简介:目的:进一步掌握南宁市出生缺陷的发生情况、分布特征,探索影响出生缺陷的因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据。方法;按《中国妇幼卫生监测方案》的要求,采用以医院为基础的监测方案,对2005~2009年南宁市各医院进行出生缺陷监测,采用Excel软件进行数据录入,SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果:南宁市2005~2009年出生缺陷发生率有上升趋势(x~2=250.245P=0.000〈0.05)平均发生率为15.81‰;出生缺陷前6位类型依次为:胎儿水肿综合症、多指(趾)、先天性心脏病、马蹄足内(外)翻、总唇腭裂、外耳畸形;城镇的出生缺陷发生率是20.04‰,显著高于乡村出生缺陷发生率(13.51‰);缺陷儿产母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高(23.36‰);缺陷儿中男婴发生率为16.83‰明显高于女婴13.76‰;双胎出生缺陷儿发生率90.89‰显著高于单胎出生的缺陷儿15.16‰;出生缺陷产前诊断率逐年增多2009年为46.01%。结论:出生缺陷严重影响儿童的生存、健康和发展,因此,加强出生缺陷的一级预防即加强婚检宣教、做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,有效地降低出生缺陷的发生,降低国产儿死亡率。
简介:目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。
简介:目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%(216/216)、培养成功率99.07%(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%(3/1626)。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%(90/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54%(41/480)、高龄孕妇组3.23%(4/124)、双亲染色体异常组3.23%(1/31)、超声软标记物组2.93%(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%(8/430),其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%(27/1624),其次为18-三体,占0.68%(11/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%(51/57)。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000)。检出染色体多态核型180例,占11.08%(180/1624),其中Yqh+74例,inv(9)37例,1qh+23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�
简介:目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。
简介:目的探讨延期妊娠终止妊娠时机,以确定适当的处理措施。方法回顾性分析我院产科2005年10月-2007年9月分娩的妊娠41-41州周且无妊娠合并症的初产妇278例的临床资料。结果延期妊娠组羊水过少、羊水Ⅲ度污染、胎儿窘迫、新生儿窒息、巨大儿和剖宫产率均较足月分娩组高(P〈0.05);延期妊娠引产干预组羊水Ⅲ度污染、剖宫产率均较延期妊娠自然临产组高,而阴道自然分娩率低(P〈0.05);用地诺前列酮做引产前预处理+催产素引产较直接催产素静点引产组有较高的自然分娩率和较低的剖宫产率及引产失败率(P〈0.05)。结论延期妊娠属于高危妊娠,在综合监测提示胎盘功能良好状态下仍可继续妊娠,不适当的干预可增加难产率,引产前的预处理可增加自然分娩机会。
简介:目的:探讨护理治疗在人工膝关节置换术后功能恢复过程中的应用价值。方法选取我院收治的50例人工全膝关节置换术患者,术后采取有效的护理措施,如抬商患肢、合理饮食等,并指导患者进行早期功能锻炼,以有效地预防并发症。并观察15天后膝关节屈曲度、平均关节屈伸活动范围。结果人工膝关节置换术的患者在良好的系统护理和正确的功能锻炼下,有效地预防了并发症的发生,显著的提高了患者的生活质量。15天后患者的膝关节屈曲均大于了90°,术后随访患者3~24个月,平均患者们的关节屈伸活动范围达到了5-115°,优良率达到了98.8%。讨论系统的临床护理能明显地提高患者术后功能锻炼的正确率,帮助患者较好的掌握相关的康复知识,显著提高功能锻炼的达优率,利于患者更好地康复,从而也提高了患者对护理工作的满意度,保证了护理质量。是人工全膝关节置换术成功的关键环节。
简介:目的:探讨宫腔微管人流方法的临床应用效果。方法:临床资料为来我站就诊的自愿接受流产的患者300例,研究对象分为微管组和药流组,每组接纳患者150例。微管组采用一次性宫腔组织吸引管,采用负压吸引术进行人工流产,当子宫收缩或子宫壁有粗糙感时停止操作,术后10天来我站进行超声检查。药物组给予米非司酮及米索前列醇口服,孕囊排出10天后来站进行超声检查,回声阴影大于1cm应进行清宫处理。结果:微管组患者流产率明显高于药流组患者,微管组患者的出血量也明显小于药流组患者,两组患者疼痛情况比较,各级疼痛无明显差异,微管组患者除1例发生人工流产综合征外,无其他术后副反应;药流组部分患者出现恶心、头晕、发热、呕吐、皮肤红疹等副反应。结论:宫腔微管人流吸宫术操作简单、安全有效、出血量少、患者痛苦少、吸宫的完全流产率高,为妇女终止早孕提供了新的选择,值得在临床中推广。
简介:目的探讨宫颈冷刀锥切术中手术技巧及创面缝合方法的疗效。方法回顾分析2006年1月至2007年12月,北京中医药大学第三附属医院行宫颈冷刀锥切术52例,其中研究组32例采用缝扎双侧子宫动脉下行支+宫颈半荷包缝合成形法,对照组20例创面8字缝合,对比两组疗效。结果比较研究组和对照组,两组手术时间分别为(30±10)min、(25±15)min,(P〉0.05)差异无统计学意义;两组术中出血量(50±46)ml和(65±35)ml、术后出血量(15±15)ml和(30±20)ml、术后住院天数(1.2±0.5)d和(1.8±0.5)d相比,差异均有统计学意义(P〈0.05);两组均无复发、感染、宫颈狭窄、宫颈机能不全等并发症出现。结论锥切宫颈创面采用缝扎双侧子宫动脉下行支+宫颈创面半荷包缝合成形法,止血效果好,术后住院天数短。