简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：美国奎格·文特研究所和多伦多儿童医院以及加州大学的研究者日前公布了奎格·文特本人的基因组序列，这是世界上第一次公布单个个体二倍体的基因组序列，初步分析报告发表在最新一期的《PLOS生物学》上。

简介：摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇外周血样本120例，利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过NIPT 检查120例发现，,109例正常，,11例异常，占比9.1%，21三体6例，18三体3例，13三体2例。结论NIPT在21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18和13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为21三体综合征的协助诊断方法。

简介：

简介：背景：脊髓损伤后一系列生物过程变化的分子机制尚不明确。目的：分析利用微阵列芯片技术观察脊髓损伤后的基因表达变化的国际研究进展。方法：应用计算机检索Elsevier数据库和WebofKnowledge数据库中1972年1月至2012年11月关于微阵列芯片技术和脊髓损伤方面的文章，在标题和摘要中以“microarray，．spinalcordinjury，geneexpression”为检索词进行检索。选择文章内容与利用微阵列技术探究脊髓损伤分子机制相关，同一领域文献则选择近期发表在较高水平杂志中的文章。根据纳入标准选择56篇文献进行综述，同时参考了两部中文著作。结果与结论：利用在分子研究基础上建立起来的微阵列芯片技术能够很好的检测从急性损伤期到后期胶质瘢痕形成过程中的基因表达变化，进而能够寻找相关的信号通路及转录因子。该技术不仅对今后的分子研究起到指导作用，而且可从基因层面为脊髓损伤的治疗寻找合适的靶点。文章分析了脊髓损伤的病理生理学过程，提出了实验设计及微阵列芯片检测技术上的革新、数据分析方法上的改进，并评价了微阵列芯片帮助寻找有效治疗靶点的能力。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：

简介：目的建立HLA分型基因微阵列新技术，并与PCR-SSO（PCR-顺序特异性寡核苷酸）、PCR-SSP（PCR-序列特异性引物）及SBT（DNA测序）进行方法学比对。方法基于反向SSO原理设计引物和探针→探针点样→标本处理和标记→杂交检测分析，其依据的原理和主要步骤为：（1）PCR扩增；（2）DNA杂交；（3）酶联染色；（4）结果判断。以此构建HLA-B27分型基因微阵列系统，并检测88例标本，将此结果与PCR-SSO、PCR-SSP及金标准的SBT三种方法进行比对。结果成功构建了HLA-B27分型基因微阵列系统。其与PCR-SSO、PCR-SSP及SBT方法相比总体一致率为98．86％；B27阳性标本结果的一致率为97．72％（86／88）；B27阴性标本结果的一致率为100％（4／4）。结论与目前常用的PCR-SSO，PCR-SSP及SBT等方法相比，HLA分型基因微阵列具有高效、快速、稳定、经济等特点，可同时进行HLA-B27基因检定与等位基因分型，不失为临床及造血干细胞库大规模HLA分型（中低分辨）的一种新方法。

简介：【摘 要】目的 对比药物基因组学导向药物治疗与常规药物治疗在高血压患者中的应用效果。方法 选取在2023年1月至2023年12月期间宜春市第二人民医院门诊及住院的60例原发性高血压患者为观察对象，随机将其分为两组：对比组（30例，常规经验用药）和实验组（30例，药物基因组学导向药物治疗），对比两组患者血压达标率与不良反应发生情况。结果 在治疗前两组患者血压水平对比无意义（P＞0.05）；治疗后两组患者血压均有下降，且实验组舒张压、收缩压明显低于对照组（P＜0.05）；实验组血压达标率显著高于对比组（P＜0.05）；实验组不良反应发生率明显低于对比组（P＜0.05）。结论 高血压患者药物基因组学导向药物治疗，可在提高治疗效果的同时减小不良反应发生率，实现精准医疗。

简介：【摘要】目的：本研究旨在探讨宏基因组二代测序（mNGS）在预测院内感染方面的应用价值，并与常规微生物学检测（CMT）进行比较。方法：我们回顾性分析了2022年1月至2022年12月在我院收治的75例疑似院内感染患者。所有样本都同时进行了CMT和mNGS检测。结果：通过CMT确诊感染的有30例（40%），而通过mNGS确诊的有45例（60%）。统计分析显示，mNGS在诊断准确性（P=0.01）、报告时间（P=0.004）、病原体种类检出（P=0.003）以及混合感染检出率（P=0.01）方面均显著优于CMT。结论：mNGS在院内感染的预测和诊断方面具有高度的应用价值，表现出对多种病原体以及混合感染的高灵敏度和准确度，且能在更短的时间内给出结果。

