简介:【摘要】目的:分析甲氨蝶呤与甲酰四氢叶酸联合治疗宫外孕的临床效果。方法:选择2019年7月-2020年7月我院接受的42例宫外孕患者为对象,结合临床药物治疗差异分组,分别是甲组和乙组,前者进行的是甲氨蝶呤治疗,后者在前者基础上加用甲酰四氢叶酸治疗,对治疗后的数据资料对比分析,总结效果。结果:治疗后乙组血β-hCG、包块直径的各项指标更低,数据对比有统计学意义(P<0.05)。分析了两组患者的血β-hCG转阴时间、包块消失时间、腹痛消失时间等,其中乙组的各项时间短于甲组。乙组的肝功能异常、胃肠道反应、口腔溃疡等不良反应几率低。结论:针对宫外孕的案例采取甲氨蝶呤与甲酰四氢叶酸联合治疗,其效果明显,能最大程度的改善各项指标,可行性高。
简介:摘要收集海南省2007—2019年参加新生儿疾病筛查的干血斑样本,共1 295 516例,确诊高苯丙氨酸血症43例。其中确诊四氢生物蝶呤缺乏症8例,男女各4例。海南省新生儿人群中四氢生物蝶呤缺乏症发病率6.2/100万。其中7例检测出了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因的6个突变位点:c.317C>T、c.286G>A、c.259C>T、c.155A>G、c.84+291A>G和c.83+1777T>G;1例检出醌型二氢生物蝶呤还原酶(QDPR)基因的c.41T>C位点纯合突变。海南省新生儿人群四氢生物蝶呤缺乏症发病率较低,且PTS基因突变所占比例最大。
简介:研究高胆固醇血症兔的血管内皮功能的异常状况及四氢生物喋呤(BH4)的转复机制。方法:18只新西兰兔,随机分为正常饮食组、高胆固醇饮食组、BH4加高胆固醇饮食组。喂养5周后,测定血中总胆固醇、一氧化氮(NO)及丙二醛水平,并取主动脉,进行离体血管舒张功能实验,测定不同条件下,血管条对乙酰胆碱的舒张反应。结果:与正常饮食组比较各胆固醇喂养组血清总胆固醇明显增高,有极显著性差异(P〈0.01)。高胆固醇饮食组与正常饮食组比较血中NO水平明显减低(P〈0.01),丙二醛浓度明显升高(P〈0.01);BH4加高胆固醇饮食组与高胆固醇饮食组比较NO水平明显升高(P〈0.05),而丙二醛的水平较高胆固醇饮食组明显降低。不同组别的动脉对乙酰胆碱最大舒张功能存在明显差别,高胆固醇饮食组的舒张功能较其他组明显下降;BH4加高胆固醇饮食组的舒张功能,较高胆固醇组明显恢复。结论:高胆固醇血症导致血管内皮细胞舒张功能障碍,BH4对其具有转复作用,其转复机制可能与BH4升高血液中的NO和降低过氧化物的水平有关。
简介:摘要目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点,为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1 906例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,采用荧光分析法测定其血苯丙氨酸(Phe)水平,对血Phe>120 μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定,对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的79例患儿行HPA相关基因(PAH、GCH1、GFRP、PCBD1、PTPS、QDPR)的高通量测序分析,对筛选出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果1 906例HPA患儿中,79例临床诊断BH4D,且均为PTPSD,HPA中PTPSD发生率为4.14%;79例患儿158个等位基因中156个检测出变异,检出率为98.73%;共检测到30种变异,第5外显子的变异检出率最高(92/156个,58.97%);变异频率较高的依次为c.259C>T (61/156个,39.10%)、c.286G>A (17/156个,10.90%)、c.155A>G (13/156个,8.33%)和c.272A>G(10/156个,6.41%);共检出6种新的错义变异,分别为c.-77G>T、c.158A>G、c.207G>A、c.262C>T、c.316A>G、c.332C>G。79例患儿检测出38种基因型,其中纯合变异基因型3种,复合杂合变异基因型33种。结论c.259C>T可能为河南省PTPSD患儿热点突变类型,发现6种新发变异,丰富了其基因突变谱。
