简介：核糖体蛋白（ribosomalprotein,RP）是组成核糖体的重要元件之一,它普遍存在于每一个细胞中并且含量丰富,可以和RNA结合形成核糖体行使蛋白质合成的功能。除了参与蛋白质的生物合成之外,RP还具有独立于核糖体之外的功能,包括参与DNA的修复,调控细胞增殖、凋亡和分化,称之为RP的核糖体外功能（extraribosomalfunctions）。目前,已经证实部分血液系统的疾病与核糖体蛋白异常有关。由于骨髓造血细胞的快速更新,生长,分化过程中需要大量核糖体蛋白参与蛋白质的生物合成及细胞生长的调控,因而血液系统更容易受到核糖体蛋白表达异常的影响。本文就核糖体蛋白异常与相关血液疾病问题作一综述。

简介：20世纪80年代高分辨率超声的应用使产科超声在评价胎儿解剖结构及胎儿结构畸形方面发挥了重要的作用,21世纪,我国产科超声诊断技术的快速提高使产前超声可检出大部分胎儿主要结构畸形,包括各大系统的结构畸形和胎儿肿瘤。许多研究发现,颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形（房室间隔缺损等）、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形（多发性囊性肾发育不良等）、胎儿水肿、

简介：摘要目的报告1例46，XY性分化异常，对46，xy性分化异常进行初步分析。方法询问患者病史，并进行查体，内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、染色体核型分析等检查。结果患者智力和血压正常，生殖器外观呈幼稚女型，阴道通畅，宫颈光滑，无肥大，发育欠佳，宫体萎小；B超检查子宫及右侧卵巢均小，左侧卵巢未见；血清性激素测定雄激素低于正常女性，雌激素远远低于女性绝经期，促卵泡成熟素远高于绝经期女性的；46，xy染色体核型异常。结论46，XY性分化异常可由单纯性腺发育不全和先天性睾酮合成障碍等多种不同的疾病所致。

简介：摘要：目的：探讨系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。方法：采集我院2010年-2022年应用系统超声检查的6000例胎儿资料，遴选15例骨骼系统异常合并染色体异常胎儿完好资料，对骨骼系统异常、染色体异常之间相关性进行评判。结果：本研究中胎儿骨骼系统异常合并染色体异常胎儿资料共25例，包括4例21-三体，7例18-三体，3例13-三体，1例余染色体异常；21-三体、18-三体、13-三体都与其他系统畸形合并；1例属于单发骨骼系统异常。结论：在检出胎儿骨骼系统异常方面，最有效方式为系统超声检查，借助特别的骨骼系统超声迹象与多发畸形表现的合并，将有效线索提供出来，便于临床发现特殊异常染色体，为产前诊断优化创造条件。

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简介：摘要目的研究产前诊断染色体异常以及与妊娠结局的效果。方法本次研究对象为2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇，予以羊膜腔穿刺抽取羊水，依据染色体核型分析、羊水细胞培养等技术分析染色体核型异常情况。结果数据显示，产前诊断我院纳入的高危产妇，染色体异常发生率0.99%。其中常染色体数目异常27例、性染色体数目异常5例、常染色体结构异常8例、嵌合体2例。在42例染色体异常核型胎儿中，继续妊娠例数为7例，终止妊娠例数为35例。结论胎儿超声心动图异常、胎儿系统超声异常、唐氏筛查高危等与许多因素有关，其中染色体异常是主要因素之一。另外，高龄也会引起染色体异常。同时依据遗传学规律、综合染色体畸变的类型、夫妇双方生育状态来判断是否继续妊娠。

简介：骨纤维异常增殖症，又称骨纤维结构不良，是一种原因不明的缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。此病在临床上可分为单骨型、多骨型及McCune—Albright综合症（简称MAS）3型，常见病损多位于股骨、胫骨、肋骨或颌面骨，躯干病损可波及数根肋骨和椎体及其附件，其中椎体单发极为少见，我科于2006年5月收治腰1椎体骨纤维异常增殖症一例，已经手术及病理证实。现报道如下：

