简介：摘要目的探讨小儿先天性中胚层肾瘤（CMN）的CT表现与临床病理特征。方法回顾性分析山西省儿童医院2017年9月至2020年11月经手术病理证实的5例CMN患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果5例CMN患儿中，男性3例，女性2例，中位年龄8个月（23 d~18个月）。病理类型经典型1例，细胞型及混合型各2例；2例病灶位于左肾，3例位于右肾。CT示3例密度不均匀，内见坏死及囊变，其中1例可见小斑片状出血灶；2例密度较均匀。增强CT扫描示5例均轻中度不均质强化，呈渐进性、持续性，均可见杂乱、迂曲血管影；4例周缘强化显著，呈"环征"，其中1例呈"双层征"。CT平扫密度均匀的2例肿块在延迟期呈等密度，其中1例肿块内见局灶性造影剂潴留。5例CT均未见钙化及转移灶。结论CMN的CT表现具有一定特征性，且对预判其病理分型具有一定参考作用。平扫实性占位、"双层征"及延迟期局灶性造影剂潴留，常提示为经典型，而坏死、囊变及出血多见于细胞型CMN。

简介：摘要先天性中胚层肾瘤（CMN）是新生儿最常见的肾脏肿瘤。组织学上，可分为经典型、细胞型和混合型3种亚型。除了最常见的ETV6-NTRK3基因融合，新近发现大部分经典型和混合型具有表皮生长因子受体（EGFR）基因内部串联重复，少部分的细胞型和混合型具有涉及NTRK1、NTRK3或BRAF基因重组和BRAF基因内部缺失。本文对其临床病理特点及分子病理进展等方面进行综述。

简介：摘要目的观察注射透明质酸填充剂联合聚对二氧环己酮面部可吸收线改善眶周老化的效果。方法收集2017年5月至2019年5月大连市中心医院整形美容科眶周老化女性患者104例，年龄20~55(36±5)岁。分为轻度组48例、中度组56例。通过注射填充剂和聚对二氧环己酮可吸收线联合治疗改善眶周老化，治疗后随访6~12个月。结果轻度组在术后即刻满意度明显高于中度组，且6个月医师评分及患者满意度均高于其他月份。术后6个月，轻度组满意度评分(7.48±1.29)分，中度组满意度评分(6.32±1.03)分。随着时间延长两组治疗效果满意度均有不同程度下降。结论依据透明质酸钠凝胶流变学特性及泪沟形成的解剖学特点，用多点注射填充技术联合小线治疗轻、中度眶周老化，可获得较好的临床效果。

简介：无

简介：摘要目的探讨恶性外胚层间叶瘤（malignant ectomesenchymoma，MEM）的临床病理学特征及分子生物学特点。方法回顾性分析4例儿童MEM的临床和病理资料，并复习相关文献。结果4例MEM中男女各2例，年龄11个月至12岁，中位年龄1岁10个月。肿瘤由横纹肌肉瘤以及节细胞神经母细胞瘤或分化的节细胞2类成分构成。免疫组织化学显示胚胎性及腺泡状横纹肌肉瘤细胞结蛋白、MyoD1和Myogenin阳性，节细胞神经母细胞瘤及节细胞突触素和嗜铬粒素A阳性。荧光原位杂交检测1例（含腺泡状横纹肌肉瘤成分）FOXO1（13q14）基因重排，其伙伴基因为PAX3（2q36）。另1例测序发现BCOR-CCNB3基因融合。结论MEM是由间叶组织和神经外胚层组织构成的多表型肉瘤，因神经源性成分容易被忽略，应多取材及免疫组织化学排查避免误诊。

简介：摘要本文报道口咽部外周型原始神经外胚层肿瘤1例。患者女，4岁，因“无明显诱因下出现言语含糊2年，睡时打鼾并逐渐加重伴睡时张口呼吸6 个月”就诊于绍兴市柯桥区妇幼保健院。CT平扫显示咽侧壁向咽腔内生长的不规则软组织肿块，密度不均匀，无钙化，增强扫描呈渐进性不均匀强化；MR平扫肿块呈T1WI等低信号、T2WI、DWI高信号，突向咽腔致相邻气道狭窄，肿块基底部边界欠清，增强扫描呈渐进性不均匀强化。病理检查诊断小圆蓝细胞性肿瘤，结合免疫组化及分子基因检测诊断外周型原始神经外胚层肿瘤。CT、MRI表现对诊断原始神经外胚层肿瘤有重要的参考意义。本例患者经部分消融+化疗术后，出院至今复查未见肿物增大，预后良好。

