简介:摘要患儿 女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T(p.Pro225Leu)纯合变异,父母为杂合子,诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。
简介:摘要目的回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料,探讨国内外病例的临床特点,以提高对此罕见病的认识。方法回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料,并复习2002年至今相关文献。结果本例患儿31+1周早产,生后当天即出现难治性痉挛发作,脑电图呈暴发抑制,PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变,故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇,共报道90例PNPO缺乏症患儿,以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现,基因突变类型以c.674G>A最常见,长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。结论新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者,尤其是早产儿,应警惕该病,确诊依赖基因检测。
简介:摘要目的回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料,探讨国内外病例的临床特点,以提高对此罕见病的认识。方法回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料,并复习2002年至今相关文献。结果本例患儿31+1周早产,生后当天即出现难治性痉挛发作,脑电图呈暴发抑制,PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变,故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇,共报道90例PNPO缺乏症患儿,以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现,基因突变类型以c.674G>A最常见,长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。结论新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者,尤其是早产儿,应警惕该病,确诊依赖基因检测。
简介:摘要目的探讨产妇子宫平滑肌组织中谷胱甘肽过氧化酶1(GPX1)及核因子-κB(NF-κB)表达水平与宫缩乏力性产后出血的相关性。方法选取2019年2月至2020年1月在本院分娩后发生产后出血的48例产妇作为观察组,并选择同期分娩的正常产妇48例为对照组,分别取两组产妇子宫平滑肌组织进行分析测定,对两组子宫平滑肌收缩功能、出血量、mRNA及蛋白表达结果进行对比。结果经过测定发现,子宫平滑肌收缩幅度对照组大于观察组(P<0.001),观察组收缩频率及活动力均较对照组低(均P<0.001);对照组出血量为(286.71±56.38)ml,观察组为(597.84±87.62)ml,观察组出血量更大(P<0.001);经过比较发现,观察组平滑肌组织中GPX1 mRNA表达及蛋白表达均显著低于对照组(均P<0.001),NF-κB mRNA表达及蛋白表达均显著高于对照组(均P<0.001)。结论对子宫平滑肌中GPX1水平及NF-κB水平进行有效调节,能够提高子宫平滑肌收缩功能,进而抑制宫缩乏力性产后出血,对产后出血的预防及治疗具有重要意义。
简介:摘要:脂肪酸氧化代谢性病(FAODs)在临床实践中是一种比较典型的疾病类型,是一组临床和生化异质性疾病,患者所呈现出的症状和体征变化都有着十分显著的差异性,往往会出现乏力、肝大等相关方面的问题甚至出现猝死,对患者的生命健康造成严重影响。基于此,本文重点分析以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病等相关内容,希望为患者临床诊疗工作提供一定的参考。
简介:摘要氧化应激(OS)是导致血管性认知障碍(VCI)的因素之一。尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶(NOX)产生的活性氧(ROS)是VCI重要的致病分子。VCI的危险因素如高血糖及缺血/再灌注等在上游增加NOX的活化;其他危险因素如高龄、高血压及卒中是NOX依赖ROS产生的下游损伤。VCI的成因包括与NOX相关的危险因素及NOX依赖的ROS导致的细胞损伤。研究表明,抑制NOX活性可减轻认知障碍、降低其发生的危险因素。本文对NOX在VCI中的作用及其机制的研究进展进行综述。
