简介:Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例,故名Andemon-Fabry’病,简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A(a2GalA)先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称a2GalA缺乏症。
简介:本书主编朱有华为国家重点学科第二军医大学附属长征医院泌尿外科教授。本书是我国唯一连续性出版的泌尿外科临床诊断和治疗的实用性手册。近年来,泌尿外科学发展日新月异,为与时俱进,适应学科发展和临床工作需要,在保留第3版的基本架构和编写风格的基础上,本版进行了全面修订和补充,增加了机器人泌尿外科手术一章和10余种泌尿外科常见疾病的诊疗内容;增补了一些新理论、新方法和新药物;删除了临床上已少用或基本不用的过时内容。手册以临床诊疗工作为重点,以规范化和标准化诊疗为核心,突出了微创技术和器官移植在泌尿外科中的应用优势,内容更新颖,编排更合理,反映了当代泌尿外科学的最新进展,进一步体现了本书精、全、新的特点。
简介:1病例患者,男,63岁,农民,主诉1月前因劳累后,出现两下肢浮肿,无发热、皮疹、咽痛、关节痛及腰痛,在当地医院作"青霉素”及对症治疗无效,且浮肿加重.1周来,发现尿色混浊,呈泡沫状,无排尿痛,经尿常规检查尿蛋白++++,拟诊肾病,收住入院.查体T36.9℃,P84次/min,R20次/min,BP177/74mmHg.神清,呼吸平稳,颜面无明显浮肿,巩膜皮肤未见黄染,未见出血点及瘀点,浅表淋巴结未及,咽不充血,扁桃体不肿大.心律整,未闻及病理性杂音.两肺音清.腹平软,肝脾肋下未及.肾区三联症(-),两下肢中度凹陷性水肿.神经系统未引出病理性反射.化验:血常规WBC5.7×109/L,N0.724,L0.276,Hb9.2g/dl,PLT191×103/μL.尿常规Pro+++,RBC+,24h尿蛋白定量6.62g,尿电泳为非选择性蛋白尿,尿al-微球蛋白22.74mg/L.
简介:Castleman病(CD)属原因未明的反应性淋巴结病之一,临床较为少见。1956年由Castleman首先报道。临床上分为局灶型CD(LCD)和多中心型CD(MCD)。组织学分为透明血管(hyalinevessel,HV)型、浆细胞(plasmacyte,PC)型、混合(mixed)型即透明血管浆细胞型(HV-PC)。由于对本病认识不深,临床上容易漏诊、误诊。
简介:瞄准:氮的氧化物(没有)调停的平滑肌松驰原因阴茎勃起。内皮synthase(eNOS)辅酶tetrahydrobiopterin(BH4)都不从氧基把调停eNOS的催化活动变换成没有生产,改善内皮功能和脉管的平滑肌松驰。方法:用量的免疫组织化学,8-isoprostane和nitrotyrosine集中从17有势力和7个无力的男人在cavernosal织物被比较,并且阴茎刚硬和肿大上的BH4的单个口头的剂量的效果被调查。阴茎刚硬和肿大上的BH4的单个口头的剂量的药效效果被调查在一使随机化,控制安慰剂,在有可勃起的机能障碍(编辑)的18个病人的双窗帘转线路时尚当收到视觉性刺激时。结果:在内皮细胞层和平滑肌的8-Isoprostane内容在无力的耐心的样品是显著地更高的;nitrotyrosine的水平在编辑病人是未改变的。相对安慰剂,200mgBH4的单次量在>的持续时间导致了吝啬的增加60%阴茎刚硬(33.5min[95%信心间隔(CI):13.1-49.3]在底和29.4min[95%CI:8.9-42.2]在尖端)。A500-mg剂量增加了>的相对持续时间由36.1min的60%阴茎刚硬(95%CI:16.3-51.8)在底和33.7min(95%CI:11.4-43.9)在尖端。治疗很好被容忍。结论:BH4治疗被建议交换eNOS催化活动从对没有形成超级氧化物,没有nitrotyrosine的改变,导致自由基反应产品8-isoprostane的减少的形成。观察结果通过eNOS的改变的催化活动的宪法作为编辑治疗使BH4成为一个合适的候选人。
