简介:摘要:目的:探讨语言认知训练在脑瘫儿童语言康复中的作用。方法:将60例脑瘫患儿随机分为对照组和观察组,每组30例。除了常规康复训练外,观察组的同事还进行了语言认知训练,而对照组的孩子只接受了常规康复训练。分析两组康复训练后各项参考指标的差异。阐明语言认知训练的康复价值。结果:观察组康复治疗有效率明显高于对照组,各项参考指标明显改善(P
简介:摘要目的探讨1例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的可能遗传学致病原因。方法应用二代捕获测序技术对患儿进行耳聋基因检测,通过Sanger测序验证家系成员中听力损失表型和潜在致病变异之间的共分离情况。结果患儿的OTOGL基因检测到c.2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)复合杂合变异,患儿父母均表型正常,分别携带c.2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)杂合变异。c.2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)变异都可导致蛋白质合成提前终止,Mutation Taster软件对两变异的致病性预测均为有害,经HGMD专业版数据库查询,c.2773C>T (p.Arg925Ter)已有文献报道,c.2826C>G(p.Tyr942Ter)为未报道过的新变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,两变异均评定为致病性变异(PVS1+PM2+PM4+PP3+PP5, PVS1+PM2+PM4+ PP3)。结论OTOGL基因c.2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)复合杂合变异可能是导致患儿中度耳聋的原因。
简介:摘要目的探究基因多态性对工人患噪声性听力损失(NIHL)的影响。方法于2019年5月,采用病例对照研究,选取2017至2018年浙江省5所工厂噪声作业工人,选择双耳高频(3、4、6 kHz)平均听阈>25 dB(A)作为NIHL组,任一耳任一语频(0.5、1、2 kHz)听阈≤25 dB(A)作为非NIHL组,每组307人。收集噪声作业工人的一般人口学资料、职业史、纯音测听结果和口腔拭子黏膜样本,提取口腔黏膜细胞DNA。分析基因风险评分(GRS)与NIHL的关系,对单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,用logistic回归分析基因型与NIHL的关系,用R语言分析单体型与NIHL的关系。结果校正性别、年龄、学历和工作年限后,工人携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶3基因(CASP3) rs1049216隐性模型GG基因型、rs6948隐性模型TT基因型,NADPH氧化酶3基因(NOX3) rs12195525加性模型GT基因型和显性模型TT+GT基因型工人NIHL患病风险降低(P<0.05)。携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶7基因(CASP7) rs12415607加性模型AA基因型工人NIHL患病风险增高(P<0.05)。rs1049216与rs6948间存在强连锁不平衡(LD)关系(D'>0.8),由rs1049216-rs6948组成的单体型AT和GG使NIHL患病风险增加(P<0.05)。NIHL的患病风险随GRS增加而增高(OR=2.69,P<0.05)。结论工人rs1049216和rs6948(CASP3)、rs12195525(NOX3)、rs12415607(CASP7)位点基因多态性与NIHL的易感性相关。
简介:摘要目的调查天津市某汽车制造企业噪声岗位工人职业接触噪声现状,了解噪声对作业工人神经系统和听力的影响,并对噪声岗位工人进行听力损失风险评估。方法于2021年5月,以整群抽样方法,对某汽车制造企业3 516名工人进行《噪声作业工人调查表》调查,对其所在工作场所进行职业噪声检测,按是否接触噪声作业分为接噪组和非接噪组。比较两组工人之间的一般特征、听力情况、神经系统症状,并对接触噪声工人进行听力损失风险评估。结果接噪组工人758人,年龄(26±5)岁,接触噪声工龄3.0(2.0,6.0)年;非接噪组工人2 758人,年龄(25±6)岁,工龄2.0(1.0,4.0)年;两组作业工人文化程度、工龄和记忆力减退分布差异均有统计学意义(χ2=37.98、38.70、5.20,P<0.05);接噪组工人随着工龄增加,失眠多梦、多汗乏力呈下降趋势(χ2趋势=6.16、7.99,P<0.05)。各噪声岗位工人工作至50、60岁时发生双耳高频听力损失的风险分级均为可忽略风险,冲压、焊装噪声岗位工人工作至60岁时发生职业性噪声聋的风险均为低风险。结论汽车制造业工人接触的职业噪声会对其神经、听觉系统产生一定危害,应采取噪声防护措施降低其听力损失和职业性噪声聋的风险。