简介:四氢呋喃(THF)除生产聚四氢呋喃外,也是重要的有机合成原料和性能优良的溶剂。THF广泛应用于活性医药组分(API)生产中的反应和抽提溶剂。聚四氢呋喃(PolyTHF)又称为聚四亚甲基醚乙二醇(PTMEG),由四氢呋喃(THF)通过阳离子开环聚合制取。PolyTHF(PTMEG)是制取嵌段聚氨酯和聚醚弹性体材料的重要原料。与其他弹性材料相比,以PolyTHF为原料制得的弹性材料具有优异的水解稳定性、透气性和耐磨性能,以及在低温下也能表现出良好的弹性、柔韧性和抗冲击性能,在纺织、管材、化工、医疗器械等方面具有独特而广阔的应用前景。
简介:摘要:4,5,6,7-四氢呋喃[2,3-c] 哌啶衍生物通过在呋喃醛保护呋喃环的基础上引入哌啶结构,在有机药物中间体方面具有更好的潜在价值。以呋喃醛、硝基甲烷为原料,通过亲核加成再消除、硝基还原、引入BOC基团、甲醛关环和三氟乙酸水解五步反应,设计并合成了一种4,5,6,7-四氢呋喃[2,3-c] 哌啶衍生物,其结构经 H NMR, C NMR 和MS(ESI)表征,并对关键合成工艺:硝基还原中反应温度、关环反应中溶剂种类以及脱BOC基团时最佳试剂用量进行优化。结果表明:当硝基还原反应中反应温度为0℃时,反应收率较高为78%。在关环反应中,溶剂选择用甲苯时,产率最佳为83%,脱BOC基团水解反应时,水解试剂选择三氟乙酸且三氟乙酸的用量为5.00 mL时,产品收率为96%。
简介:摘要目的分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析,并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测,对可疑序列变异进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证及生物学信息学分析。结果患儿血串联质谱检查结果:血苯丙氨酸浓度642.7 μmol/L,血Phe/Tyr为5.42,提示高苯丙氨酸血症;尿喋呤分析结果为:新喋呤0.09 mmol/molCr,生物喋呤0.04 mmol/molCr,B% 30.77%,提示四氢生物喋呤缺乏症;该家系中先证者父母为近亲结婚。基因测序结果显示先证者为GCH1基因c.353A>T纯合变异,家系中先证者的外曾祖母、曾祖母、外祖父、祖父、母亲、舅舅、父亲、哥哥均为GCH1基因c.353A>T携带者,表型正常,无多巴反应性肌张力障碍相关临床症状。结论GCH1基因c.353A>T纯合变异可能是先证者的遗传学病因,与先证者父母近亲婚配有关。
简介:合成了八-4-(四氢糠氧基)酞菁铕(Ⅲ)(A)、八-4-(正壬氧基)酞菁铽(Ⅲ)(B)、双酞菁铽(C)和八-4-硝基酞菁铽(D),通过元素分析、红外光谱、质谱和紫外-可见光谱加以确认.测定了配合物A的π—A曲线,表明有很好的成膜性,Z型沉积形成的石英LB膜具有很强的荧光响应,随着LB膜厚度增加,荧光强度增加.掺杂邻菲咯啉的混合LB膜荧光强度比纯膜强,但不是邻菲咯啉加入的量越多发光性越强.研究结果表明nA∶nphen=1∶10时有最好的荧光行为.同时研究了A和LB膜对于NH3,NOx(x=1,2)和Cl2的气敏性.当A和LB膜分别在NH3和NOx(x=1,2)为5×10-5时,未观察到响应.而Cl2气中,在2×10-6的情况下,迅速产生了响应.在低体积分数条件下(2×10-6~8×10-5),电导率随着Cl2体积分数的改变而呈直线变化