母体并发症发生率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；观察组围产儿死亡率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；观察组围产儿的缺陷率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。在本次研究中，观察组有13例产妇因产前检查中胎儿存在异常，行产前诊断进一步确诊异常而终止妊娠，对照组所有产妇均进行生产。结论产前诊断能够有效地发现胎儿异常，对于缺陷严重的胎儿采取合理的规避策略，从而降低新生儿的缺陷发生率，提高生产质量，值得临床运用。

简介：摘要目的对前置胎盘并发胎盘植入患者进行产前彩超检查，分析产前彩超的临床应用价值。方法选择疑似前置胎盘并发胎盘植入孕妇，疑似孕妇34例，就诊时间对2015年1月—2017年5月，均行产前彩超检查，检查后诊断是否为胎盘植入。检查后对39例检查孕妇进行随访直到患者分娩，对手术结果进行分析，以此确定是否存在胎盘植入情况。对手术后的胎盘进行病理检查。然后根据彩超结果及病理结果分析在前置胎盘并发胎盘植入孕妇中行彩超产前诊断的检查敏感度、特异度及其准确度。结果前置胎盘并发胎盘植入患者经彩超诊断阳性例数19例，且彩超诊断的19例患者符合病理诊断阳性的相符例数（阳性例数21例），彩超诊断此病的敏感度为90.47%(19/21)，彩超诊断此病的阴性例数为12例，手术病理此病的阴性例数为13例，彩超与病理诊断阴性的相符例数为13例。特异度为92.31%(12/13)，准确度为91.18%(31/34)。结论前置胎盘并发胎盘植入患者可进行彩超产前诊断，该种诊断方式的敏感度、特异度和诊断准确度均较高，可以指导患者的诊治方向，降低其手术风险均有至关重要的作用，可做为产前最主要的诊断方法之一。

简介：孙念怙,这位在产前诊断领域享誉国内外的著名学者,尽管已经退休,仍然心系前来北京协和医院妇产科就诊的准妈妈们。她的工作就是通过产前诊断,让这些准妈妈们避免生出有缺陷的孩子。1929年11月出生于江苏无锡的孙念怙是一个遗腹子,为了怀念在她尚未出生时就已经去世的父亲,母亲特意为她取名“念怙”。1946年,孙念怙考入沪江大学(今上海理工大学)医预系,在校期间担任学生会主席,并加入中国共产党。当上海笼罩在白色恐怖下时,还是学生的孙念怙和其他中共地下党员一起,积极参加爱国社会运动。1949年,孙念怙转入北京协和医学院医疗系(八年制),开始接受严格、正规的医学教育。医学院的课业非常紧张,并且实行严格的淘汰制。孙念怙作为党员骨干,在完成繁忙的课业之余,仍然积极组织各种学生活动。1954年,以优异的成绩毕业后,孙念怙留在北京协和医院成为一名妇产科住院医师,在著名妇产科专家林巧稚教授的精心指导下,接受了更为严格、扎实的临床训练。1963年,34岁的孙念怙又考取了北京医学院(今北京大学医学部)著名生殖内分泌专家张丽珠教授的博士研究生。这些学习经历,为她日后开创中国产前诊断事业奠定了扎实的基础。

简介：摘要目的探讨优生中产前诊断系统超声检查的应用价值。方法将2014年1月—2018年8月获取的2000例具有完整检查与妊娠信息的产妇作为本文研究的基础资料，对所有受检者进行超声检查，并将诊断数据与产妇实际妊娠结果进行对比。结果采用超声诊断确诊缺陷16例，确诊准确率为88.9%，与产妇实际妊娠结果无统计学差异（P＞0.05）；超声诊断产妇胎儿缺陷类型的结果，与产妇实际妊娠结果无统计学差异（P＞0.05）。结论在优生中产前诊断系统超声检查，能够以较高的准确率来反映胎儿的先天性缺陷情况，从而为后续干预治疗提供支持。

简介：摘要目的探讨超声检查在产前胎盘血管前置中的诊断价值。方法回顾性分析在我院接受产前检查的25019例孕妇超声资料，分析超声检查对胎盘血管前置的诊断价值。结果本研究25019例孕妇经产后证实为胎盘血管前置者12例，发生率0.048%（12/25019），经超声检查确诊10例，检出率为83.33%；检出的孕妇超声表现为，宫颈口上部横切面呈无回声圆形，而纵切面则呈无回声条管状，脐血管在胎膜下呈现延伸征象，其血管走向表现为平直，脐带螺旋缺乏，壁薄，且其位置基本固定；脐带血管接近或跨过宫颈内口，呈现出脐动脉血流频谱，可见充盈血流信号，且其血管搏动和胎心率一致。10例检出孕妇均最终行剖宫产分娩，胎儿均存活。结论胎盘血管前置发生率较低，一般于妊娠中晚期，超声检查可检出绝大多数胎盘血管前置，有较高的应用价值。

简介：摘要目的探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法通过超声检查，对我院的125例正常分娩出生缺陷儿、先天畸形儿以及引产出生缺陷胎儿的症状进行仔细分析对比，并且要求其填写出生缺陷报告卡。然后医院将这些出生缺陷报告卡的内容进行整理，制作EXCEL表。通过相应的统计学方法来对其进行统计分析。结果在这125例畸形儿中，通过彩色超声诊断出84例，都属于胎儿六大畸形，符合引产后的诊断，诊断符合率为100%，不存在漏诊现象。有2例大动脉转位并室缺，2例法洛氏四联症，47例微小畸形，主要包括多指并指、足内翻、室缺、唇腭裂等存在不同程度的漏诊。结论超声诊断能早期发现胎儿畸形，并判断畸形类型，能有效地降低出生缺陷率。要降低出生缺陷，需加强婚前健康教育，普及优生优育知识，制定预防出生缺陷干预措施。要重视产前诊断，产前超声诊断，是降低出生缺陷发生的关键措施。