简介:目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。
简介:目的:观察汇集血小板的血小板数量、红细胞混入量、白细胞残留量、无菌试验等指标及临床输注效果,评价汇集血小板输注有效性。方法:应用白膜法制备浓缩血小板,通过无菌接驳将混合白膜和一延迟同型血浆混合在一起,进行白细胞过滤,并测定46例汇集血小板的几项特定指标;比较汇集血小板与机采血小板校正增加值(CCI)和出血时间(lvy法)。结果:89.1%(37/46)的汇集血小板的几项特定指标达到国家有关标准。汇集血小板与机采血小板CCI、出血时间差异无统计学意义。结论:汇集血小板应用于临床能达到较好的止血效果,并且能节约血源,满足临床用血需要。