简介：摘要目的分析筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（简称先天性甲低，CH）的临床意义。方法随机选取2014年5月-2015年5月4822例新生儿的干血样进行新生儿疾病筛查，分别采用免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿的血苯丙氨酸（phe）水平以及血促甲状腺素（TSH）水平，筛查PKU、TSH的发病率。结果本次筛查的新生儿中，PKU初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为3.33‰、62.5‰、62.5‰，TSH初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为1.67‰、125.0‰、0.21‰。结论筛查新生儿PKU、TSH可有效降低新生儿缺陷出生率，提高人口素质。

简介：摘要目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点，为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1 906例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿，采用荧光分析法测定其血苯丙氨酸(Phe)水平，对血Phe>120 μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定，对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的79例患儿行HPA相关基因(PAH、GCH1、GFRP、PCBD1、PTPS、QDPR)的高通量测序分析，对筛选出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果1 906例HPA患儿中，79例临床诊断BH4D，且均为PTPSD，HPA中PTPSD发生率为4.14%；79例患儿158个等位基因中156个检测出变异，检出率为98.73%；共检测到30种变异，第5外显子的变异检出率最高(92/156个，58.97%)；变异频率较高的依次为c.259C>T (61/156个，39.10%)、c.286G>A (17/156个，10.90%)、c.155A>G (13/156个，8.33%)和c.272A>G(10/156个，6.41%)；共检出6种新的错义变异，分别为c.-77G>T、c.158A>G、c.207G>A、c.262C>T、c.316A>G、c.332C>G。79例患儿检测出38种基因型，其中纯合变异基因型3种，复合杂合变异基因型33种。结论c.259C>T可能为河南省PTPSD患儿热点突变类型，发现6种新发变异，丰富了其基因突变谱。

简介：

简介：本文采用电势法,首次对L-亮氨酸BrO3--Mn2+-H2SO4-丙酮体系的振荡行为进行了较为详细的研究.根据实验结果,参照FKN机理,提出了本体系可能的反应过程,成功地解释了实验现象,并得到了振荡反应诱导期（tin）及振荡周期（tp）与各反应物浓度之间的关系.这种以亮氨酸和丙酮为混合底物的B-Z反应至今未见报道.

简介：【摘要】 总结1例丙酮酸激酶患儿行造血干细胞移植的护理经验。主要护理内容：预处理阶段进行放化疗不良反应症状管理，包括胃肠道反应、口腔黏膜炎的观察与管理；输注干细胞阶段进行造血干细胞输注管理，包括输注前期准备、造血干细胞输注要点、输注后观察与护理；移植后进行并发症的观察及护理，包括移植物抗宿主病的观察与护理。经过护理，患儿康复出院，随访2个月，患儿症状改善，生活质量提升。

简介：摘要脓毒症是一种高发病率和高病死率的临床危重症，无氧糖酵解在脓毒症的发病过程中有重要意义。丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC）是脓毒症时机体损伤的调节因子，PDHC的去磷酸化或去乙酰化可上调其活性，使丙酮酸进入线粒体，促进乙酰辅酶A（CoA）的生成及氧化磷酸化的进程。PDHC的活化参与调节脓毒症时乳酸的平衡、炎性因子的释放和能量代谢，从而改善脓毒症患者预后。多种药物可通过上调PDHC的活性来改善脓毒症患者预后，包括二氯乙酸盐（DCA）、维生素B1、米力农、肿瘤坏死因子结合蛋白和环丙沙星等。本文通过对PDHC及其信号通路在脓毒症代谢中的作用和调控机制进行综述，以期为脓毒症多器官功能损伤的治疗提供新的思路。

简介：肝素钠(hepariumnatricum)为猪、羊或牛的肠粘膜中提取的硫酸氨基葡聚糖的钠盐,属粘多糖类物质,具有延长血凝时间的作用。临床常用于肺心病、肾病、肝炎、冠心病及肺动脉栓塞、周围静脉血栓等症。在肝素钠粗加工中,往往带有残余的甲醇、乙醇与丙酮,为控制产品质量,反复摸索与试验,得到本文GC法同时能测定肝素钠中残余的甲醇、乙醇与丙酮的含量。此方法操作简便,灵敏度高,分离效果好,数据可靠,可作为控制质量检测法应用。