简介：摘要本文回顾性分析青岛市市立医院收治的2例肾肿瘤患者的临床资料，探讨原发性肾尤因肉瘤(PRES)/原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床诊治特点。肾PRES/PNET恶性程度高，早期症状不典型，需结合临床表现、影像学检查及病理检查结果共同诊断，目前的治疗方法是以手术治疗为主，联合放化疗或靶向治疗的综合治疗。

简介：摘要本文回顾性分析邯郸市第一医院收治的1例肾原始神经外胚层肿瘤(PNET)合并下腔静脉癌栓患者的临床资料，术前行双肾增强CT检查：左肾肿瘤合并下腔静脉癌栓，肿瘤最大径12.1cm，癌栓MayoⅡ级。行经腹腔途径开放式根治性左肾切除术+下腔静脉癌栓取出术。术后病理诊断为PNET。肾PNET极少见，侵袭性强，恶性度高，常伴发局部或远处转移。肾PNET临床表现和影像学检查不典型，确诊主要依靠病理检查和免疫组化染色检查。治疗方法为手术联合放化疗的综合治疗。

简介：无

简介：摘要目的探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤（malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor，MGNET）的临床病理及分子病理学特征，并分析其预后。方法收集2013年7月至2019年1月福建省立医院诊断的4例MGNET，对4例进行HE染色、免疫组织化学染色及分子病理学研究，复习文献并综合分析。结果男女各2例，年龄34~81岁（平均年龄57岁），肿块最大径5~9 cm（平均6.8 cm）。病理组织学上表现相似，瘤细胞排列成实性、片状、巢状或假腺样，部分呈小圆形细胞样；瘤细胞上皮样、卵圆形或短梭形，可见核仁，部分呈小细胞样，胞质嗜酸性或透明样，核分裂象（2~10）/10 HPF，可见散在分布破骨样多核巨细胞。免疫表型：瘤细胞呈S-100蛋白（4/4）、SOX10（4/4）、突触素（2/4）、INI1（4/4）、H3K27Me3（4/4）、波形蛋白（4/4）阳性。Ki-67阳性指数热点区域15%~90%。4例均检测到EWSR1基因分离信号，2例未见C-KIT、PDGFRα基因突变。结论MGNET属于胃肠道罕见恶性软组织肿瘤，诊断需结合临床病理、免疫表型及EWSR1基因检测。治疗以手术切除和化疗为主，预后较差。

简介：无

简介：摘要目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象，对患儿及其家系成员行外周血基因组DNA提取，利用全外显子组测序及Sanger测序检测基因突变，进行罕见变异位点筛选，并对筛选出的突变进行生物信息学功能预测。结果共收集到4例HED患者，通过全外显子组测序检测并筛选出3个已报道过的外异蛋白A（ectodysplasin A，EDA）基因突变c.2T>C、c.161A>G、c.467G>A，其中c.2T>C为起始密码子突变。此外还检测出1个未在HED病例中报道过的外异蛋白A受体（ectodysplasin A receptor，EDAR）基因突变c.871G>A。HED患儿及其家系成员的Sanger测序结果证明了上述突变的发生。上述突变的生物信息学功能预测结果显示，本研究检测到的EDA基因突变均具有高度的物种保守性，对EDA蛋白功能有害，c.2T>C、c.161A>G及c.467G>A 3种突变的联合注释依赖耗竭（combined annotation dependent depletion，CADD）数据库评分分值分别为22.5、26.3、25.5，基因组进化速率评测（genomic evolutionary rate profilling，GERP）数据库评分分值分别为2.16、2.26、2.18。EDAR基因突变具有一定的物种保守性，对EDAR蛋白质功能“可能有害”，CADD评分分值为22.0，GERP评分分值为1.93。结论本研究在4个HED家系中检测出3种EDA基因突变和1种EDAR基因突变。EDA基因及EDAR基因上不同位点、不同类型的突变可对蛋白质功能产生影响，导致HED的发生。

简介：摘要患儿 男，39日龄，因“咳嗽8 d，腹泻3 d，哭闹12 h，面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院，患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d，左侧鼻骨偏短，右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热，诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC（p.Gln232Argfs*48）杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。

