摘要
摘要目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序，并通过数据库检索相关文献进行复习。结果3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型，1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变，c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合；病例2系PDSS2基因突变，C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合；病例3为COQ6基因突变，c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T，其余5个突变在HGMD数据库均未有报道，为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡；原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗，病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇，检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病，发病年龄早，表现为激素耐药型肾病综合征，病理多为局灶节段性肾小球硬化，已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。结论对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿，需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征；积极行基因检查，有助于早期诊断和治疗。
出版日期
2021年07月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
