简介:目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35%.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6%.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.
简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:目的:分析妊娠合并梅毒的临床特点及预防方法。方法:选取2010年1月至2015年12月100例医院收诊行常规治疗措施的妊娠合并梅毒患者为观察组,再选取100例未采取治疗措施的妊娠合并梅毒患者为对照组,比较两组患者的妊娠结局以及围产儿预后等方面差异。结果:观察组100例患者中,2例流产、12例早产、2例死胎、84例足月产;对照组100例患者中,13例流产、42例早产、11例死胎、34例足月产,观察组妊娠结局显著优于对照组(P〈0.05)。观察组100例新生儿中,10例低体质量围产儿、4例新生儿死亡、13例先天性梅毒、6例宫内胎儿窘迫;对照组100例新生儿中,30例低体质量围产儿、24例新生儿死亡、43例先天性梅毒、22例宫内胎儿窘迫,观察组新生儿结局显著优于对照组(P〈0.05)。结论:妊娠合并梅毒严重影响了产妇及新生儿的健康安全,需要采取积极的治疗措施,改善妊娠结局和新生儿结局。
简介:目的:比较10%KOH法、乳酸酚棉蓝染色法、龙胆紫染色法直接镜检糠秕马拉色菌的阳性率。方法:临床上拟诊为花斑糠疹或糠秕孢子菌毛囊炎的患者共计520例,对其中392例花斑糠疹患者采用钝刀刮屑取材,对128例糠秕孢子菌毛囊炎患者采用平口钳捏挤法取材,并对同一患者的同一部位所取标本分别进行10%KOH、乳酸酚棉蓝染色、龙胆紫染色处理,比较检出阳性率并进行统计学分析。结果:拟诊为花斑糠疹的患者,经乳酸酚棉蓝染色与龙胆紫染色后标本检测阳性率(分别为97.9%、96.7%)高于用10%KOH处理(90.5%)的标本,差异有统计学意义(2值分别为19.83、12.30,P值均〈0.05);经乳酸酚棉蓝染色与龙胆紫染色后标本检测阳性率比较无明显差异(2=1.22,P〉0.05)。拟诊为糠秕孢子菌毛囊炎的患者,经乳酸酚棉蓝染色与龙胆紫染色后标本检测阳性率(分别为92.2%、85.9%)高于用10%KOH处理(58.6%)的标本,差异有统计学意义(2值分别为38.93、23.88,P值均〈0.05);经乳酸酚棉蓝染色与龙胆紫染色后标本检测阳性率比较无明显差异(2=2.57,P〉0.05)。乳酸酚棉蓝染色法较龙胆紫染色法在操作过程、阅片时间上更迅捷、方便。结论:拟诊为花斑糠疹或糠秕孢子菌毛囊炎的患者宜采用乳酸酚棉蓝染色直接镜检。
简介:目的:回顾分析不同精子优选方法对人工授精治疗结局是否有影响。方法:选择2010年1月-2011年12月在本中心行AIH治疗的504对夫妇共732个周期为研究对象,按精子优选处理方法进行分组:上游法314个周期,密度梯度离心法418个周期,比较两种精子优选方法行人工授精在临床妊振率、流产率和子代性别的差异。结果:上游法和密度梯度离心法的周期妊娠率分别为8.6%、6.7%,流产率分别为25.9%、17.9%,差异无统计学意义(P〉0.05);两种方法处理后行人工授精的婴儿性别比例比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:上游法和密度梯度离心法应用在夫精人工授精中临床妊娠率、流产率无差异,精子优选方法对子代性别无预测意义。