简介: 摘 要:脂肪酶是一种重要的工业用酶, 广泛应用于食品、精细化工、医药和能源等领域。脂肪酶最主要的来源是通过微生物发酵生产。酶的开发和应用具有巨大市场前景。一般情况下酶被利用在日常食品的发酵,以及洗涤剂、制药等新的领域的应用,同时因为酶的重要性脂肪酶也受到广泛关注。市场对脂肪酶的需求不断增长,从而使对于生产脂肪酶的研究也在不断的提高,现在的市场上较多情况都是利用微生物的发酵来制造和生产脂肪酶。但是由于目前商业化的脂肪酶成本相对较高,因此探索如何去提高脂肪酶的产量以及利用率是目前需要解决的问题。我们通过研究发现传统的发酵培养技术降低了脂肪酶的生产成本,同时可以很好的提高生产脂肪酶的效率。
简介:【摘要】目的:分析血尿淀粉酶与脂肪酶检验指标在胰腺炎诊断中的价值。方法:把2018年3月-2019年3月收治的42例胰腺炎患者作为研究对象,所有患者分别进行血尿淀粉酶、脂肪酶检验和超声检查,判断两种诊断方法的准确率。42例患者的基本资料没有统计学意义(P>0.05)。结果:对于42例胰腺炎患者,血尿淀粉酶和脂肪酶检验的诊断准确率是95.24%,超声检查的诊断准确率是80.96%,血尿淀粉酶和脂肪酶检验指标效果好于超声检查效果。判断数据具有统计学意义(P<0.05)。结论:血尿淀粉酶和脂肪酶检验指标在胰腺炎诊断中的价值明显。
简介:摘要目的探究高压氧治疗对支气管哮喘患者血清趋化因子和免疫T细胞的影响,并分析其与细胞色素氧化酶(COX)活性的关系。方法选取2017年1月至2018年12月吉林大学南岭校区医院和吉林大学中日联谊医院急诊科收治的96例支气管哮喘患者作为研究对象,按随机数字表法分为对照组和观察组,每组各48例。对照组给予常规治疗,观察组在对照组基础上联合高压氧辅助治疗。比较治疗前后患者血清趋化因子和CD4+T细胞中Th1、Th2的变化,同时分析高压氧治疗与细胞色素氧化酶(COX)活性的关系。结果观察组患者显效38例,对照组仅27例,观察组治疗总有效率为95.83%,显著优于对照组的85.42%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组患者动脉血氧分压(PaO2)、第1秒呼气量(FEV1)及FEV1/用力肺活量(FVC)均有显著改善,较对照组明显上升,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组和对照组患者血清嗜酸性粒细胞趋化因子(eotaxin)和单核细胞趋化因子(MCP-1)含量较治疗前显著下降,且观察组血清趋化因子降低明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患者治疗后外周血Th1及Th1/Th2比值明显升高,Th2显著下降,且观察组患者免疫T细胞亚群分布优于对照组。Person相关性分析发现,eotaxin、MCP-1水平及Th2含量与COX活性负相关(r=-0.635,P=0.004;r=-0.673,P=0.002;r=-0.737,P<0.01),而Th1含量与COX活性正相关(r=0.684,P=0.01)。结论高压氧治疗可通过提高COX活性、促进有氧代谢,减少支气管哮喘患者血清趋化因子的表达,增强免疫功能,有助于改善预后。
简介:摘要目的探讨胎膜早破(PROM)孕妇外周血和胎膜组织中氧化型α1-抗胰蛋白酶(ox-AAT)、中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)表达的临床意义。方法回顾性分析2019年4月至2020年4月江苏省滨海县人民医院收治的95例PROM产妇的临床资料,依据是否合并组织学绒毛膜羊膜炎(HCA)分为PROM合并HCA组(31例)和PROM未合并HCA组(64例),另选择同期50例正常妊娠产妇作为健康对照组。比较各组外周血和胎膜组织中ox-AAT、NE表达水平。结果PROM合并HCA组外周血ox-AAT和NE水平高于PROM未合并HCA组和健康对照组[(2.34 ± 0.02) ng/L比(1.50 ± 0.12)和(0.32 ± 0.04) ng/L和(0.48 ± 0.08)ng/L比(0.13 ± 0.06)和(0.11 ± 0.05) ng/L],PROM未合并HCA组外周血ox-AAT水平高于健康对照组[(1.50 ± 0.12) ng/L比(0.32 ± 0.04)ng/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。PROM合并HCA组胎膜组织中ox-AAT和NE水平高于PROM未合并HCA组和健康对照组[(0.031 ± 0.005) ng/L比(0.015 ± 0.002)和(0.009 ± 0.003) ng/L、(0.020 ± 0.002) ng/L比(0.003 ± 0.001)和(0.002 ± 0.001) ng/L],PROM未合并HCA组胎膜组织中ox-AAT水平高于健康对照组[(0.015 ± 0.002) ng/L比(0.009 ± 0.003) ng/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析显示外周血中ox-AAT水平与NE水平呈正相关(r = 0.879, P<0.05),胎膜组织中ox-AAT水平与NE水平呈正相关(r = 0.875, P<0.05)。