简介:摘要:目的 分析胎儿先天性心脏病相关特点,同时梳理先天性心脏病与染色体异常存在的联系关系。方法 选择回顾性方式挑选2017年1月至2022年1月因存在高危因素进入我院就诊的108例胎儿的临床资料,全部胎儿都接受染色体核型分析,其中有100例胎儿进行染色体微阵列分析。结果 选择的108例CHD胎儿中,检测出染色体存在异常的胎儿80例(74.1%),其中染色体并非整倍体的胎儿61例,存在性染色体异常问题2例,染色体结构存在异常胎儿11例(10.2%),致病性拷贝数变异摊儿(CNV)6例(5.6%)。简单型胎儿CHD43例,复杂型胎儿CHD65例,简单型CHD染色体异常的检出率要超出复杂型CHD(93.0%vs61.5%,P<0.01);CHD合并心外畸形胎儿共计73例,无心外畸形胎儿共计35例,合并出现心外畸形染色体异常胎儿的检出率要比无心外畸形胎儿高出一些(P<0.01);简单型CHD合并心外畸形胎儿染色体异常其在检出率上超于复杂型的CHD无心外畸形(P<0.01)。结论 胎儿CHD经常会伴随出现伴染色体异常问题,合并心外畸形的情况下染色体异常率显著提升,选择CMA可以及时找出额外的CNV,能够让CHD的遗传病因诊断率得到提升,能够推动临床医生针对CHD病因以及预后完成适宜的遗传咨询。
简介:摘 要:目的:分析妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。方法:从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期(孕13~30周)孕妇中随机选取100例,经超声检查后发现软指标存在异常,但是并未明确染色体异常,对其临床资料进行回顾性分析,包括产前诊断、染色体状况,采用跟踪随访的方式统计本组孕妇的围生儿结局。结果:本组100例孕妇中检出染色体异常4例(4.00%),其中比较敏感的超声软指标为:颈项透明度(NT)增厚、颈后皮肤褶皱(NF)阳性、心室强光点、侧脑室增宽、肠管回声增强等,并且异常软指标的数量越多,胎儿发生染色体异常的几率也越高;经跟踪随访后发现,妊娠中晚期孕妇进行超声诊断,超声软指标检测结果显示异常的孕妇其分娩胎儿大多其实是正常的,如果确定合并染色体异常后,及时进行终止妊娠处理,提高胎儿的出生质量。结论:妊娠中晚期孕妇接受超声诊断时,超声软指标检查结果能够帮助临床诊断人员进一步确定胎儿染色体异常情况,有较高的推广价值。
简介:【摘要】目的:观察分析羊水异常与胎儿畸形之间的相关性。方法:选取于2019年1月至2020年12月在我院接生的200例的新生儿,其中正常的新生儿有170例,畸形的新生儿有30例,并回顾分析30例胎儿经分娩确定为畸形胎儿的临床资料,分析胎儿在母体内时的羊水量,即羊水过多、羊水正常、羊水过少等,从而判断其与胎儿畸形之间的相关性。结果:200例孕妇经分娩后显示30例为畸形胎儿,其中羊水过多患者中:胎儿畸形的患者有
简介:【摘要】目的 观察与探究胎儿腹部异常特点及超声诊断的效果。方法 从我院收治行产前超声检查孕妇中截取2019年11月-2021年11月产前超声检查孕妇376例为研究对象;均接受产前超声检查,检出胎儿腹部异常37例;对37例腹部异常胎儿二维超声、彩色超声腹部异常表现及腹部异常情况、产后随访和手术治疗结果进行观察与分析。结果 纳入研究的376例患者中,共检出胎儿腹部异常37例(9.84%);其中4例(10.81%)呈现消化道闭锁;1例(2.70%)呈现胎粪性腹膜炎;1例(2.70%)超声呈现肝内钙化灶;2例(5.41%)呈现完全性内脏反位;3例(8.11%)呈现脐膨出;4例(10.81%)呈现腹裂;5例(13.51%)呈现梗阻性尿路系统疾病;5例(13.51%)呈现肾缺如;1例(2.70%)呈现肾发育不良;9例(24.32)呈现肾脏囊性病;2例(5.41%)呈现盆腔异位肾。经对比超声诊断结果、产后随访及手术治疗诊断结果显示超声诊断符合率高达91.89%(34/37)。经常规二维超声诊断出21例(56.76%),经常规二维超声联合彩色超声诊断出16例(43.24)。结论 胎儿腹部异常超声诊断效果显著,可为临床胎儿腹部异常诊断与治疗提供良好帮助及参考。