简介：目的：利用磁珠富集法分离北柴胡微卫星序列，以开发北柴胡微卫星引物，获得有多态性的简单序列重复（SSR）标记。方法：用生物素标记的混合探针（AC）15、（AG）15、（MAB）12：和两端连接已知序列人工接头的北柴胡基因组DNA酶切片段混和后与磁珠杂交，构建微卫星序列富集的小片段插入文库；利用接头引物分别与生物素探针引物Biotin-（Ac）15、Biotin-（AG）15、Biontin-（MAB）。2形成3个组合，用PCR方法对文库进行初步筛选；对可能的阳性克隆子进行测序复筛，选取微卫星侧翼序列足够长的序列设计引物，用荧光标记的基因分型技术以栽培柴胡种质为材料分析其多态性。结果：开发了5对多态性SSR标记，它们在5份柴胡栽培种质中共扩增出30．70个多态性等位基因，平均每条引物可以扩增出6．14个多态性等位基因；观察等位基因数最多13个，最少3个；有效等位基因数最多11．4个，最少1．6个。同时分析了4对EST-SSR引物，比较了2种SSR标记扩增结果。结论：磁珠富集法是开发柴胡多态性SSR标记的有效方法。

简介：目的：筛选豚鼠基因组的多态性微卫星标记，为豚鼠遗传质量控制及基因定位等工作奠定基础。方法采用磁珠富集法和豚鼠基因组数据库筛选法获取微卫星位点序列，通过分析和初步筛选，挑选部分候选位点，根据其序列设计引物，对5种不同来源的豚鼠基因组DNA标本进行PCR扩增，以期获得多态性分子标记。结果本实验采用磁珠富集法共获得微卫星序列304个，设计引物125对，最终获得多态性位点1个，暂未发现多态性的特异性位点17个；用数据库筛选法共获得微卫星序列292个，设计并合成相应引物178对，最终发现多态性位点25个，暂未发现多态性的特异性位点28个。结论本实验获得26个多态性微卫星标记，45个潜在的候选标记，为微卫星标记在豚鼠遗传质量监测及突变基因定位等工作的应用奠定了基础。

简介：摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion，InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型，计算等位基因频率、群体遗传学参数，并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正，30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82，多态信息含量为0.2~0.37，个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8，三联体累积非父排除率为0.986 245 8，二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比，分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义；与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比，分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性，可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。

简介：多态性是C＋＋的一个重要特性。程序员可以通过使用C＋＋的多态性来编写灵活多样的程序，但是由于多态性比较复杂，程序中可能会隐藏一些漏洞。为了避免产生这些漏洞，MISRAC＋＋推荐了一些编程规则。

简介：

简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

简介：摘要ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能而不参与痛风的发生。同时，Q141K也被证实参与痛风治疗药物的不良反应。

简介：摘要：本试验釆用PCR-SSCP方法检测攸县麻鸭的骨桥蛋白（OPN）基因第七外显子的多态性，结果显示：在攸县麻鸭OPN基因第七外显子267位点发现碱基突变（T→C），并检测出TT、TC和CC3种基因型，TT型、TC型和CC型的基因频率分别为0.220、0.430和0.350， T、C的基因频率分别为0.435和0.565。

简介：

简介：摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（P=0.010）。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

简介：例如DRD2基因同义SNP(C957T)改变mRNA稳定性,同义SNP不影响蛋白结构和功能,T为非同义SNP

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简介：目的建立椰毒假单胞菌酵米面亚种荧光标记扩增片段长度多态性（FAFLP）分型方法,并对4株模式菌株和19株分离菌株进行分型。方法选用4种低频限制性内切酶（ApaⅠ、EcoRⅠ、HindⅢ和PstⅠ）和2种高频限制性内切酶（MseⅠ和TaqⅠ）进行组合,对FAFLP预扩增和选择性扩增体系进行优化,用BioNumerics软件对分离株的指纹图谱进行聚类分析,并与VITEK2GN生化结果和16SrDNA序列分析进行比较。结果ApaⅠ-G/TaqⅠ-G组合将19株椰毒假单胞菌酵米面亚种分为7个群,菌株间最低相似度为80.85%,最高相似度为98.77%。PstⅠ-T/TaqⅠ-G组合将19株椰毒假单胞菌酵米面亚种分为10个群,菌株间最低相似度为48.68%,最高相似度为99.67%。两种FAFLP组合均能将菌株进行完全区分,而VITEK2GN和16SrDNA序列分析无法将菌株进行完全区分。结论ApaⅠ-G/TaqⅠ-G组合与PstⅠ-T/TaqⅠ-G组合FAFLP对椰毒假单胞菌酵米面亚种具有足够的分辨率,本研究建立的FAFLP分型方法可应用于椰毒假单胞菌酵米面亚种的分子分型和溯源。

简介：

简介：特发性膜性肾病（idiopathicmembranousnephropathy，IMN）是成人原发性肾病综合征最常见的类型之一，约占原发性肾病综合征的30％。本病临床表现轻重不一，预后差别较大，约40％患者在初诊的10年后发展为终末期肾脏疾病。病理上表现为肾小球基底膜上皮下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论

简介：【摘要】目的：探讨观察叶酸代谢基因多态性与妊娠结局的相关性。方法：选取2020年11月到2021年12月发生不良妊娠结局及妊娠结局正常的女性各100例展开研究，分别设为不良妊娠组与正常组，均进行叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸检测，比较两组检测结果。结果：MTHFR基因多态性、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05），MTHFR C677T、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05）。不良组的MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性多于正常组（P＜0.05）。结论：叶酸代谢基因多态性和女性不良妊娠结局存在相关性。

简介：摘要遗传因素对人类的运动能力起着关键作用，其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分，本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme，ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM，CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen，AGT)基因和白介素6(interleukin6，IL6)基因为基础，对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述，从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制，同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。

简介：随着生物信息技术的发展,基因工程技术被广泛运用于运动员选材中,被相关研究人员所关注与重视。文章以分析烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因多态性与运动能力的关联为研究目的,选取了700名年龄段在18～21岁的汉族男性为研究对象,通过测试他们的一千米跑步成绩,并结合所选取的标签单核苷酸多态性位点进行分析,总结烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因与运动能力的关联性。