简介：

简介：摘要本文报道奇异性骨旁骨软骨瘤样增生1例。患者男，12岁，CT检查示右手第4、5掌指骨间软组织肿块影，内见多发斑片状高密度影，增强扫描病灶明显强化。MRI示病灶在T1WI呈等信号，T2WI呈不均匀高信号。病理诊断为奇异性骨旁骨软骨瘤样增生。

简介：摘要目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，用二代测序技术(next generation sequencing，NGS)筛查先证者EXT1/EXT2编码区及邻近内含子序列，对疑似致病变异进行先证者及家系成员Sanger测序和酶切验证。结果NGS检测结果显示先证者EXT1基因第10外显子存在c.1911C>A杂合无义变异，Sanger测序验证家系中先证者及父亲均检测到该变异，而先证者三姐及对照均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定EXT1基因c.1911C>A变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。结论EXT1基因的c.1911C>A可能是该家系的致病原因，该变异的检出拓展了遗传性多发性骨软骨瘤的基因变异谱。

简介：摘要目的对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系，对家系进行详细的病史采集，签署知情同意书后，收集家系成员外周静脉血，对先证者行全外显子组测序（WES），发现可疑致病位点后，采用Sanger测序对家系成员候选致病变异进行验证及家系共分离分析，结合ACMG指南，对突变进行致病性判断。结果全外显子组测序分别在3个家系先证者中检出EXT1基因c.1056+2T>C突变、c.369dupA（p.G124fs）突变和EXT2基因c.1171C>T（p.Q391*）突变。共分离验证后发现：3个家系中的患者均存在相应突变，而表型正常的家系成员未检测到突变，符合基因型-表型共分离。结合ACMG指南，上述3种突变可分类为致病性突变。结论EXT1基因c.1056+2T>C、c.369dupA突变和EXT2基因c.1171C>T突变是导致3个家系罹患骨软骨瘤的病因。

简介：摘要目的探讨骨间前神经沙漏样狭窄的超声诊断价值。方法对2010年7月至2020年7月山东大学附属山东省医学影像学研究所12例骨间前神经沙漏样狭窄的患者进行回顾性分析，总结其高频超声图像特征，并与临床外科手术进行对照。结果12例骨间前神经沙漏样狭窄均位于上臂远段正中神经内，其中单发沙漏样改变9例，多发沙漏样改变3例，高频超声可精确定位骨间前神经沙漏样狭窄的位置以及病变的累及范围。骨间前神经沙漏样狭窄声像图表现为上臂正中神经主干内束组单发或者多发的沙漏样改变，沙漏样改变两侧神经束增粗。病变束组直径与对侧肢体相应位置束组直径之间差异有统计学意义[(0.20±0.04)cm对(0.11±0.03)cm，P<0.01]，病变侧束组最宽处相应的正中神经横截面积与对侧肢体相应位置正中神经横截面积之间差异有统计学意义[(0.14±0.03)cm2对(0.09±0.03)cm2，P<0.01]。结论高频超声是诊断骨间前神经沙漏样狭窄首选的影像学诊断学方法。

简介：摘要骨肉瘤好发于长骨，颅骨原发的骨肉瘤罕见。本文报道1例40岁女性，左枕部进行性增大的肿块。组织学显示两种形态：一种为实性区，表现为密集增生的梭形肿瘤细胞，局灶间质可见粉染的骨样基质；另一种为囊性区，囊内出血，囊壁梭形细胞增生并可见多核巨细胞。免疫组织化学结果：波形蛋白、RUNX2、Osterix、SATB2阳性，CD99弱阳性，Ki-67阳性指数约30%，p53、CD34、孕激素受体、SSTR2、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、STAT6、BCL2、H3.3 G34W、S-100蛋白、SOX10、MDM2、CDK4均阴性。分子表型：H3F3A基因无突变，USP6基因无分离重排，MDM2基因无扩增。患者经历多次复发及手术，于首次术后17个月去世。诊断时需要与颅骨继发性骨肉瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨巨细胞瘤、脑膜瘤及伴有骨分化的软组织肿瘤等鉴别。

