简介:摘要目的本研究通过对来自GEO数据库的数据和实验室测序数据进行生物信息学分析,分析ATP结合盒(ATP-binding cassette,ABC)转运蛋白基因在类风湿关节炎中的表达情况,分析ABC转运蛋白在类风湿关节炎中的作用机制。方法采用R语言软件对人类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)、骨关节炎(osteoarthritis,OA)滑膜组织以及正常(normal,N)滑膜组织,体外实验中的人类滑膜成纤维细胞中肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor-α,TNF-α)实验组和对照组的多基因差异表达谱数据集进行综合分析。将ABC转运蛋白的差异基因与其他差异基因相关联,以获得相关性更大的差异基因。使用KEGG对具有更高相关性的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)进行通路富集。利用Cytospace软件的STRING在线数据库,通过蛋白质相互作用(PPI)网络分析鉴定枢纽(Hub)基因。结果ABC转运蛋白基因差异表达:RA组与N组相比,ABCC4和ABCG1的表达显著增加,而ABCA8的表达显著降低(P<0.001);RA组与OA组相比,ABCC4的表达显著增加,ABCA8的表达显著降低(P<0.001);与对照组相比,TNF-α组ABCA5的表达显著增加。与上述ABC家族具有高度相关性的差异表达基因的KEGG通路和蛋白质相互作用(PPI)网络分析进一步发现,大多数已确定的通路参与炎症、增殖、细胞存活和血管生成的调节。结论本研究发现了在类风湿关节炎中潜在的一组ABC家族差异基因,这将为RA的早期诊断提供潜在的生物标志物,并将有助于研究ABC转运蛋白在RA中的作用机制以及分子靶向治疗。
简介:摘要目的分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因分布情况。方法回顾性分析云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料,分析SLCO1B1和ApoE基因分布情况,分析其与民族、性别及年龄的关系,并与其他地区进行比较。结果滇南地区人群SLCO1B1基因的5种表型*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*15、*1b/*15所占比例分别为4.81%、32.69%、42.31%、12.50%、7.69%,未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15和*15/*15,携带SLCO1B1正常代谢型占79.81%,中间代谢型占20.19%,未检测到弱代谢型。滇南地区人群ApoE基因的5种表型E2/E2、E2/E3、E3/E3、E3/E4、E4/E4所占比例分别为0.96%、16.35%、70.19%、11.54%、0.96%,未检测到E2/E4基因,ApoE保护型基因、正常型基因及风险型基因的人群占比分别为17.31%、70.19%及12.50%。SLCO1B1和ApoE基因的多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P > 0.05),具有恒定性及群体代表性。使用Fisher检验发现,滇南地区人群少数民族与汉族SLCO1B1基因分布差异有统计学意义(P=0.013),不同性别及不同年龄的SLCO1B1基因分布差异无统计学意义(P > 0.05),少数民族与汉族、不同性别及不同年龄的ApoE基因分布差异均无统计学意义(均P > 0.05)。结论滇南地区人群SLCO1B1基因与民族有关,与性别及年龄无关;ApoE基因与民族、性别及年龄无关。
简介:【摘要】目的:探究院内护理转运改良流程在急性胸痛患者护理转运过程中的效果。方法:研究时间:2021年4月-2022年4月;研究对象:我院收治的急性胸痛患者70例。根据就诊次序分为研究组、对照组,平均每组35例。对照组实施普通护理转运流程,研究组实施院内护理转运改良流程。观察两种转运护理方法效果、总满意度。结果:研究组转运成功率高于对照组(P
简介:摘要目的分析一个葡萄糖转运体1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)家系的临床表型,并对其SLC2A1基因进行变异检测和遗传特征分析。方法收集1例因运动语言发育落后就诊患儿及其家庭成员的临床资料,并采集外周血样,提取DNA,进行医学全外显子高通量测序分析,并对其父母和姐姐进行Sanger测序验证,确定变异位点,分析其与表型的对应关系。结果患儿及母亲、姐姐有共同的临床表现,包括智力运动发育落后、运动耐受差、易疲劳、阵发性肌张力障碍;不同的是患儿及母亲存在小头畸形、癫痫发作,而姐姐无此表现。家系中患病者均存在SLC2A1 c.191T>C(p.L64P)变异位点,1号染色体43 396 801位置发生了杂合错义变异,既往未见报道。结论患儿及其母亲、姐姐所具有的SLC2A1 c.191T>C(p.L64P)杂合错义变异,是造成语言运动发育落后、癫痫发作及阵发性肌张力障碍、智力低下等的原因。共同的SLC2A1基因变异位点,临床表型却不尽相同,反映了GLUT1-DS的遗传和表型多样性。新的基因变异位点的检出丰富了GLUT1-DS基因的变异谱。
简介:摘要目的检索、评价及整合术后危重患者转运相关证据,为临床制订术后危重患者转运相关策略提供循证依据。方法依据循证"6S"证据资源金字塔模型,按照自上而下的顺序检索中英文数据库、指南网及相关专业协会网站,纳入与危重患者转运相关的临床决策支持、指南、专家共识、证据总结、系统评价、随机对照试验。检索时限为2012年1月1日—2022年1月31日。由4名研究者对指南进行评价,2名研究者对其余类型的证据进行质量评价,2名研究者对纳入的文献进行证据的提取、翻译、整合。结果共纳入16篇文献,其中指南2篇、专家共识1篇、证据总结2篇、系统评价10篇、随机对照试验1篇。最终从转运人员资质及责任、转运设备及技术、安全文化与培训、转运前准备、转运途中护理、转运后交接6个方面汇总49条最佳证据。结论本研究整合了术后危重患者转运相关的最佳证据,为临床制订术后危重患者转运策略提供循证依据。