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  • 简介:1案例资料因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子(假设父亲)带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.

  • 标签: STR Y染色体 亲权鉴定 突变
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  • 简介:目的探讨胎儿染色异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色检验结果,总结染色异常发生情况及妊娠结局。结果共检出染色异常胎儿57例(0.64%)。染色异常中,染色数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;染色结构异常4例(0.05%)。结论介入产前诊断对确定胎儿染色异常具有重要作用。染色异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

  • 标签: 产前诊断 性染色体异常
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  • 简介:摘要目的探讨母体性染色异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿染色非整倍(sex chromosome aneuploidies,SCAs)结果的影响。方法以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象,对其进行母体外周血染色核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果共发现8例孕妇存在染色异常,异常率达22.22%,其中3例为非整倍体异常,4例为染色嵌合体,1例为染色结构异常。NIPT重分析测序结果与母体染色拷贝数变异(copy number variants,CNVs)检测的结果基本一致。当cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值>2时,6/8的孕妇存在母体性染色异常,胎儿核型为正常;而当其比值<2时,36例孕妇中仅2例存在母体性染色异常,10例胎儿被证实为SCAs。结论母体性染色异常会显著干扰NIPT的检测结果,这可能是NIPT检出胎儿SCAs假阳性的重要原因。当NIPT提示胎儿SCAs时,有必要检查母体的染色。cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值可能有助于判断异常信号的来源。

  • 标签: 性染色体 胎儿游离DNA 产前筛查 产前诊断 无创产前检测 假阳性
  • 简介:对研究饲养动物的选择的遗传学基础理论来说,家蚕是一种很方便的动物。虽然传统的对数量性状的选择已取得了显著的效果,但本文只论述在染色水平上利用基因工程手段增加蚕丝产量的问题。亦即根据一定的设计重建个别染色,并通过某些基因

  • 标签: 染色体工程 非减数分裂 雄核发育 致死因子 基因工程手段 遗传学基础
  • 简介:【摘 要】基于人教版高中生物教材必修2中染色变异与减数分裂的知识链接呈现的难点,文章从染色结构变异的来源清楚地解释了各种染色结构变异的不同,并通过采用同源染色对比图示直观展示了各种类型的染色结构变异,便于理解。

  • 标签: 染色体变异 缺失 重复 易位 颠倒