简介:摘要微丝作为软骨细胞的细胞骨架的组成之一,主要由肌动蛋白组成。在软骨细胞中,微丝参与维持软骨细胞形态和结构、进行胞内信号转导和机械转导,影响软骨细胞发育。微丝的聚集、排列及分布受到多个信号通路调节,其中Rho GTP酶发挥重要作用,内源性或外源性的机械信号通过跨膜蛋白、离子通道等激活Rho GTP酶,调节肌动蛋白。而细胞极性则是指细胞形态、细胞膜、细胞骨架以及细胞器的分布等的不对称性,可调控细胞的分化、迁移和旁分泌,其中细胞骨架的极性是细胞极性最重要的特征,其极性的改变可以影响细胞极性。在软骨细胞发育过程中,伴随着极性的形成,是软骨细胞成熟的标志,对关节稳态的维持十分重要。目前与软骨细胞极性形成有关的研究较少,研究表明,TGF-β相关信号通路参与椎间盘和生长板的软骨细胞极性形成,但在关节软骨细胞中尚无类似报导。本文将对调节Actin的信号通路和调节细胞极性形成的信号通路进行综述,并试图阐明两者在软骨发育中的作用。
简介:目的观察新生大鼠(P1、P7、P14、P21)耳蜗Corti器的形态结构及排列方式,以便了解听毛细胞纤毛发育的过程。方法取新乍SD大鼠四个阶段的耳蜗,采刖扫描电镜对出生后大鼠耳蜗Corti器形态结构进行系统观察。结果发现这四个阶段在体犬鼠耳蜗毛细胞从出生至毛细胞完全发育成熟,绝大部分都是以一排内毛细胞和三排外毛细胞的方式排列的,只有少部分在局部发现多出几个外毛细胞形成第四排。毛细胞的形态结构及排列方式随着时间的改变逐渐发育成熟。P14这个阶段是个重要的时期,Corti器表面柱细胞头板增宽,表面的微绒毛减少,Deiter细胞表面微绒毛也减少,动纤毛从底圄至顶圈逐渐退化已经基本结束,P14这个阶段Corti器各个部分发育已经完全成熟:结论出生后14天之内。大鼠听毛细胞静纤毛和动纤毛与听器其他细胞形态结构仍不同程度地处于由不成熟到成熟的逐渐发育过程,为研究大鼠出生后Corti器的发育、听觉功能的建立和完善提供了比较可靠的形态学证据。
简介:摘要2013年7月至2019年8月郑州大学第一附属医院神经外科收治7例小脑发育不良性节细胞瘤患者,结合文献分析该疾病的临床特点、诊治和预后。7例患者的临床表现主要为颅高压症状和小脑症状;MRI表现为病灶在T1加权成像、T2加权成像上呈黑白相间的条纹影("虎纹"征);2例患者行磁共振波谱检查,显示N-乙酰天冬氨酸、胆碱水平降低。7例患者均行手术切除肿瘤。全切除1例,次全切除3例,部分切除3例。术前相关症状均于术后明显改善,且无一例出现手术相关并发症。随访时间为12~105个月,影像学随访结果显示无一例复发。
简介:摘要2013年7月至2019年8月郑州大学第一附属医院神经外科收治7例小脑发育不良性节细胞瘤患者,结合文献分析该疾病的临床特点、诊治和预后。7例患者的临床表现主要为颅高压症状和小脑症状;MRI表现为病灶在T1加权成像、T2加权成像上呈黑白相间的条纹影("虎纹"征);2例患者行磁共振波谱检查,显示N-乙酰天冬氨酸、胆碱水平降低。7例患者均行手术切除肿瘤。全切除1例,次全切除3例,部分切除3例。术前相关症状均于术后明显改善,且无一例出现手术相关并发症。随访时间为12~105个月,影像学随访结果显示无一例复发。
简介:摘要目的探究性腺发育不良病人的细胞遗传学因素。方法选取2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者,对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析,并比较其核型分类情况。结果112例患者中,有35例患者存在染色体核型异常,其中染色体数量异常18例,占其全部核型异常的51.43%,结构异常患者13例,占其全部异常核型的37.14%,另有4例患者为性反转,且异常核型以47XXY为主,占全部核型异常患者的40.00%,占全部患者的12.50%,另有77例患者核型异常,但性腺发育异常。结论染色体异常可导致患者出现性腺发育异常,通过检查该类患者外周血细胞进行染色体核型,能够有效观察患者发病原因,对患者的治疗及预后均具有重要意义。
