简介：摘要随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展，早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）的遗传学发病机制的研究越来越深入。与DNA修复和减数分裂重组及细胞转录相关的基因在POI中被广泛鉴定，表观遗传修饰与POI的相关性也逐渐被揭示，这为POI的诊断、治疗提供了新的思路。本文旨在综述POI相关的遗传学发病机制进展，为POI育龄女性的遗传咨询和POI治疗提供思路。

简介：摘要本文通过分析儿童龋齿易发生的主要因素及龋损特点，目的在探讨儿童龋齿的预防对策。

简介：摘要目的分析探讨梗阻性黄疸的病因以及相关影像学检查。方法择取于2014年1月～2015年1月期间来我院接受治疗的50例梗阻性黄疸患者作为研究对象，按照诊断的方式先后进行超声诊断与CT诊断。结果CT诊断梗阻性胆管结石的准确率优于超声，p<0.05。

简介：摘要目的探讨骨髓细胞学检验在贫血病因诊断中的价值。方法在本院2016年8月—2017年8月间接诊的贫血患者中随机选取200例作为本次研究的对象，所有患者均接受骨髓细胞学检查，分析发生贫血病因。结果在200例病患中经过骨髓细胞检查确认出病因161例，占比,80.5%,；有11种疾病类型，其中缺铁性贫血42例，占比为21.00%；巨幼细胞贫血30例，占比为15.00%；病原微生物感染性贫血16例，占比为8.00%；溶血性贫血10例，占比为5.00%；再生障碍性贫血10例，占比为5.00%；骨髓象均表现出异常。另外39例（19.5%）骨髓象无特殊改变，未能提供明确病因诊断依据。结论采用骨髓细胞学检验可以初步诊断贫血病因，为临床诊治提供可靠依据，具有非常重要的临床应用价值，但仍存在一定的局限性，在检测时应当予以重视。

简介：摘要静脉血栓栓塞症（VTE）是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病，遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失（LOF）、促凝因子基因功能获得（GOF）、纤溶系统基因功能异常和间接促凝的基因变异或表观遗传学改变。VTE的遗传模式包括孟德尔遗传和基于基因多态性VTE易感。对于疑似遗传相关VTE患者，如考虑为已知突变或多态性可选择针对有限变异位点的检测技术，如考虑为未知变异位点或单基因病可选择NGS，同时可利用多基因遗传风险评分（PRS）或表观遗传学生物标志物对VTE复发风险做动态监测。

简介：摘要：目的 探讨对发热病人病因诊断时使用血细胞形态学检验的意义。方法 在 2018.5-2019.5期间选出 63例健康体检者，作为对照组。再从 2019.6-2020.6期间选出发热患者 63例进行研究，作为观察组。观察组和对照组的患者均进行血细胞形态学检验，然后比较各组患者的检查结果。结果 观察组白细胞、异常细胞等细胞阳性率高于对照组，观察组 MCH、 MCV、 Hct、 MCHC等检验结果低于对照组，而观察组 RDW-SD检验结果高于对照组，差异有统计学意义 (P＜ 0.05)。结论 使用血细胞形态学检验对发热病人进行病因诊断能获得可靠依据，利于后续治疗，值得应用。

简介：【摘要】目的：分析骨髓细胞学检查在贫血病因诊断中的应用价值。方法：针对本院2019年1月至2021年6月期间收治的贫血患者500例作为研究观察对象，针对500例贫血患者实施骨髓细胞学检查的诊断，分析骨髓细胞学检查在贫血病因诊断中的诊断价值。结果：骨髓细胞学检查对于贫血病因诊断检出率为79.60%（398/500），剩余102例（20.40%）贫血患者无特异性骨髓象的临床表现，但经骨髓检查均可排除原发性血液系统疾病。结论：在贫血病因的诊断过程中实施骨髓细胞学检查的价值较为显著，贫血属于临床多种疾病表现在血液系统的特点，其发病早晚、病情严重程度与诱导贫血的原发性疾病相关性较强，能更好的明确贫血的类型，为临床治疗方案的制定提供相应的参考依据。