简介：炎症牙髓是否可盖髓治疗最近颇受争议。为了减弱牙髓炎症反应以及促进牙髓自愈，最近一种含有氟新诺龙丙酮（PCFA）的盖髓剂被研制出来。本实验旨在研究老鼠上颌磨牙的炎症牙髓在分别使用氢氧化钙、MTA和PCFA盖髓剂后的反应。60颗老鼠上颌磨牙暴露于口腔环境中48h后，按照盖髓剂类别（Dycal，MTA，PCFA）和时间（8或30d）随机分为6组（n=10）。洞口用玻璃离子密封，老鼠在8～30d后处死。制备组织学标本并评价炎症反应和硬组织形成情况。

简介：摘要：目的：观察苯丙酮尿症中新生儿出生体重和胎龄对初筛产生的影响。方法：本文共选取2017年12月到2020年12月筛查新生儿3000例，经分组统计，判断新生儿出生体重和胎龄对苯丙酮尿症初筛结果产生的影响。结果：低出生体重组阳性率为0.70%，正常体重组阳性率为0.20%，巨大组阳性率为0.10%，早产儿组阳性率为0.40%，足月儿组阳性率为0.21%，过期产儿组阳性率为0.00%。低出生体重组阳性率低于巨大儿组以及正常体重组，差异有统计学意义，（P＜0.05）。结论：早产儿、低体重儿均会对苯丙酮尿症初筛结果造成一定的影响，要求临床应重点加强对早产儿、低体重儿的关注度，并在筛查结果呈阳性时，再次采集新生儿标本，确保筛查准确性。

简介：摘要：

简介：摘要：根据气相色谱法优势，建立同时测定化工产品中残留物质的方式，样品在使用二甲基亚砜溶解后使用毛细管升温，在升温状态下测定与测量，得到丙酮,乙酸乙酯,乙酸溶剂含量和限量，得到回收率。该方式验证精准高且快捷，精密程度好，能够运用化工产品的检测中，是相对理想的检测方式。

简介：摘要目的研究游离DNA单分子标签检测（cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术用于苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）无创产前诊断的适用性和可行性。方法研究对象为2019年7月至9月郑州大学第一附属医院进行产前诊断的4例诊断为PAH基因热点突变的苯丙酮尿症家系。采用cfBEST技术进行检测，设计巢式聚合酶链反应引物，计算孕妇血浆游离DNA突变频率和胎儿基因型，并将cfBEST技术的检测结果与介入性产前诊断结果比较。对数据采用描述性统计分析。结果cfBEST技术检测发现，家系1中c.603T>G和c.842+2T>A位点的突变频率为48.40%（291/601）和9.70%（61/628），胎儿2个位点均为杂合突变型，为PKU患者。家系2中c.1238G>C和c.842+2T>A的突变频率分别为43.70%（786/1 798）和0%（0/1 550），胎儿2个位点均为野生型，非PKU患者，亦非携带者。家系3中，c.1045T>G和c.728G>A的突变频率分别为44.00%（930/2 112）和0%（0/705），胎儿2个位点均为野生型，非PKU患者，亦非携带者。家系4中，c.755G>A和c.728G>A的突变频率分别为45.40%（743/1 637）和4.50%（28/849），胎儿位点分别为野生型和杂合突变型，为携带者。介入性产前诊断结果与cfBEST技术检测结果完全一致。家系1选择引产，其余3个家系选择继续妊娠至足月分娩，其新生儿筛查苯丙氨酸水平均<120 μmol/L，生后1、3、6月龄电话随访，均未见明显异常。结论cfBEST技术有望应用于PKU PAH基因的无创产前诊断，但需要更大样本量的研究证实。