简介：摘要目的探讨不同部位鼓室骨瘤患者的临床特征以及干预、治疗方法。方法回顾总结2例不同部位鼓室骨瘤患者的临床资料，包括病史、听力学及影像学检查、手术方案和随访结果，结合国内外文献报道的36例鼓室骨瘤患者的临床特征、治疗方式及疗效进行总结分析。结果本研究收集的2例鼓室骨瘤患者病变分别来源于中鼓室的鼓岬和砧骨，均无明显的病因和诱因，鼓膜完整，听力学检查为传导性听力损失。鼓岬来源的骨瘤患者磨除骨瘤、听骨链完整保留并恢复活动，砧骨来源的骨瘤患者切除骨瘤、取出砧骨、置入人工听骨，2例患者术后气骨导差均基本消失。分析文献报道的36例（38耳）鼓室骨瘤患者发现，平均年龄26.5岁，源于鼓岬者最多，占39.5%（15/38），主要症状为进行性听力下降、耳鸣和耳闷感。结论鼓室骨瘤患者以鼓膜完整的传导性听力损失为临床特征，病变最常见的来源为鼓岬，手术切除病灶、保持或重建听骨链可恢复或改善听力。

简介：摘要鼻腔低级别甲状腺样乳头状腺癌伴破骨样巨细胞罕见，其生物学行为属于低度恶性肿瘤。现报道一例发生于左鼻腔的该肿瘤，经鼻内镜下肿物摘除术，术后未行放化疗，术后随访3个月未见复发与远处转移。

简介：摘要目的探讨指(趾)骨外伤性植入性表皮样囊肿X线表现特征。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月术后病理确诊的25例指(趾)骨外伤性植入性表皮样囊肿患者的X线表现。其中缝纫工针头刺伤19例，采石工铁锤致伤4例，搬运工重物压伤2例。病程5～96个月，平均(42±5.2)个月。结果术后随访时间为5～24个月，平均(15.0±3.5)个月。囊肿位于左手18例，右手5例，其中小指末节9例，中指末节8例，环指末节6例；右足部2例，其中第3趾趾末节1例，小趾末节1例；囊肿最大直径0.8～2.5 cm，平均(1.7±1.2) cm，其中7例<1.0 cm，16例1.1～2.0 cm，2例>2.1cm。25例骨质均呈囊状吸收，圆形15例，椭圆形10例。10例中心性囊肿，骨壁吸收变薄，囊壁完整；15例偏心性囊肿，压迫骨壁吸收，囊壁不完整。骨质破坏、缺损的边缘锐利，未见骨膜反应，破坏缺损区内无钙化，15例骨质破坏边缘轻度硬化，10例破坏边缘无明显硬化。本组中18例软组织有不同程度肿胀。结论指(趾)骨外伤性植入性表皮样囊肿多为单房囊肿；X线显示骨质囊状破坏，边缘锐利，无骨膜反应；中心性病灶囊壁吸收变薄而完整，偏心性病灶囊壁吸收缺损而囊壁不完整。

简介：无

简介：摘要目的探讨骨纤维结构不良样造釉细胞瘤（OFD-AD）的临床病理特征，为临床正确诊断及治疗提供依据。方法收集空军军医大学（第四军医大学）西京医院2010—2020年确诊的5例OFD-AD临床病理资料并随访。结果5例患者中女性4例，男性1例，年龄5~66岁，发生于胫骨3例，尺骨1例，颈椎1例。临床症状主要包括局部占位、疼痛及病理性骨折。影像学主要表现为骨皮质膨胀性破坏。组织学表现为在骨纤维结构不良背景下见少量散在或成巢的上皮细胞。免疫组织化学：上皮细胞34βE12、p63、波形蛋白均阳性。5例均行病灶切除或刮除活检，未行后续放化疗。随访2个月至2年6个月，1例2年6个月后复发，3例病情稳定，1例失访。结论OFD-AD是一种主要累及长骨、具有一定侵袭性的低度恶性肿瘤，放射学和组织学上与骨纤维异常增生症难以区分。免疫组织化学染色34βE12、p63、波形蛋白有助于诊断。完整或者扩大切除后整体预后较好。