简介：

简介：摘要：目的: 分析骨髓细胞学检验在贫血病因诊断中的价值。方法: 选择该院确诊的贫血患者 150 例作为观察对象，使用骨髓细胞学检验对其贫血原因进行分析。结果: 150 例患者经骨髓细胞学检验后有 128 例( 85.33% ) 确定贫血原因，22 例(14．67% ) 原因不明，其贫血原因较多的三项分别为: 缺铁性贫血43例 (28.67%)、巨幼细胞贫血 25 例( 16.67% )、白血病 21 例( 14.00% ) ; 并对 124 例有明显血象患者进行血液检查，发现其以中、轻度贫血为主 96.77% ( 120 /124)。结论: 骨髓细胞学检验能为贫血病判断不同病因。

简介：摘要：目的 分析诱导痰细胞学检查用于慢性咳嗽病因诊断的临床价值。方法 选择我院2022年1月-2022年6月的慢性咳嗽无痰患者53例，在其病因诊断中结合诱导痰细胞学检查，分析检查结果。结果 53慢性咳嗽患者诱导痰细胞学检查成功50例，成功率为94.3%；不良反应发生10例，不良反应发生率为18.9%。50例诱导痰细胞学检查成功者得到明确诊断者46例，明确诊断率为92.0%；嗜酸性粒细胞水平为（0.4±0.9）%，中性粒细胞水平为（37.5±20）%，巨噬细胞水平为（58.8±21）%，淋巴细胞水平为（1.0±1.1）%。结论 诱导痰细胞学检查用于慢性咳嗽病因诊断具有重要作用，值得深入研究和临床推广应用。

简介：摘要目的分析宫外孕的发病原因，为宫外孕的预防提供参考。方法选择我院2013年1月至2014年12月期间收治的40例宫外孕患者为观察组，选择同期40例正常孕妇为对照组，分析两组患者资料探究宫外孕的发病因素。结果宫外孕患者在腹部手术、性病、避孕药史及流产史等方面与正常孕妇存在差异，且差异具有统计学意义（P<0.05）；在饮酒及吸烟史上两组孕妇差异无统计学意义。结论宫外孕的致病因素主要为腹部手术、性病、避孕药使用、流产史等，所以应严格控制以上事件发生，降低宫外孕发生率。

简介：摘要目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少，胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后，采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证，以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大，右肾多个强回声点，左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异，Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料，PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因，上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。

简介：摘要目的探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料，采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检测，分析患儿临床特点、遗传学测序结果。结果检测出EOEE相关的致病或可疑致病突变24例，包括婴儿痉挛症(10例)、Dravet综合征(3例)、吡哆醇依赖性癫痫及大田原综合征(各1例)、非已知癫痫性脑病(9例)。患儿起病年龄1 d~11个月(中位年龄4.2个月)，就诊年龄2 d~4岁(中位年龄10个月)，确诊年龄均控制在就诊1个月以内。发现单基因变异20例(33.3%)，CNV 4例(6.7%)；涉及13种基因：KCNQ2、SCN1A、SCN8A、CACNA1E、CDKL5、PPP3CA、PCDH19、TSC1、TSC2、ZEB2、ALDH7A1、DCX、HNRNPU；4例CNV异常分别为17p13.3缺失、11q23.3q25缺失、1q36.31-p36.33缺失、1q43-1q44缺失合并Xp22.33重复；共20种变异为国内外首次报道的新发位点；11q23.3q25缺失导致婴儿痉挛症为国内外首次报道；ZEB2变异导致婴儿痉挛症、PPP3CA基因导致癫痫性脑病均系国内首例报道。结论基因与CNV是EOEE患儿的重要潜在病因，病因不明时联合采用全外显子组测序和CNV测序技术检测，可提高EOEE患儿的遗传学病因诊断水平；对此类患儿早期进行遗传学检测，可以早期确诊及进行癫痫精准治疗。

简介：摘要目的探讨骨髓细胞学检查在贫血病因诊断中的临床价值。方法随机选取2010年1月-2012年1月来入院治疗的240例贫血病患者为研究样本，回顾性分析患者的骨髓细胞学临床资料，分析检查疗效。结果240例样本中有204例可以找到贫血的致病病因，占85%，显示了较高的诊断结果。其中，缺铁性贫血，急性白血病和再生障碍性贫血最为常见。病因。结论骨髓细胞学在检查贫血病病因诊断方面存在一定的局限性，但其对贫血的确诊、贫血类型的确定具有十分重要的临床意义，值得推广。