简介:摘要目的探讨职业性噪声所致高频听力损失与高血压发生风险之间的关系。方法于2020年3月,采用病例对照研究,选择无锡市2019年所有参加职业健康体检的噪声作业工人作为研究对象(共95 432人),出现高血压为病例组,血压正常者作定义为对照组,根据听力阈值分为非高频听力损失组(<40 dB)和高频听力损失组(≥40 dB)。用单因素统计方法和二元logistic回归评估高频听力损失与高血压患病风险之间的关系。用分层分析比较不同年龄与工龄的高频听力损失工人患高血压病的风险。结果对照组和高血压组工人性别、年龄、工龄、企业规模、经济类型、高频听力损失差异均有统计学意义(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,在调整了性别、年龄、工龄、企业规模、经济类型后,高频听力损失组高血压患病的风险仍增加(OR=1.062,95%CI=1.007~1.121,P=0.027)。20~39岁与40~59岁年龄组高频听力损失者高血压患病风险高于非高频听力损失者(OR=1.536,95%CI=1.353~1.743;OR=1.179,95%CI=1.111~1.1250,P<0.05);<5年、5~9年、10~14年、15~19年和≥20年工龄组高频听力损失者高血压患病风险高于非高频听力损失者(OR=1.926,95%CI=1.007~1.121;OR=1.635,95%CI=1.478~1.810;OR=1.312,95% CI=1.167~1.474;OR=1.445,95% CI=1.238~1.686;OR=1.235,95% CI=1.043~1.463,P<0.05)。结论职业性噪声引起的高频听力损失与高血压患病风险有一定的关系,且不同年龄与工龄高频听力损失者高血压患病风险不同。
简介:单侧聋(single-sideddeafness,SSD)或不对称性听力损失(asymmetrichearingloss,AHL)患者由于双耳总和效应及静噪效应缺失、出现头影效应并影响声源定位能力,在复杂交流场合面临着常人无法体会的听觉功能障碍。近年来,随着信号对传式(contralateralroutingofsignal,CROS)助听器、骨传导装置(bone-conductivedevices,BCDs)及人工耳蜗(CI)技术领域的进步,使得单侧聋患者看到了曙光。不同装置应用不同的评估方法,结论均支持对单侧聋的干预。临床上很重要的工作是要对使用不同装置(包括不采取任何处置)后的收益(甚至是潜在的负面收益)做出预期,彼此间应是可以比较的。为此需对相关适应证指标、测试方法及成效评估框架达成共识。
简介:摘要目的探讨CDH23基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)发生风险的关系。方法从2006年1月1日起,以河南省某钢铁企业的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群,随访至2015年12月31日。于2019年7月,以1:1巢式病例对照研究方法在队列研究对象中按照年龄、接噪工龄、性别、工种因素选择双耳高频(3 000、4 000、6 000 Hz)平均听阈≥40 dB者选为听力损失组,选择双耳高频平均听阈<35 dB任一耳语频的任一频段(500、1 000、2 000 Hz)听阈均≤25 dB者为对照组,两组研究对象各286例。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查,进行纯音听力测试和作业现场噪声测量,采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术(SNPscanTM法)对研究对象的CDH23基因18个位点进行检测。并采用条件Logistic回归分析不同单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与NIHL的关系,及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系;以不同累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)分层后,采用条件logistic回归对不同位点与NIHL发生风险关系进行分析。采用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析不同SNP组合与NIHL发生风险的关系。结果与对照组比较,听力损失组在年龄、接噪工龄、CNE、饮酒习惯、高血压患病情况和体育锻炼情况的分布差异均无统计学意义(P>0.05);听力损失组研究对象吸烟人数多,听力损失组双耳高频平均听阈位移高,差异有统计学意义(P<0.01)。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下,分析结果显示CDH23基因rs3802711、rs3752751、rs3752752、rs11592462、rs10762480、rs3747867多态位点在总体或CNE分层分析结果与NIHL发生风险均有关(P<0.05)。rs3802711位点总体分析结果和CNE≥97 dB(A)·年分层分析结果均显示,与携带GG基因型的噪声作业工人比较,携带AA/GA或GA+AA基因型的噪声作业工人更易发生NIHL(OR=3.121,95CI%:1.054~9.239,P=0.04;OR=2.056,95CI%: 1.226~3.448,P=0.006;OR=2.221,95CI%: 1.340~3.681,P=0.002);rs11592462位点总体分析结果中,与携带CC基因型或CG+CC基因型的噪声作业工人比较,携带GG基因型的噪声作业工人更易发生NIHL(OR=3.951,95CI%:1.104~14.137,P=0.035;OR=4.060,95CI%: 1.145~14.391,P=0.030)。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下,CDH23 rs1227049、rs10999947、rs3752752、rs3752751、rs10762480、rs3802711、rs11592462、rs10466026、rs4747194、rs4747195位点在构成的单体型与NIHL发生风险均无关联(P>0.05)。本研究在调整了CNE、吸烟、饮酒、高血压和体育锻炼因素后GMDR分析结果均未见SNP组合与NIHL发生风险有关联(P>0.05)。结论CDH23基因位点变异可能与NIHL的发生风险有关。