简介：摘要药物基因组学是一门研究遗传变异对药物效能和毒性的影响的科学，基因多态性是其基础和重要的研究内容。药学基因组学的应用范围包括开辟药物研究的领域，促进合理用药的发展，加快临床前及临床药理的研究，以及对药物经济学的影响。

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简介：摘要冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的风险起了重要的作用，这一影响在家族史阳性的早发冠心病患者中尤其明显。近年来，通过全基因组关联分析已经发现将近60个单核苷酸位点与冠心病风险相关，但对于基因的功能了解仍然有限。

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简介：摘要目的通过我市848例结核病人标本DNA微阵列法检测情况分析探讨，初步了解该样本群的检测分布状况，快速确立诊断治疗的应对方案。方法结核分枝杆菌DNA微阵列法，检测全市在我院的送检标本，采用博奥公司提供的全套试剂及相应仪器，以及自备材料。结果使用结核杆菌DNA微阵列法检测的848例结核病人送检标本，野生型占53.18%，双突变型占7.19%，单突变型占6.96%等。结论使用该项检测方法有效地区分临床各组的全市分布情况，及时地为临床提供预防和治疗结核的合理方案，更好地为全市预防结核工作提供合理建议。

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简介：摘要目的通过采用原位杂交以及免疫组化方法探究不同类型霍奇金淋巴瘤中EBV的表达，对比两种方式在表达中的意义。方法对比分析法是应用EBER原位杂交对EBV编码的mRNA在不同类型霍奇金淋巴瘤中的表达与应用免疫组化两步法对EBV中潜伏蛋白在不同类型霍奇金淋巴瘤中的表达进行对比的一种方法，本文采用这种方法对我院自2011年4月～2013年4月收集的200例不同类型霍奇金淋巴瘤标本进行检测，观察两种检测方法的不同表达结果。结果采用免疫组化方法进行检测的结果阳性率低于原位杂交检测结果的总阳性率。结论应用原位杂交的方法检测不同类型霍奇金淋巴瘤的检出率明显要高于免疫组化检测法，且具有明确的定位，具有敏感性以及特异性，值得临床推广与应用。

简介：摘要目的探究全自动微阵列化学发光分析仪检测多肿瘤标志物在肺癌诊断中的应用价值。方法选取60例肺癌患者为对象，作为A组，选取同期肺部良性疾病患者60例，作为B组，选取同期60例体检健康者，作为C组；所有患者均应用全自动微阵列化学发光分析仪，行癌胚抗原(CEA）、鳞状上皮细胞癌抗原(SCC-Ag）、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1）、神经特异性烯醇化酶(NSE）、胃泌素释放肽前体(Pro-GRP）的水平检测，对其临床资料进行回顾分析，对比各指标水平，进行分析。结果A组患者5项肺癌标志物的水平均高于B组与C组，组间差异显著（P<0.05）。Pro-GRP在肺癌诊断中具有较高特异性，为94.17%。Pro-GRP、NSE、CEA三者联合诊断具有较高敏感性，为88.65%。结论在肺癌早期诊断中，使用全自动微阵列化学发光分析仪检测对5项肿瘤标志物进行诊断，其均可用于临床诊断，其中Pro-GRP具有较高的特异性，Pro-GRP、NSE、CEA三者联合诊断早期肺癌的敏感性更高。

简介：摘要目的研究分析荧光原位杂交技术在判断异基因造血干细胞移植预后中的应用效果，为异基因造血干细胞移植预后的有效判断提供相应的借鉴以及参考。方法选取本院2011年11月至2012年11月的76例异基因外周血干细胞移植、脐血移植、骨髓移植、多种干细胞联合移植标本。收集标准为融合基因（BCR/ABL、AML1/ETO）阳性表达，受体的性别需要不一致，或者是满足上述两项条件的，将这些移植标本分为同性别间干细胞移植、不同性别间干细胞移植两个组。同性别间干细胞移植者使用相应的基因探针进行检查。不同性别间干细胞移植者检测需要使用基因探针或者是联合使用XY染色体探针。结果在53例异性allo-HSCT的受者中有，31例供、受者骨髓嵌合率≥99.00%，16例早期嵌合率偏低在81.32%到97.68%，经过随访，嵌合率有了明显的上升，上升到≥99.00%，微量残留病灶(MRD)呈阴性,在接受移植之后，之前的病不再复发。6例早期嵌合率偏低分为为99.00%至100.00%,但是出现逐渐下降的趋势，其中MRD比例呈上升趋势。23例供、受者性别相同allo-HSCT受者中有16例在进行移植之后没有检测到之前的基因异常情况。3例被检出有少量的残留病灶，在接受免疫抑制剂进行减量治疗或者供者淋巴细胞输注治疗之后明显下降，现在还在缓解治疗中。4例在进行移植之后3个月左右出现原来的基因异常情况，在进行复查的时候发现为原病复发骨髓。结论荧光原位杂交技术操作简单、快捷、准确性高并且还存在很强的特异性，在判断异基因造血干细胞移植预后中，具有非常好的应用效果。