简介：摘要伴破骨样巨细胞的胃肠道平滑肌肉瘤是胃肠道平滑肌肉瘤的一种罕见类型。患者女，63岁。因黑便1周入院，胃镜发现胃体中部前壁5 cm×4 cm×4 cm隆起性病灶，广基，表面坏死及渗血。镜下观察：肿瘤主要由两种细胞组成，一种是梭形细胞，另一种是破骨样巨细胞，两种细胞无规律分布，弥漫性浸润生长。免疫组织化学：梭形细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、Caldesmon均阳性；多核巨细胞波形蛋白、CD68均阳性。病理诊断为伴破骨样巨细胞的胃肠道平滑肌肉瘤。该病变生物学行为属于高度恶性，手术治疗，预后差。

简介：摘要目的探讨伴破骨样巨细胞胰腺未分化癌（UCOGCP）的临床病理特征与治疗策略。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2004年1月至2019年1月北京大学第一医院收治的5例UCOGCP病人的临床病理资料；男1例，女4例；中位年龄为56岁，年龄范围为33~71岁。病人术前行实验室检查、影像学检查及活组织病理学检查。胰头部肿瘤行胰十二指肠切除术，胰体尾部肿瘤行胰体尾+脾切除术，均行标准范围淋巴结清扫。术后辅助治疗方案依据多学科讨论结果个体化制订。观察指标：（1）术前检查结果与治疗情况。（2）术后组织病理学检查情况。（3）随访情况。采用门诊和电话方式进行随访，了解病人肿瘤复发情况。随访时间截至2020年1月。正态分布的计量资料以x±s表示，偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示。结果（1）术前检查结果与治疗情况：5例病人中，1例术前CA19-9升高为65.43 U/mL，4例肿瘤标志物水平均为正常值。5例病人术前增强CT检查结果显示：4例为囊实性肿瘤，1例实性肿瘤边缘延迟强化伴中心坏死。5例病人磁共振成像检查T1序列、T2序列及加权弥散序列均表现为低信号。5例病人影像学检查评估结果显示：3例为可切除肿瘤；1例为局部进展期肿瘤，侵犯结肠、胃及部分小肠且伴门静脉癌栓；1例为胰头肿瘤伴同时性肝左外叶长径为0.4 cm孤立转移灶。PET-CT检查结果示肝左外叶高代谢病灶，术前经内镜超声引导下细针穿刺活组织病理学检查结果示UCOGCP。5例病人均行根治性手术治疗。3例可切除肿瘤病人中，2例行胰十二指肠切除术，1例行胰体尾+脾切除术；1例局部进展期胰体尾部肿瘤病人行胰体尾+脾+横结肠+胃部分切除+门静脉瘤栓取出术；1例胰头部肿瘤伴肝转移病人行胰十二指肠切除+肝左外叶切除术。5例病人中，2例术后行吉西他滨单药辅助化疗，1例行白蛋白结合型紫杉醇+吉西他滨联合化疗，1例行替吉奥单药化疗，1例未行辅助化疗。（2）术后组织病理学检查情况：5例病人中，4例大体标本呈囊实性，1例呈实性伴中心出血坏死。肿瘤长径为5.2 cm（2.0~14.0 cm）。5例病人手术切缘均为阴性。5例病人中，1例伴门静脉侵犯，2例伴脉管侵犯，3例伴神经侵犯，2例伴淋巴结转移（同一例病人可合并多处侵犯和转移）。5例病人中，4例可获取留存石蜡标本，重新行免疫组织化学染色检测，CD68及Vimentin均呈阳性，3例程序性死亡配体-1染色呈阳性，其中2例为5%阳性、1例为25%阳性。术后组织病理学检查结果示大量梭形组织细胞样肉瘤细胞间可见破骨样巨细胞，散在多形癌巨细胞。4例病人肿瘤突变负荷为3.23 Muts/Mb（2.61~21.77 Muts/Mb）。4例病人微卫星不稳定性检测为状态稳定。4例病人行二代基因测序，均携带胰腺导管细胞癌常见的KRAS基因突变，其中合并TP53胚系突变，合并TP53体细胞突变，合并TP53、BLM、CDKN2A体细胞突变，合并ARID1A体细胞突变各1例。（3）随访情况：5例病人均获得随访，随访时间为14~173个月，中位随访时间为46个月。随访期间，4例病人无病生存，1例病人术后第11个月肿瘤局部复发。结论UCOGCP临床罕见，影像学检查常表现为囊实性肿瘤，肿瘤组织程序性死亡配体-1常呈高表达。病人行根治性手术治疗预后良好，即使肿瘤已侵犯邻近脏器或远处转移，病人仍可从扩大根治性手术中获益。