简介：抑郁症是一种常见的精神疾病。虽然确切的病因及病理机制尚不清楚，但随着抑郁症的病因病理研究的不断深入，抗抑郁药也有了较快的发展。由于目前的药物起效慢和不良反应多，临床疗效仍不满意，多靶点、多系统共同作用类药物已成为新的研究方向。本文就抑郁症的神经生化机制及新型抗抑郁药的作用特点作一综述。

简介：【摘要】目的 针对发热病人病因判断中应用血细胞形态学检验后的价值进行观察分析。方法 开展时间2018年9月至2020年9月，随机抽取我院收治的发热患者作为此次研究的实验组，另选取健康体检者作为此次研究的常规组，每组各有患者60例；针对两组患者均在临床中应用血细胞形态学进行检验，判断发热病人的病因。结果 实验组的血细胞形态异常阳性情况均相比常规组较高，两组相比（X2=5.217，P=0.023；X2=4.821，P=0.028；X2=6.316，P=0.012；X2=5.926，P=0.015；X2=7.566，P=0.006），存在统计学意义（P＜0.05）。结论 血细胞形态学检验的应用对于发热病人的血细胞形态异常阳性情况具有较高的诊断价值，可给予一定的临床推广、采纳。

简介：慢性咳嗽为呼吸科常见病症,为中西医临床研究热点之一。有关研究表明,中医药治疗慢性咳嗽有独特优势。结合既往相关研究,就其病因病机、证候学规律等方面进行了探讨。认为慢性咳嗽多属内伤咳嗽,病位主要在肺,兼及他脏,而与中焦脾胃尤为相关。其病因病机多为外感所伤、饮食起居失节、失治误治,又因脏腑内伤、祛邪不尽,风邪、寒饮、湿热等邪气留伏于内,复由外邪引动,邪犯于肺,肺气上逆而发,具有内外合邪致病的特点。其中风邪伏肺为共同病机,主要证候表现为风邪伏肺、湿热郁肺、肺阳亏虚、寒饮伏肺等。

简介：摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本，取胎儿组织行CMA检测，分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例，成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%)，其中染色体数目异常44例，以非整倍体为主，其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例，其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10～11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高，可为临床咨询提供依据。

简介：目的研究并分析全血细胞减少性疾病患者的骨髓细胞学特征和病因,为该类疾病的诊断提供依据。方法选取2013年1月至2014年12月我院收治的92例全血细胞减少性疾病患者为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,通过对其骨髓细胞进行检验,分析其骨髓细胞学特征和病因。结果92例患者中,65例患者的病因是造血系统疾病,所占比例为70.7%,27例患者的病因是非造血系统疾病,所占比例为29.3%。其中3例患者的病因尚未明确,所占比例为3.3%,经过其他检查后,诊断其为免疫相关性疾病。造血系统疾病引起的全血细胞减少性疾病患者的骨髓细胞形态均出现异常,中性粒细胞、红细胞以及巨噬细胞均出现病态造血情况。非造血系统疾病引起的全血细胞减少性疾病患者的骨髓细胞形态均呈感染骨髓象。结论引起全血细胞减少性疾病的因素主要为造血系统疾病,但在进行诊断时不能忽略非造血系统疾病因素。骨髓细胞学检验对诊断全血细胞减少性疾病具有较高的临床价值,能够为全血细胞减少性疾病的诊断提供可靠的依据,具有重要的参考价值。

简介：摘要目的探究骨髓细胞学检查在贫血患儿病因诊断中的应用价值。方法选取2016年1月~2017年12月间来院接受治疗的贫血患儿作为试验研究样本，梳理分析病例资料，挑选出符合试验要求的38例患儿纳入试验研究序列，所有受试个体均接受骨髓细胞学检查，统计病因的确诊率和病症类别。结果38例试验个体中，有33例患儿的病因得到了确诊，确诊率高达92.11%，有3例患儿的病因未能确诊，共诊断出10类贫血类别，患儿贫血的病因较为集中，其中缺铁性贫血有9例患儿，高达23.68%，急性白血病所致贫血的有8例患儿，高达21.05%。结论在小儿贫血的诊断筛查中，采用骨髓细胞学检查具有较高的临床确诊率，在对患儿病因诊断中具有积极的临床应用前景。