简介:摘要少突胶质细胞(oligodendrocyte,OL)是中枢神经系统(central nervous system,CNS)中的成髓鞘细胞,其丢失或功能异常会导致脱髓鞘疾病。脑白质病是常发生于早产儿的一类脱髓鞘疾病。目前对于这类疾病尚无有效治疗方法,干细胞移植治疗是最具前景的治疗方法之一。少突胶质祖细胞(oligodendrocyte precursor cell,OPC)具有增殖、迁移、分化为OL的能力,是移植治疗脱髓鞘疾病的理想细胞类型。近些年,随着对OPC发育和分化的分子基础以及调控机制研究的深入,运用多能干细胞定向分化以及通过体细胞重编程技术获得OPC取得成功,从而进一步推动了OPC移植治疗的临床前研究。该文就OPC的体内发育、体外分化及移植治疗的相关研究进展进行综述。
简介:摘要目的研究胚胎停止发育(embryonicarrest,简称胚停)孕妇外周血中T淋巴细胞亚群的变化。方法选取60例胚停孕妇和40例健康孕妇,分别作为研究组和对照组。采用间接免疫荧光法对两组孕妇外周血中T淋巴细胞亚群水平进行检查,统计两组孕妇妊娠2周、4周、6周CD3、CD4、CD8、CD4/CD8结果,比较组间差异。结果妊娠6周以内,CD3和CD4组内和组间比较均无明显差异,P>0.05。2周时,CD8和CD4/CD8组间比较无明显差异;4周和6周时,研究组CD8显著低于对照组,CD4/CD8明显高于对照组,组间比较差异显著,P<0.05。结论胚停孕妇妊娠约6周以内CD3、CD4基本无明显变化,但CD8数量增加,CD4/CD8升高,可能与胚停发病有一定联系。
简介:摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是一种与早产儿相关的多因素参与的慢性肺部疾病。BPD的发生机制不明,研究发现细胞外基质(extracellular matrix,ECM)重塑在BPD患儿肺泡发育异常过程中发挥重要作用。生理状态下的ECM其组成部分合成和降解之间有着严格的平衡,当其组分发生变化时ECM就会发生重塑,影响诸如肺泡形成等正常生理过程而致病。该文综述了表观遗传学中DNA甲基化以及微小RNA在BPD患儿肺泡ECM重塑中的作用,以期明确BPD的发病机制,并且对防治BPD提供新的办法和策略。
简介:摘要目的分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异,明确其遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异,其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异,母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异,患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。结论LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。
简介:摘要卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术是目前解决男性不育的重要手段,但仍有少数患者由于精子不能激活卵母细胞而出现反复ICSI受精失败。卵母细胞人工激活(AOA)技术可提高受精率、妊娠率、活产率等,但其对子代是否会带来近、远期影响尚未可知。现总结近年来有关AOA技术对子代围生期结局、遗传学、体格发育及神经发育等方面影响的相关文献,为生殖医学工作者及儿科医师提供参考,以期更好地服务于临床。
简介:摘要神经嵴细胞是一种胚胎发育过程中的多能干细胞群,起源于外胚层神经管背侧,可迁移到外周,分化成包括神经细胞,间质细胞,心肌细胞,平滑肌细胞在内的多种类型细胞。心脏神经嵴细胞是一个特殊的神经嵴细胞亚群,是心脏和流出道大血管发育所必需的。神经嵴细胞发育异常会导致心脏流出道发育异常和心室间隔缺损等人类先天性心脏病的发生。心脏神经嵴细胞的发育是一个复杂的过程,其增殖、分化、迁移都受到许多信号通路的调控,如Notch、Wnt、BMP-TGF等信号通路在心脏神经嵴细胞发育过程中都发挥了重要作用。本文讨论了心脏神经嵴细胞在心血管系统发育过程中作用的最新研究进展,有助于我们全面理解心脏神经嵴细胞参与心脏发育过程的分子机制,加深我们对先天性心脏病发病机制的理解。