EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例-中国期刊网

摘要摘要患儿男，39日龄，因“咳嗽8 d，腹泻3 d，哭闹12 h，面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院，患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d，左侧鼻骨偏短，右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热，诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC（p.Gln232Argfs*48）杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。

1李萍,赵旭亮,王影,李亮,廖文彬,田瑞霞. 胎儿外胚层发育不良超声表现及遗传学分析1例.医药卫生,2020-12.
2段富华,翟仪稳,孔祥东. 一例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2021-05.
3杨科,张玉薇,娄桂予,祁娜,朱宏杰,秦利涛,张冰,王丹,廖世秀. 一个EDA基因新突变导致的少汗性外胚层发育不良家系的遗传学分析.医药卫生,2020-08.
4梅道启,梅世月,陈国洪,王媛,王潇娜,张君,陈晓轶,李东晓,张耀东. Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析.医药卫生,2021-03.
5代鹏,赵干业,王晓锋,王聪慧,郜珊珊,夏俊珂,孔祥东. 无创产前诊断EDA基因突变致外胚层发育不良一例.医药卫生,2020-08.
6沈玥,罗冠君,陆超,谭媛,程婷婷,钱旭光,李诺,罗敏娜,曹宗富,马旭,赵勇. SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析.医药卫生,2023-03.
7段富华,王聪慧,任淑敏,孔祥东. 一例X连锁隐性遗传的无汗型外胚层发育不良胎儿的产前遗传学诊断.医药卫生,2020-11.
8Lzzet Yavuz DDS;吴青（译）;张丁（审）. 少汗型外胚层发育不良：个案报道.口腔医学,2008-03.
9王波,董刚,李德新,刘金秀. 新生儿X-连锁少汗性外胚层发育不良1例.医药卫生,2022-12.
10杨舟,徐哲,王召阳,陈云刘,马琳. 睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征1例TP63基因突变分析.医药卫生,2022-12.

EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多