简介：摘要目的探讨骨软骨瘤组织和骨肉瘤组织中高迁移率蛋白A2(HMGA2)和环氧合酶2(COX2)表达及其临床意义。方法收集2015年6月至2020年10月山西医科大学第二医院资料完整的77例骨肉瘤组织和24例骨软骨瘤组织标本，使用免疫组织化学法检测上述组织HMGA2和COX2的表达水平，结合临床资料采用χ2检验。结果骨肉瘤组织中HMGA2阳性表达率71.43%(55/77)、明显高于骨软骨瘤组织HMGA2阳性表达率16.67%(4/24)，两者差异有统计学意义(χ2＝22.588，P<0.01)，骨肉瘤组织中COX2阳性表达率76.62%(59/77)、明显高于骨软骨瘤组织COX2阳性表达率33.33%(8/24)，两者差异有统计学意义(χ2＝15.355，P<0.01)。HMGA2表达水平与骨肉瘤恩内金分期(Eneeking分期)、软组织浸润、肺转移明显相关(χ2＝5.581、5.958、6.242，P<0.05)；COX2表达水平与骨肉瘤Eneeking分期、肺转移明显相关(χ2＝5.391、5.437，P<0.05)。结论骨肉瘤组织中HMGA2和COX2阳性表达均显著升高，检测HMGA2和COX2有助于诊断骨肉瘤患者病情进展及判断预后。

简介：摘要目的探讨星形细胞上调基因-1(AEG-1)和M2型丙酮酸激酶(PKM2)在骨肉瘤组织和骨软骨瘤组织中表达及其临床意义。方法收集大庆市龙南医院(齐齐哈尔医学院第五附属医院)2014年3月至2020年11月资料完整的21例骨软骨瘤和71例骨肉瘤组织标本，使用免疫组织化学法检测AEG-1和PKM2的表达水平，并采用χ2检验进行统计学分析。结果骨肉瘤组织中AEG-1阳性表达率60.56%(43/71)，明显高于骨软骨瘤组织AEG-1阳性表达率19.05%(4/21)，两者差异有统计学意义(χ2＝11.178，P<0.01)，AEG-1表达水平与骨肉瘤恩内金分期(Eneeking分期)、肺转移明显相关(χ2＝4.461、6.277，P<0.05)。骨肉瘤组织中PKM2阳性表达率66.20%(47/71)，明显高于骨软骨瘤组织PKM2阳性表达率28.57%(6/21)，两者差异有统计学意义(χ2＝9.395，P<0.01)，PKM2表达水平与骨肉瘤Eneeking分期、肺转移和软组织浸润明显相关(χ2＝6.552、5.253、5.591，P<0.05)。结论AEG-1和PKM2在骨肉瘤组织中表达水平升高，AEG-1和PKM2可能与骨肉瘤的恶性程度、疾病的进程以及骨肉瘤侵袭转移密切相关。