简介：“健康中国”战略旨在全面提高全民健康水平,对提高综合国力、实现民族复兴具有重要意义。我国人口众多,健康医疗数据资源丰富但分散、开放共享程度有限,尚未有统一权威、广联互通的人口健康信息平台,因此“健康医疗大数据的共享、挖掘与应用”被列为“健康中国”战略的任务。世界范围内,精准医学正逐渐成为医学研究的重点和热点,在临床实践中应用基因组学成为重要的发展方向,而药物基因组学被认为是目前条件最成熟的领域。本文将对药物基因组学在临床实践中的价值,药物基因组学部署策略、基础设施及工作规划进行综述,并对部署药物基因组学的潜在挑战进行展望。

简介：美国北卡罗来纳大学6日报告说，该校的一个科研小组成功破译了艾滋病病毒的完整基因组。这对于人类理解艾滋病病毒感染人体的机制，寻找抗“艾”新疗法提供了衣力帮助。

简介：[摘要]目的：研究分析在气管镜下肺泡灌洗液小宏基因组检测在肺部感染中的临床应用。方法：回顾性分析2022年8月-2022年11月在我院住院的43例患者，所有患者均进行宏基因组检测，记录其检测的病原体种类及数量。结果：43例患者中，仅有1例（2.32%）未检测出病原体，42例（97.67%）检测出一种或多种病原体。结论：对于能够引起肺部感染的病原体，在气管镜下取肺泡灌洗液后进行宏基因组检测，能够明确致病的病原体，能够根据检测结果选择最佳的治疗药物。

简介：

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术对肺部感染病原菌检测的临床意义。方法：选取肺部感染的患者，选取时间为2020年1月-2021年1(9)月没那么多，选取例数为64例。所有患者均接受宏基因组二代测序技术（mNGS）检测，收集患者临床资料、mNGS检测结果、传统病原学检测结果。比较患者mNGS检测结果和传统病原学检测结果阳性率情况和临床诊断一致性情况，同时探讨抗菌药物治疗中mNGS的指导性作用。结果：所选64例患者中，38例为支气管肺泡灌洗液标本、16例为痰标本、10例为血液标本。mNGS检出病原菌包括16例结核分枝杆菌、1鸟分枝杆菌、12例鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯、1铜绿假单胞菌、1、肺炎链球菌、诺卡菌、10例曲霉菌、7例肺孢子菌、3例病毒、6例念珠菌。mNGS检测结果阳性率为93.75%、临床符合率为71.88%，分别高于传统病原学检测的21.88%、6.25%，均有显著差异，P＜0.05。根据mNGS检测结果，为40例患者提供抗菌药物治疗调整方案，调整后临床症状显著改善的患者有28例，有效率为70.00%。结论：在肺部感染患者的病原菌检测当中，采用宏基因组二代测序技术，能够使病原菌检出率大大提升，同时可提高与临床结果的符合率，为抗菌药物治疗方案的制定和调整提供方案，具有重要的临床价值。

简介：摘要:目的:利用生物信息学方法，筛选影响肝内胆管癌预后的免疫基因，构建肝内胆管癌患者的免疫预后模型。方法:利用TCGA中肝内胆管癌患者的RNA表达谱及相应的临床资料，和ImmPort 数据库中的免疫基因数据。建立免疫预后风险评估模型。采用Kaplan-Meier生存分析和受试者工作特征(ROC)曲线对免疫基因预后模型的预测能力进行评价。结果:肝内胆管癌和癌旁组织中共筛选出418个差异表达的免疫基因。Cox回归分析表明DMBT1, IGF1, SLIT2, PLAU, ESM1, CDH1，VIM, A2M, ULBP2, UCN2, CCL13, IL11等12个免疫基因与预后相关。肝内胆管癌中高风险组的预后明显低于低风险组（P

简介：

简介：摘要：微生物研究从人工分离培养开始，但是，大部分微生物无法在实验室条件下生存，这对微生物多样性研究产生直接的影响。基于此，在高通量 DNA测序技术的应用下，以 16S rRNA和宏基因组高通量测序为基础，对微生物多样性展开研究，并以水体微生物、人体舌苔微生物（变量为是否有胃病）对比为研究对象，旨在实现 16S rRNA和宏基因组高通量测序在微生物多样性研究中的应用效果提升。

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定（GM试验）对诊断马尔尼菲青霉菌感染（PSM)的价值。方法：以2022年6月-2023年6月我院确诊PSM的患者为研究对象(PSM组)，以同期收治的无合并PSM的肺部真菌感染病例作为对照，各45例，比较2组肺泡灌洗液宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定结果，病原学检查作为金标准，分析其对诊断马尔尼菲青霉菌感染的临床应用价值。结果：宏基因组二代测序技术诊断PSM的灵敏度、特异度、准确性、阴性预测值、阳性预测值均为97.78%，均高于GM试验，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：宏基因组二代测序技术和GM试验对诊断PSM均具有一定的价值，其中宏基因组二代测序技术价值更高。