摘要目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查，分析其致病基因突变情况。结果先证者男性，3岁3个月，走路不稳，不会说话，频繁抽搐，尿肌酸/肌酐比值升高，磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似，先证者母亲仅表现出学习困难，先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因（NM_005629）TTC缺失突变[c. 1222_1224del（p.Phe408del）]，诊断为X-连锁CRTR-D；患儿母亲及外祖母为杂合突变，患儿舅舅携带同样的半合子突变，先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一，存在表型变异，对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。
