简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

简介：摘要目的总结分析Mirizzi综合征的诊断及手术治疗方式。方法对所收集经手术证实的28例Mirizzi综合征病人资料进行回顾性分析。结果28例病人分别行胆囊切除或胆囊部分切除，胆囊部分切除加胆总管探查T管引流，RouxenY式肝总管空肠吻合术，所有病人均痊愈出院。结论Mirizzi综合征病理类型不，基层医院术诊断困难，胆管造影及B超检查是主要手段，对怀疑有其病理类型者应高度重视，分别采取不同术式。

简介：报告l例Sweet综合征。患者女，49岁，因面部、四肢反复水肿性红斑、斑块伴疼痛7月余，再发加重4天入院。体检：鼻梁部、鼻部、右颈后部、双手及右足部明显水肿性斑块，边界清楚，部分表面破溃、结痂，少许渗出；部分皮损似假水疱样、脓疱样，周围绕以红晕，皮损压痛明显。组织病理：真皮水肿，浅层血管扩张充血，大量嗜中性粒细胞浸润。该患者虽无发热，但根据典型临床表现结合组织病理仍可诊断为Sweet综合征。

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简介：摘要目的运用中西医结合方法治疗盆腔瘀血综合征的临床疗效。方法西药以及采用桂枝茯苓丸及益气化瘀汤加减，7d为一疗程，治疗2～4个疗程。结果痊愈40例，显效13例，无效3例，总有效率94.6%。结论采用中西医结合方法治疗盆腔瘀血综合征疗效明显。

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简介：摘要目的探讨代谢综合征的发病机制及治疗方法。方法对明确诊断为代谢综合征的患者30例临床资料进行分析。结果所有病例均达到代谢综合征的诊断标准，其中腰围以体重指数代替，均严重超标。不同程度存在发生心脑血管意外的风险。结论预防和降低代谢综合征的发生，治疗方法并非特异性地针对代谢综合征本身，而是针对代谢综合征的各个组分，减少糖尿病和心血管疾病的发病率。

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简介：1病例报告患者男,21岁。以双下肢无力1年于1995—05—19入院。1年来无明显诱因双下肢无力。尤以跑步及上楼时为重,时有双下肢浮肿,伴头晕、周身乏力、多汗,偶有发热。查体:体温36.2℃,血压16/11kPa。贫血貌,周身皮肤白暂、细嫩,右臀部见10cm×15cm色素沉着。浅表淋巴结未触及。心肺未发现异常。肝肋下触及2.0cm,质软、无触痛。脾肋下触及3.0cm。移动性浊音(一)。双下肢指压痕(+)。

简介：Brugada综合征（BrS）是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病,属心源性猝死的高危因子,预后严重。本文收集了1例Brugada综合征患者的临床资料,并复习了相关文献。1临床资料患者男性,42岁,主诉“夜间发作性头晕伴大汗淋漓3d”入院。患者3d前无明显诱因出现夜间熟睡后全身大汗淋漓,惊醒后自觉头晕,为非天旋地转性,伴双上肢麻痹性疼痛及濒死感,惊醒后难入睡,多于夜间2至4时发作。无恶心、呕吐,

简介：摘要肠易激综合征（IBS）是一种以腹痛或腹部不适伴排便习惯改变为特征的功能性肠病，该病以腹痛、腹胀、排便习惯和（或）大便性状改变为临床表现，而缺乏胃肠道结构和生化异常。典型症状为与排便异常相关的腹痛、腹胀，根据主要症状分为腹泻主导型；便秘主导型；腹泻便秘交替型。精神、饮食、寒冷等因素可诱使症状复发或加重。

简介：虽然内分泌性高血压(表1)确切的患病率尚不清楚，但几乎可以肯定其患病率低于高血压病例总数的5％。对本病保持高度警觉并进行适当的调查研究对做出诊断是十分必要的。内分泌性高血压患者容易死于脑血管疾病，但这种情况通常是可以逆转的，认识到这一点很重要。

简介：肠易激综合征(IBS)是一组有胃肠道症状，特别是低位肠道症状，但缺乏某种已知的器质性疾病的证据构成的综合征。在西欧和美国，就诊于消化科的患者中几乎有50％其症状无法用器质性疾病解释，其中很多即被冠以IBS的诊断。由于没有可以检测的生理学或结构上的异常，对这些各种各样的、主观的症状很难进行诊断和鉴别。应注意的是不要将包括了一组症状的综合征误认为是一个单独的疾病。

简介：日前,中国发现首例输入性中东呼吸综合征（MERS）确诊病例。患者系来自韩国的成年男性,其病情进展引起了社会广泛关注。同时,韩国境内也已发现疑似第二代人传人病例。中东呼吸综合征的又一轮爆发引起了全世界卫生系统的关注,＂中东呼吸综合征＂这个陌生的名词走进入们的视野。文章针对＂中东呼吸综合征＂的病原学等特点,以及它与严重急性呼吸综合征（SARS）的区别进行了介绍。

简介：一直到最近，临床上最广泛接受的多囊卵巢综合征（PCOS）的定义仍是妇女高雄激素合并慢性无排卵，并且没有肾上腺或垂体疾病。这一综合征早期描述的基础是卵巢的形态学，但是卵巢形态学并不被认为是诊断的必要条件。然而，最近开始使用的现代高分辨率诊断超声检查又一次使平衡更加向以形态学为基础的方向倾斜。现在认识到PCOS的表现谱既包括多毛合并正常月经的妇女，又包括无排卵但没有多毛的妇女。在这些发现的基础上，2003年由欧洲人类生殖和胚胎学协会和美国生殖医学协会共同发起在荷兰鹿特丹举行的共识会议上，PCOS的诊断标准被更新了（表1）。现在的诊断要求至少有以下特征中的2条：

简介：摘要目的探讨肾病综合症患者护理干预措施。方法通过护理诊断、采取护理措施。结论护理干预可以提高患者遵医行为、增加患者缓解率，并能提高生活质量，收到良好的效果。

简介：鸽患单眼伤风综合征时．必须分清哪个部位患病：第一部位是上呼吸道，如眼睛、鼻子、喉咙与鼻翼。第二部位是中呼吸道部位．如气管、鸣管（构成鸟类“喉咙”发声的器官，约在体内10寸处，即气管分叉形成两条主支气管之处）及支气管。第三部位为下呼吸道，如肺部与气囊。

简介：摘要目的HELLP综合征是以溶血、肝酶升高和血小板减少为主要临床表现的综合征。方法HELLP综合征的治疗主要为A积极解痉降压；B糖皮质激素的应用以促进血小板生成，增加毛细血管抵抗力，降低血管通透性，降低ALT或LDH；C适时终止妊娠，适当放宽手术指征；D有指征地输注血小板、血浆、新鲜血等，纠正凝血障碍，必要时血浆置换、血透。结论产后及远期肝、肾功能损害均可恢复正常，再次妊娠复发率2-6%，患者心血管及高血压病风险升高。结果定期规范的产前检查，积极有效治疗妊娠期高血压，对于有效降低HELLP综合征的发病率。

简介：

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