简介：【摘要】目的 观察诊断侵袭性白念珠菌感染情况时应用血清磷酸丙酮酸水合酶检测的价值。方法 选取40例患者纳入研究，将10例确诊、17例临床拟诊及13例浅表定植白念珠菌感染的患者作为研究组，10例健康体检人员则将其作为阴性对比组，留存患者的血液标本。测定血清中的磷酸丙酮酸水合酶的OD值及抗原含量。结果 确诊组、临床诊断组的血清磷酸丙酮酸水合酶平均浓度较定植组、对比组P＜0.05，当诊断阈值为0.35μg/m时，敏感性和特异性各77%、100%。结论 将血清磷酸丙酮酸水合酶检测以0.35μg/mL为诊断阈值，准确性高，特异性和敏感性理想，可作为侵袭性白念珠菌感染的诊断依据，被临床运用与推广。

简介：【摘要】目的：探究新生儿苯丙酮尿症诊断中新生儿足跟血苯丙氨酸检验的作用。方法：择定2021年1月-2023年2月医院接受新生儿足跟血苯丙氨酸检验的新生儿1000例作为研究对象，需采集新生儿3滴足跟血进行检验，利用荧光测定方法实现对苯丙氨酸水平的测量和筛查，实现对疾病诊断的目的，分析苯丙氨酸阳性率。结果：对 2021—2023年的1000例新生儿实施苯丙酮尿症筛查，初次筛查发现有73例为阳性病例，最终确诊9例阳性，其中2例有苯丙酮尿症家族史。结论：新生儿苯丙酮尿症诊断中新生儿足跟血苯丙氨酸检验具有积极的作用，其能够实现对疾病的早筛查、早诊断和早治疗，降低智障儿发生率。

简介：摘要目的探讨丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中运用PCR测序技术的临床效果。方法选择ABO血型正反定型不符和丙酮酸激酶缺乏症患儿各1例为研究对象，通过提取外周血DNA，设计引物进行PCR测序、扩增，运用生物信息学软件分析先证者基因型，对PCR测序技术的临床价值进行分析。结果在1例丙酮酸激酶缺乏症患儿中，发现先证者PKLR基因的7号和9号外显子区分别存在2处杂合突变，通过蛋白预测软件分析，提示两个突变导致酶活力降低和蛋白结构改变；而1例B（A）亚型患儿存在ABO基因多个变异，其第6和7外显子区分别存在2处和11处杂合变异，根据A101等位基因标准，将其血型判断为B（A）04/O06血型。结论临床上将PCR测序技术运用在丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中可以使诊断的灵敏度和特异性提高。

简介：

简介：【摘要】建立法莫替丁起始物料FPI中1,3-二氯丙酮残留溶剂的气相色谱测定方法。方法：采用气相色谱法，Agilent CP-Volamine毛细管色谱柱（30m×0.32mm×0.45μm）；FID 检测器；进样体积2μl；载气为氮气，载气流速为每分钟2ml；升温程序为100℃保持5分钟，然后以每分钟10℃的速率升温至240℃，保持15分钟；检测器温度为240℃；进样口温度为220℃。结果：各组分之间均能完全分离，线性关系良好（r＞0.995）；检测限和定量限分别为1μg/ml和0.5μg/ml；平均回收率为95.08%~99.69%。结论：方法简单、准确、可行性好，可用于法莫替丁起始物料FPI中1,3-二氯丙酮残留溶剂的测定。

简介：摘要丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDC)是糖代谢过程中所需的关键酶，能将丙酮酸转化成乙酰CoA进而完成三羧酸循环。PDC缺乏会造成丙酮酸代谢障碍，从而引起一系列临床表现如颅脑畸形、神经肌肉功能障碍、酸中毒等。目前临床报道的PDC缺乏症绝大部分是由X连锁的PDHA1基因突变后PDC酶活性降低导致的。由于PDC缺乏症的发病率低，临床症状复杂，且多为个案报道，因此，本文主要针对PDHA1基因突变后的致病机制、临床特点和治疗进行总结，加深对该疾病的认识。

简介：摘要目的探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency，PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法回顾分析患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院，表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等，头颅磁共振成像提示大脑信号异常，X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M)，分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。结论PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因，结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了PC基因的变异谱-表型谱。

简介：介绍了1种新型助剂，螯合剂2，4-戊二酮。研究了这种助剂在不同酸性的不饱和聚酯树脂固化体系中的作用。并介绍了这种助剂在RTM成型工艺中的应用。