简介：摘要目的探讨硫酸钙对成骨样MG-63细胞增殖情况及骨保护素/核激活因子受体配体/核激活因子受体(OPG/RANKL/RANK）系统的影响。方法制作硫酸钙浸提液，将含有硫酸钙浸提液的细胞培养基设为硫酸钙组，不含硫酸钙的普通细胞培养基设为空白对照组，分别培养成骨样MG-63细胞24 h。观察两组细胞的生长情况，通过细胞增殖实验(CCK-8)检测细胞的增殖活性，并检测OPG/RANKL的mRNA和蛋白表达水平。结果硫酸钙组和空白对照组成骨样MG-63细胞的生长情况均较好。在CCK-8增殖试验中，硫酸钙组与空白对照组的吸光度值分别为0.997±0.008、0.640±0.003，差异有统计学意义（P<0.001）。硫酸钙与空白对照组OPG的mRNA相对表达量分别为2.834±0.176、1.005±0.102；RANKL的mRNA相对表达量分别为0.355±0.035、1.002±0.068，差异均有统计学意义（P<0.001）。蛋白质免疫印记结果显示：与空白对照组相比，硫酸钙组中的硫酸钙能促进成骨样MG-63细胞OPG的蛋白表达，并抑制RANKL的蛋白表达。结论硫酸钙能促进成骨细胞样MG-63细胞的增殖与活性，并可调控OPG/RANKL/RANK系统，具有一定的促骨形成作用。

简介：摘要目的探讨核因子(NF-κB)配体的受体在Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)通路促成骨样细胞转化中的作用及其意义。方法分离健康雄性远交群(SD)大鼠主动脉平滑肌细胞(SMC)并诱导为成骨样细胞，分别用LiCl、LiCl+OPG(0.1 ng/ml)、LiCl+OPG(1.0 ng/ml)、LiCl+OPG(10.0 ng/ml)、LiCl+OPG(100.0 ng/ml)处理成骨样细胞，对照组未行LiCl及OPG处理，LiCl浓度均为20 mmol/L。RT-qPCR检测各组细胞OPG、RANKL转录水平；Von Kossa染色，钙离子含量测定，碱性磷酸酶(ALP)活性测定，骨钙素蛋白质印迹法(Western blot)检测各组细胞钙化程度；免疫组织化学和Western blot检测Wnt/β-catenin通路激活情况。采用单因素方差分析，组内进一步两两比较采用LSD-t检验，两两比较采用t检验。结果LiCl组OPG的表达(4.35±0.88)稍高于成骨样细胞组(4.12±0.82，t＝0.603，P>0.05)，RANKL表达则LiCl组(2.61±0.42)显著高于成骨样细胞组(1.52±0.35，t＝2.317，P<0.05)；OPG/RANKL的比值LiCl(1.67±0.41)组显著低于成骨样细胞组(2.71±0.48，t＝2.542，P<0.05)。成骨样细胞的转化实验中，成骨样细胞组及加LiCl+OPG的4组钙离子含量、ALP活性、骨钙素的水平(25.2±5.8、68.5±13.3、61.1±12.8、57.6±11.3、56.3±11.4)、(80.4±10.2、141.2±17.6、125.7±15.3、123.5±15.9、122.7±15.1)、(0.61±0.10、0.82±0.14、0.79±0.13、0.72±0.12、0.73±0.13)均低于LiCl组(99.5±16.5)、(186.0±39.3)、(0.98±0.15)，(t＝5.971、2.795、2.810、2.829、2.831，P<0.05)、(t＝5.623、2.597、2.765、2.791、2.793，P<0.05)(t＝4.931、2.379、2.384、2.391、2.392，P<0.05)；加LiCl+OPG的4组中钙离子含量、ALP活性、骨钙素的水平差异无统计学意义(P>0.05)，均高于成骨样细胞组水平(t＝5.362、2.769、2.635、2.633，P<0.05)、(t＝5.105、2.758、2.732、2.733，P<0.05)、(t＝2.762、2.569、2.566、2.563，P<0.05)。Wnt/β-catenin通路的激活程度检测中，β-catenin的表达水平β-catenin表达水平LiCl组(1.75±0.26)高于成骨样细胞组及加LiCl+OPG的4组(1.32±0.18、1.25±0.17、1.25±0.16、1.22±0.16)，(t＝4.442、2.650、2.654、2.712、2.709，P<0.05)、加LiCl+OPG的4组高于成骨样细胞组(t＝2.492、2.455、2.439、2.437，P<0.05)，加LiCl+OPG的4组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论激活Wnt/β-catenin通路促进成骨样细胞转化的机制，有RANKL依赖性，也有非RANKL依赖性。