简介：摘要目的研究应用胚胎外胚层发育(EED226)抑制组蛋白甲基化过度修饰是否具有抗癌活性并研究相关分子机制。方法体外培养肝癌细胞株BEL-7402和SMMC7721，用不同浓度的EED226处理肝癌细胞4、6、8 d，细胞计数试剂盒(CCK-8)检测细胞活性；5 μmol/L的EED226或者二甲基亚砜(DMSO)处理肝癌BEL-7402和SMMC7721细胞株48 h，分别采用蛋白质印迹(Western blot)检测EED226对肝癌细胞组蛋白3上的第27位赖氨酸的三甲基化(H3K27me3)的表达水平的影响和定量反转录-聚合酶链反应(qRT-PCR)、Western blot检测EED226对肝癌细胞株的Bcl-2相互作用细胞死亡介导因子(Bim)和细胞周期依赖性蛋白激酶抑制因子1A(p21)的表达水平的影响。组间比较采用t检验。结果EED226能强效抑制肝癌细胞株BEL-7402和SMMC7721的增殖，抑制效应呈现明显的时间、浓度依赖作用。处理8 d后，EED226在两个细胞株中的半数细胞活性抑制率(IC50)分别为0.8 μmol/L和0.9 μmol/L。分子机制研究结果显示，2个肝癌细胞株分别经EED226处理与DMSO处理后H3K27me3的表达相比较显著下降。在BEL-7402和SMMC7721细胞中，EED226处理组H3K27me3的下游基因Bim和p21的mRNA相对表达水平高于DMSO组[1.00±0.15比5.67±1.53(t＝-5.266，P<0.01)，1.00±0.05比6.67±1.53(t＝-6.422，P<0.05)和1.00±0.25比6.30±1.50(t＝-5.968，P<0.05)，1.00±0.10比6.00±1.00(t＝-8.617，P<0.05)]，差异有统计学意义；相应的Bim和p21蛋白质水平均显著升高。结论表观遗传调控新型抗癌制剂EED226能够抑制肝癌细胞中组蛋白三价甲基化过度修饰，进而解除对Bim和p21表达的抑制，达到抑制肝癌细胞增殖，表明EED抑制剂具有一定的抗肝癌作用。

简介：摘要本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿，此次停经11周来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊。采用游离DNA单分子标签检测（cell free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术对孕妇及胎儿行无创产前检测，并进行绒毛活检取材术验证。结果显示，孕妇EDA基因c.340C>T(p.Gln114*)为杂合型，胎儿基因型为正常野生型C/C，与绒毛活检取材产前诊断结果一致。提示cfBEST技术可用于外胚层发育不良EDA基因点突变的无创产前诊断。

简介：摘要目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母血样，采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果患儿临床表现毛发稀疏、无汗，多囊性肾发育不良、外生殖器发育畸形、肛门闭锁。检测到患儿X染色体1区3带68 836 147～68 836 553位置存在半合子缺失(约406 bp)，该缺失区域涉及EDA基因第1外显子。患儿母亲检测到该位点的杂合缺失，患儿父亲该位点未见缺失或重复。结论EDA基因第1外显子半合子缺失可能为该外胚层发育不良患儿的致病原因，基因检测结果可以为该家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料，并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations，CNV-seq)，对分析得到的可疑致病位置进行父母验证，明确异常基因变异来源。结果先证者，男，7岁8月龄。头发稀少卷曲，眉毛浅淡稀疏，皮肤干燥，自幼易发热，少汗/无汗，牙齿尖、稀疏/部分缺失，鞍状鼻，前额突出，耳廓内收，癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常；基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1 (chrX：g.68 796 566-69 138 468)位置存在约341.90 kb缺失，包含有EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲，其临床表型为毛发正常，皮肤稍干燥，牙齿稀疏、脱落、钉状牙，基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX：g.68 836 154-69 078 250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。结论先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致EDA基因部分片段缺失，母亲临床表型较轻，先证者临床症状较重，符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点，EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。

简介：摘要目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异，用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对WES检测的结果进行验证，应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲EDA基因第3～8外显子的缺失情况。结果WES检测提示患儿chrX：69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失，缺失范围涉及EDA基因。PCR检测确认患儿EDA基因第3～8外显子存在半合子缺失，其母亲未见相同缺失。结论患儿为EDA基因第3～8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者，可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。

简介：摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇，发现EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del，扩展了EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。

简介：摘要目的分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果患儿男，3岁9月龄，生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑，头皮反复糜烂感染，愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕，头发稀疏，眉毛、睫毛大部分缺失，腭裂，牙齿发育不良，指趾甲营养不良，耳畸形，未见睑缘粘连。基因检测显示，患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A（p.Ile597Asn），该突变既往未见报道，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性，患儿父母未携带该突变。结论TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因，本研究扩展了该病的基因型与表型谱。