简介:目的:探讨膀胱平滑肌肉瘤的诊断和治疗方法。方法回顾分析2004年至2013年收治的4例膀胱平滑肌肉瘤患者的临床资料。4例患者均有肉眼血尿,其中伴排尿困难1例,伴尿频、尿急、尿痛1例。膀胱镜检见肿瘤位于膀胱顶部1例,膀胱侧壁3例。3例行膀胱部分切除术,1例行根治性膀胱切除术。3例术后GC方案(吉西他滨+顺铂)化疗。结果所有患者术后病检均证实为膀胱平滑肌肉瘤。3例为低级别,1例为高级别。患者均获随访,随访时间6∽36个月。1例术后1年内死亡,1例术后2年死亡。2例存活,其中1例为术后6个月,1例术后至今存活3年。结论膀胱平滑肌肉瘤罕见,预后较差,治疗以根治性手术为主,化疗及放疗效果均不理想,多样化的辅助治疗方案可改善其预后。
简介:患者,男,27岁。以无痛性肉眼血尿1月加重1周于2006年11月20日入院。患者自诉1月前无意中发现小便呈洗肉水样,无尿痛及排尿费力,1周前出现尿频(1次/h),小便时可见血块,伴有胀痛,到当地医院行B超检查示膀胱肿瘤(右侧前壁),拟住院手术。术前膀胱镜检查见右侧壁新生物3.0cm×4.0cm,实质性,广基无蒂易出血,距右侧输尿管开口2.0cm,双侧输尿管开口及喷尿均正常。术前静脉肾盂造影示右侧膀胱区3.0cm×4.0cm充盈缺损,双肾无积水,输尿管未见扩张。CT示膀胱右侧前壁3.0cm×4.0cm×3.0cm肿块,盆腔未见肿大淋巴结。术前检查腹股沟未见肿大的淋巴结。
简介:瞄准:估计他我在勃起组织ofsildenafil的oxygenase-1(HO-1)活动对待柠檬酸盐的老鼠。方法:192只Sprague-Dawley雄的老鼠,划分了成四个相等的组,被调查。组织1,控制组,收到的常规动物食物;由胃内试管组织2收到的sildenafil柠檬酸盐;组3收到的sildenafiland惊讶禁止者(锌原卟啉,ZnPP);并且组4收到了sildenafil和氮的oxidesynthase(NOS)禁止者L-nitroarginine甲基酉旨(L名字)。从每个组的12只老鼠在0.5h,1h,2h和药管理的3h以后被打死。然后,在勃起组织的HO-1活动,cGMP层次和NOSenzymatic活动被估计。结果:在勃起组织,HO-1activity,NOS酶的活动和cGMP,集中在整个实验与另外的组相比增加了显著地对待insildenafil的老鼠。收到任何一个HOorNOS禁止者的老鼠在这些参数显示出重要减少。酶的活动表明了的HO-1勃起组织活动和NOS与cGMP层次的积极重要关联(r=0.646,r=0.612分别地;P<0.001)。结论:在勃起组织的PDE_5禁止者sildenafilcitrate的行动部分通过在HO-1和NOS活动之间的相互依赖的关系被调停。
简介:目的探讨慢性肾脏病(chronickidneydiseases,CKD)4期、维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)和持续非卧床腹膜透析(continuousambulatoryperitonealdialysis,CAPD)患者睡眠质量的动态变化及其影响因素。方法选择我科住院并接受随访的128例患者,其中CKD4期(CKD4期组)患者43例、MHD患者(MHD组)41例、CAPD患者(CAPD组)44例,随访1年,每6个月用匹兹堡睡眠指数量表评估睡眠质量,并记录实验室指标。单因素及多因素Logistic分析睡眠质量的影响因素。结果3组患者间年龄、性别、社会经济因素、吸烟、体质量指数、Charlson合并症指数、原发肾脏病无统计学差异(P〉O.05)。基线和第6个月时,MHD组和CAPD组的睡眠质量总分均显著高于CKD4期组(P〈0.05)。随访第12个月时,3组间睡眠质量总分无统计学差异(P〉0.05)。同基线值相比,随访第6个月时3组睡眠质量总分均显著升高(P〈0.05)。同随访第6个月时相比,随访第12个月时CKD4期组睡眠质量总分显著升高(P〈0.05),透析组无显著改变(P〉0.05)。随着患者PSQI总分的动态变化,3组患者血红蛋白、钙磷乘积、全段甲状旁腺素和超敏C反应蛋白也发生改变。年龄(0R=1.83,P=0.01)、血红蛋白(0R=1.46,P=0.01)、钙磷乘积(0R=1.25,P=0.02)、全段甲状旁腺素(0R=1.17,P=0.03)、超敏C反应蛋白(OR=1.32,P=0.04)与睡眠质量差显著相关。结论CKD4期以上患者睡眠质量随着时间的推移逐渐恶化,老年、贫血、钙磷代谢紊乱及微炎症反应是影响睡眠质量差的独立危险因素。