简介：【摘要】目的 探讨唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果。方法 本次研究纳入唐筛高风险孕妇（n=26例，21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350），临界风险孕妇（n=24例，1/2000≤21三体风险值＜1/270或1/1000≤18三体风险值＜1/350），病例选取时间2020年8月-2021年8月。对其羊水穿刺并行羊水污染色体微阵列分析（CMA），或开展低深度全基因组拷贝数变异（CNVseq）检测，分析纳入研究孕妇非21/18三体染色体异常的检出情况。结果 唐筛高风险组孕妇染色体异常检出率高于临界风险组孕妇，其中唐筛高风险组检出性染色体异常1例，CNVs 2例、其它非21/18三体1例；临界风险组检出CNVs 1例。结论 唐筛高风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出率较高，因此针对唐筛高风险孕妇，还应在产检中增加CMA、CNVseq等检测，以降低新生儿出生缺陷的发生。

简介：目的观察分析由微生物感染导致患者精子形态异常。方法经CASAS-QH-Ⅲ型精子微生物动静态图像分析仪检测出56例精子头体尾精子形态异常超过正常精子的30％的标本做了支原体培养涂片染色，细菌鉴定，进行了追查。结果精子头部异常29例，体部异常22例，尾部异常5例，对56例异常精液进行培养。结果其中解脲支原体阳性的标本52例，有2例为大肠埃希菌。结论精子形态异常与微生物感染有直接关系。

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简介：摘要：早期产前筛查及诊断是降低染色体异常患儿出生率的有效途径。目前在临床上主要分为有创性产前诊断和无创性产前筛查两种手段。尽管有创性产前诊断具有较高的精确度，但是也具有较多并发症；超声联合无创产前基因检测胎儿染色体具有灵敏性高、特异性高以及无创伤等优点，是未来胎儿产前诊断及筛查的发展趋势。

简介：摘要目的研究早中孕期胎儿染色体异常与超声软指标相关性。方法回顾性分析我院自2014年1月至2017年1月期间收治的80例产前诊断孕妇所有资料，所有产妇经脐带血细胞染色体核型分析、羊水细胞分析以及超声软指标检查之后均呈现出阳性，且分析对比染色体异常情况以及分娩结局。结果本次研究的80例早中孕期胎儿经超声软指标检查之后单个软指标组中异常核型发生率2.73%，多个软指标组异常核型发生率28.57%，两组数据对比P＜0.05且差异显著，统计学对比意义存在。且孕周后期对于严重异常胎儿需要进行引产，但是双肾盂分离胎儿可能出现左侧腹股沟斜疝，单脐动脉可能早产。结论多个软指标胎儿经超声检查之后染色体异常发生率显著更高，此时产前需要予以介入诊断，此外依据产妇血清学生化指标、孕妇年龄进行评估，降低侵入性检查的几率，提升检查安全性。

简介：摘要目的研究无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatalTesting,NIPT)技术在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2015年11月1日至2016年6月31日在我院进行NIPT的高龄单胎孕妇，以BES4000新一代高通量测序仪进行检测，对于高风险结果建议行侵入性产前诊断或/和AffymetrixCytoScan750KArray基因芯片检测，统计分析NIPT检测的准确性。结果共收集高龄孕妇791名，NIPT检测发现高风险20例(2.5%)。其中T21高风险6例，确诊3例，假阳性1例，拒绝羊穿2例；T18高风险2例，确诊1例，拒绝羊穿1例；T13高风险1例，拒绝羊穿1例。性染色体异常5例，确诊4例，假阳性1例。其他染色体异常6例。结论NIPT检测对于高龄孕妇具有临床可行性，有较好的应用前景。

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简介：<正>目的:肾嫌色细胞癌对Fuhrman核分级系统的预估价值提出了质疑,主要是由于其频繁出现的核与核仁的多形性。嫌色细胞肿瘤分级是一种基于区域性的细胞核的密集度与退行性变而提出的一种新的3级肿瘤分级系统,近期被报道是一种优于Fuhrman系统的肿瘤分级系统。笔者通过一个

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