PROM合并HCA组和PROM未合并HCA组胎盘早剥发生率较健康对照组高[32.26%(10/31)、20.31%(13/64)比4.00%(2/50)],PROM合并HCA组新生儿肺炎发生率较PROM未合并HCA组和健康对照组高[25.81%(8/31)比9.38%(6/64)和2.00%(1/50)],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ox-AAT在PROM产妇外周血和胎膜组织中过表达,NE在合并HCA的PROM外周血和胎膜组织中过表达,ox-AAT和NE表达增强与围生期不良结局密切相关。
简介:摘要目的探讨胎膜早破(PROM)孕妇外周血和胎膜组织中氧化型α1-抗胰蛋白酶(ox-AAT)、中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)表达的临床意义。方法回顾性分析2019年4月至2020年4月江苏省滨海县人民医院收治的95例PROM产妇的临床资料,依据是否合并组织学绒毛膜羊膜炎(HCA)分为PROM合并HCA组(31例)和PROM未合并HCA组(64例),另选择同期50例正常妊娠产妇作为健康对照组。比较各组外周血和胎膜组织中ox-AAT、NE表达水平。结果PROM合并HCA组外周血ox-AAT和NE水平高于PROM未合并HCA组和健康对照组[(2.34 ± 0.02) ng/L比(1.50 ± 0.12)和(0.32 ± 0.04) ng/L和(0.48 ± 0.08)ng/L比(0.13 ± 0.06)和(0.11 ± 0.05) ng/L],PROM未合并HCA组外周血ox-AAT水平高于健康对照组[(1.50 ± 0.12) ng/L比(0.32 ± 0.04)ng/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。PROM合并HCA组胎膜组织中ox-AAT和NE水平高于PROM未合并HCA组和健康对照组[(0.031 ± 0.005) ng/L比(0.015 ± 0.002)和(0.009 ± 0.003) ng/L、(0.020 ± 0.002) ng/L比(0.003 ± 0.001)和(0.002 ± 0.001) ng/L],PROM未合并HCA组胎膜组织中ox-AAT水平高于健康对照组[(0.015 ± 0.002) ng/L比(0.009 ± 0.003) ng/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析显示外周血中ox-AAT水平与NE水平呈正相关(r = 0.879, P<0.05),胎膜组织中ox-AAT水平与NE水平呈正相关(r = 0.875, P<0.05)。PROM合并HCA组和PROM未合并HCA组胎盘早剥发生率较健康对照组高[32.26%(10/31)、20.31%(13/64)比4.00%(2/50)],PROM合并HCA组新生儿肺炎发生率较PROM未合并HCA组和健康对照组高[25.81%(8/31)比9.38%(6/64)和2.00%(1/50)],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ox-AAT在PROM产妇外周血和胎膜组织中过表达,NE在合并HCA的PROM外周血和胎膜组织中过表达,ox-AAT和NE表达增强与围生期不良结局密切相关。
简介:摘要目的探讨内源性一氧化氮(NO)对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)超氧化物歧化酶1(SOD1)活性及内皮细胞凋亡的调节作用。方法以HUVECs为研究对象,采用内皮型一氧化氮合酶(eNOS)短发夹RNA (shRNA)慢病毒转染对内皮细胞eNOS进行敲低,HUVECs分为4组:空载体组(scramble)、转染eNOS shRNA组(eNOS shRNA)、转染eNOS shRNA+硝普钠(SNP)组(eNOS shRNA+SNP)及转染eNOS shRNA+SNP+三(2-羧乙基)膦盐酸盐(TCEP)组(eNOS shRNA+SNP+TCEP)。采用Western blot法检测eNOS蛋白表达和SOD1二聚体/单体蛋白表达,采用酶联免疫吸附法检测SOD酶活性,采用NO荧光探针法检测内皮细胞NO水平,采用二氢乙锭(DHE)检测内皮细胞超氧化物阴离子水平,采用原位末端转移酶标记技术检测内皮细胞凋亡情况。