简介：目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法，对2016，牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例，进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常，颈部水囊瘤OR：5．58，95％a（1．71一18．16），P=O．04；心脏系统OR：2．73，95％CI（1．02—7．29），P=0．045；余P值均大于0．05；超声软指标异常检测胎儿染色体异常，3mm〈NT≤4mmOR：2．08，95％CI（1．024．23），P=0．044；NT〉5mmOR：2．27，95％CI（1．19—4．35），P=．013；鼻骨缺失0R：7．00，95％CI（2．27～21．62），P=0．001；余P值均大于0．05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险；NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高，孕期出现建议介人性产前诊断。

简介：目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例（36.59%）、性染色体数目异常28例（34.15%）、罗伯逊易位12例（14.63%）、其他染色体异常12例（14.63%）。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%（53/1625）、2.02%（25/1235）、1.35%（4/296）。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。

简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。

简介：<正>本文发体表在2009年的《美国神经放射学杂志》(《AJNR》)上。已经有较多文献报道关于产后的发育不全及相关畸形(ACC)。然而,尚没有使用胎儿磁共振成像技术(MRI)来分析ACC及相关异常的详细的大型队列研究。这项研究将评估这类畸形,并与ACC产后的序列征比较,识别胎儿大脑相关的畸形,给我们提供更深入的病因学和结局改变。材料与方法:对11年内所有由MRI诊断为

简介：目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16～28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：新加坡的美学和心理学家合作进行的一项调查表明，女性对服装颜色的偏爱与她们的性格“息息相关”。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

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