简介：摘要目的分析儿童股骨颈瘤样病变在进行病灶清除植骨治疗过程中应用小儿髋部锁定加压接骨板(LCP-PHP)固定的疗效。方法回顾性分析2012年1月至2019年6月南京医科大学附属儿童医院收治的Erol分型为Ⅱ~Ⅳ型股骨颈瘤样病变45例患儿的资料，其中男32例，女13例；年龄2~14岁；单纯性骨囊肿27例，骨纤维结构不良15例，朗格汉斯组织细胞增生症3例；其中合并病理性骨折17例。无病理性骨折患儿根据手术方式不同分为病灶清除植骨+LCP-PHP预防固定组(A组)和病灶清除植骨组(B组)。伴病理性骨折患儿根据手术方式不同分为病灶清除植骨+复位LCP-PHP固定组(C组)和病灶清除植骨组(D组)。比较A组与B组患儿术后颈干角丢失、病灶愈合情况、愈合时间及末次随访骨骼肌肉肿瘤学会(MSTS)功能评分。分别比较C组、D组术后1 d和末次随访患侧颈干角变化。结果45例患儿均获得随访，随访时间1~4年，平均2.6年。A组术后颈干角丢失(0.50±0.45)°，B组术后颈干角丢失(2.26±1.64)°，差异有统计学意义(t＝-3.193，P<0.05)；病灶愈合情况、愈合时间及末次随访MSTS评分差异均无统计学意义(均P>0.05)。C组术后1 d患侧颈干角为(133.67±4.53)°，末次随访患侧颈干角为(133.00±4.32)°，差异无统计学意义(P>0.05)。D组术后1 d患侧颈干角为(133.36±7.82)°，末次随访患侧颈干角为(130.63±8.24)°，差异有统计学意义(t＝7.11，P<0.05)。结论在治疗儿童Erol Ⅱ~Ⅳ型股骨颈瘤样病变过程中，应用LCP-PHP固定能有效维持颈干角，预防病理性骨折的发生。

简介：摘要目的探讨改良双平面Chevron内踝截骨自体骨软骨移植治疗距骨软骨柱损伤合并骨囊肿的疗效。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院骨科2016年2月至2019年2月收治的26例距骨软骨损伤合并骨囊肿患者资料。其中男16例，女10例；年龄22~50岁，平均36.2岁；按照Hepple分型：Ⅳ型5例，Ⅴ型21例。关节镜评估距骨软骨损伤程度和范围，Chevron内踝截骨暴露距骨内侧软骨损伤区，彻底清除不稳定软骨，新鲜化处理骨囊肿硬化壁，取同侧股骨内髁非负重区骨软骨柱植入至距骨软骨损伤区。通过比较术前、术后1年的美国足踝外科协会（AOFAS）的踝-后足评分、踝关节Karlsson评分、视觉模拟量表（VAS）和膝关节Lysholm评分评价疗效。结果26例患者均获随访，时间平均为20.6个月（12~30个月）。随访期间未出现切口感染、囊肿复发及畸形愈合等术后并发症，供侧膝关节未见明显疼痛及活动受限，患侧踝关节AOFAS的踝-后足评分由术前（64.3±3.9）分提高至术后1年（89.5±5.1）分，Karlsson评分由术前（60.5±5.5）分提高至术后1年（85.2±6.9）分，VAS评分由术前（6.2±1.1）分降至术后1年（1.8±0.9）分，差异均有统计学意义（P<0.05）；膝关节Lysholm评分术前为（94.7±1.9）分，术后1年为（94.1±1.8）分，差异无统计学意义（P>0.05）。结论改良双平面Chevron内踝截骨自体骨软骨移植治疗距骨软骨损伤并骨囊肿可以有效缓解踝关节疼痛和改善踝关节功能，疗效满意。

简介：