结果与空载体组相比,eNOS shRNA组中内源性NO水平(2.690±0.420比15.029±2.193,P<0.01)、eNOS蛋白表达(1.000±0.778比3.141±0.199,P<0.01)、SOD1二聚体/单体比例(4.6±1.0比7.6±2.0,P<0.05)和SOD活性[(0.432±0.254) Carmen′s unit/104 cell比(1.000±0.116) Carmen′s unit/104 cell,P<0.01]均显著降低,细胞内超氧阴离子水平(11.180±1.560比6.146±1.007,P<0.01)和HUVECs凋亡水平[75.0(55.0,100.0)%比0(0,0)%,P<0.01]均显著增加。与eNOS shRNA组相比,eNOS shRNA+SNP组中内源性NO含量(16.705±0.116比2.690±0.420,P<0.01)、SOD1二聚体/单体比例(7.3±2.0比4.6±1.0,P<0.05)和SOD活性[(0.737±0.060) Carmen′s unit/104 cell比(0.432±0.254) Carmen′s unit/104 cell,P<0.05]均显著增加,细胞内超氧阴离子水平(6.897±1.648比11.180±1.560,P<0.01)和HUVECs凋亡水平[0(0,0)%比75.0(55.0,100.0)%,P<0.01]均显著下降。与eNOS shRNA+SNP组相比,eNOS shRNA+SNP+TCEP组中SOD1二聚体/单体比例(4.4±0.9比7.3±2.0,P<0.05)和SOD活性[(0.214±0.084) Carmen′s unit/104 cell比(0.737±0.060) Carmen′s unit/104 cell,P<0.01]均显著降低,超氧阴离子水平(10.917±1.552比6.897±1.640,P<0.01)和HUVECs凋亡水平[63.6(55.0,90.0)%比0(0,0)%,P<0.01]均显著增加;但NO水平(16.112±0.926比16.705±0.116,P>0.05)无明显变化。结论内源性NO通过上调SOD1二聚体/单体比例,增强SOD活性,抑制活性氧积累,从而有效对抗人脐静脉内皮细胞凋亡。
简介:摘要目的探讨犬体外循环心肌缺血再灌注(CPB-MIR)过程中脂肪酸转位酶(FAT/CD36)的表达及意义。方法采用随机数字表法将24条成年杂种犬(贵州医科大学动物中心提供)分为4组,每组6只,对照组为空白对照;模型组、激动剂组和抑制剂组均实施CPB-MIR,激动剂组和抑制剂组分别用FAT/CD36激动剂和抑制剂干预。在实施CPB-MIR 15 min后,检测血液中胰岛素抵抗指数(IRI)、游离脂肪酸(FFA)摄取率、心肌组织中长链酯酰辅酶A(LCACoA)浓度及FAT/CD36的表达,记录心脏血流动力学指标的变化。多组间均数比较采用单因素方差分析法。结果在犬CPB-MIR 15 min后,各组犬IRI、FFA净摄取率、LCACoA和FAT/CD36 mRNA组间差异明显(F=56.243、14.917、39.545、27.499,P<0.01),差异有统计学意义,并且以上指标均呈现出激动剂组[20.18±2.38、(38.92±3.69)%、(9.91±1.19) nmol/g、2.13±0.17]高于模型组[15.93±2.01、(33.28±5.18)%、(7.56±0.39) nmol/g、1.70±0.14],模型组高于抑制剂组[9.73±2.04、(26.57±4.39)%、(6.45±0.57) nmol/g、1.51±0.15],抑制剂组高于对照组[1.61±0.14、(18.16±2.14)%、(3.85±0.14) nmol/g、1.11±0.09]的趋势。各组犬左心室收缩压(LVSP)、左心室舒张末压(LVEDP)、左心室内压最大上升/下降速率(±dp/dt max)组间差异明显(F=31.907、50.211、47.510、66.107,P<0.01),差异有统计学意义,LVSP和±dp/dt max呈现出对照组[(139.88±11.71)、(3.43±0.49)、(-2.61±0.25) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)]高于抑制剂组[(90.41±7.14)、(1.67±0.20)、(-1.04±0.18) mmHg],抑制剂组高于模型组[(77.50±8.30)、(1.21±0.18)、(-0.78±0.10) mmHg],模型组高于激动剂组[(60.59±13.45)、(0.91±0.09)、(-0.53±0.16) mmHg]的趋势。LVEDP呈现出激动剂组[(39.12±5.51) mmHg]高于模型组[(31.72±3.64) mmHg],模型组高于抑制剂组[(25.15±2.46) mmHg],抑制剂组高于对照组[(5.42±0.53) mmHg]的趋势。结论在犬CPB-MIR过程中,调控FAT/CD36的表达可调节脂肪酸代谢紊乱、心肌胰岛素抵抗和心功能,表明FAT/CD36是心肌缺血再灌注损伤的重要机制之一。