摘要
摘要目的探讨辅酶Q4（COQ4）基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型（COQ10D7）患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传（OMIM）、ClinVar数据库（建库至2020年4月），总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿 男，5月龄，因间断抽搐3个月就诊，确诊为“癫痫”。患儿喂养困难，生长发育迟缓，四肢肌张力低下，伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇，外文文献9篇，共32例。汇总分析33例（包括本例）病例资料，其中12个错义变异，2个移码变异，剪切变异、无义变异及缺失变异各1个，而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期（22例）起病，新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例，癫痫发作21例，肥厚性心肌病20例，血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例，28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳，33例患儿中死亡20例，死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高，致病原因为COQ4基因变异，c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。
出版日期
2020年11月08日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