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简介：摘要目的研究哈萨克族中肺癌EGFR基因的突变情况，比较哈萨克族与汉族肺癌EGFR基因突变率的差异。方法收集临床肺癌病理石蜡切片样本124例，包括54例哈萨克族和70例汉族肺癌的样本，采用ARMS（AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS）PCR扩增方法检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，х2分析对比哈萨克族和汉族肺癌EGFR基因突变差异。结果124例肺癌患者中有41例EGFR基因突变，总突变率为33.1%，其中哈萨克族突变9例，突变率为16.7%，汉族突变32例，突变率为42.8%，哈萨克族肺癌EGFR突变率与汉族肺癌EGFR突变率有显著差异（P<0.001）,突变以外显子19为主要突变点。结论哈萨克族中肺癌EGFR基因突变率为16.7%，汉族中EGFR基因突变率为45.7%，哈萨克族肺癌EGFR突变率显著低于我国汉族EGFR基因突变。

简介：摘要目的观察含pH的三联疗法对胃溃疡的治疗作用。方法108例胃溃疡患者随机分为两组，分别予以兰索拉唑+克拉霉素+阿莫西林及兰索拉唑+呋喃唑酮+阿莫西林两种组合治疗，观察溃疡的愈合和Hp清除情况。结果经过4周治疗后统计，A组与B组的有效率都在90%以上，两组间无统计学差异（P>0.05）。结论含兰索拉唑的三联疗法对胃溃疡效果良好；出于经济因素考虑，推荐兰索拉唑+呋喃唑酮+阿莫西林的组合。

简介：摘要受精卵发展为囊胚，在子宫以外的器官或组织中着床、发育称为异位妊娠。异位妊娠以输卵管妊娠最常见，占90%以上，本文以输卵管妊娠为例讨论。异位妊娠是妇科常见急症，是否破裂是进行微创手术的重要指针，为了给临床诊治提供更多有力、客观的依据，现将我院2010年10月～2011年10月我院71例异位妊娠住院患者孕酮及β-HCG值进行回顾分析。随着科学技术和生活水平的提高，微创手术在异位妊娠中的应用已普遍，是否破裂是进行微创手术的重要指针，传统辅助诊断主要是B超、后穹窿穿刺。对于不典型的可疑病例，血清孕酮和β-HCG值的分析结果有较大价值。孕酮通过兴奋输卵管平滑肌O-肾上腺素受体，使输卵管峡部放松，便于受精卵通过。通过测血清孕酮和β-HCG值，结合临床表现和其他辅助检查，判断异位妊娠是否破裂。

简介：摘要目的探讨第二代杂交捕获法（HC2）和多重荧光聚合酶链反应（PCR）在口咽癌高危型人乳头状瘤病毒（HPV）中的检测性能。方法采用HC2和多重荧光PCR检测31例口咽癌患者中高危型HPV感染情况，通过统计学方法比较分析两种检测方法在检测结果中的一致性。结果HC2和多重荧光PCR两种方法检测高危型HPV一致性较好，总符合率为90.32%，总一致性指数（Kappa指数）为0.7364。结论在口咽癌患者中应用HC2技术进行高危型HPV检测有可行性。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

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简介：摘要目的对乳腺癌粗针穿刺与术后活检标本病理分级及免疫组化的比较情况进行探讨。方法选取我所的98例乳腺癌浸润性导管癌患者作为研究对象，术前行粗针穿刺活检，与其术后活检标本的病理分级和免疫组化结果做比较分析。结果粗针穿刺活检与术后病理分级符合率为78.0%（Kappa值为0.48）、ER的符合率为97.0%(Kappa值为0.88)、PR%符合率为88.0%(Kappa值为0.69)、HER2符合率为95.0%(Kappa值为0.70)、Ki67表达的符合率为76.0%（Kappa值为0.48）。结论乳腺癌粗针穿刺活检可以准确预测ER、PR、HER2的表达情况，为临床诊断与治疗提供重要依据，但是对癌症的分级与Ki67的检测符合性有待提高。