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辅酶Q2基因突变所致辅酶Q10缺乏性肾病综合征1例

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摘要摘要该文报道1例辅酶Q（coenzyme Q，CoQ）2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现，予足量糖皮质激素治疗2个月余，蛋白尿无缓解。出生史无特殊，其父母非近亲婚配、均体健。全外显子组测序结果显示，CoQ2基因c.973A>G（p.T325A）和c.517C>T（p.R173C）突变，结合肾活检明确为遗传性肾病，予减停糖皮质激素后改为补充CoQ10治疗，5周后24 h尿蛋白量由6.01 g下降至1.53 g。

DOI rdx669mldl/6913049

作者包道日娜杨宏宇王芳周绪杰张鑫王素霞周福德

机构地区北京大学第一医院肾内科　北京大学肾脏病研究所　卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室（北京大学）中国医学科学院免疫介导肾病诊治创新单元，北京　100034,北京大学第一医院肾内科　北京大学肾脏病研究所　卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室（北京大学）中国医学科学院免疫介导肾病诊治创新单元，北京　100034 北京大学第一医院病理中心电镜室，北京　100034

出处《中华肾脏病杂志》 2023年02期

关键词泛醌突变肾病综合征辅酶Q2 辅酶Q10缺乏遗传性肾病

分类 [医药卫生][]

出版日期 2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）