简介:摘要:目的 乙酰丙酮分光光度法测定甲醛含量因其误差小、稳定性好、操作简单、干扰少的有点被广泛应用,本文就水质中甲醛含量的测定方法中检出限、精密性、正确度及稳定性指标逐一验证得出结论。
简介:摘要:丙酮溶解包衣是硝苯地平渗透泵控释片制备的重要环节,其容易使得药品制剂中残留一定的丙酮,影响药品品质。基于药品质量安全管理需要,需就丙酮残留量进行系统测定,本文采用气相色谱顶空进样技术,就硝苯地平渗透泵控释片丙酮残留量展测定,期望能实现丙酮残留量的精准把控,进而保证硝苯地平渗透泵控释片的品质与安全。
简介:摘要目的探讨徐州地区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查特征及构建徐州地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因和四氢生物蝶呤缺乏症相关基因突变谱。方法选择2015年11月至2020年3月徐州地区出生并采用串联质谱技术进行苯丙氨酸(Phe)及苯丙氨酸与酪氨酸比值(Phe/Tyr)测定的新生儿资料进行回顾性研究,应用高通量测序联合Sanger测序技术对苯丙氨酸异常患儿进行基因分析。结果共计完成450 355名新生儿苯丙氨酸相关指标测定,确诊115例PKU,患儿Phe及Phe/Tyr比值显著升高,PKU发病率为1∶3 916。其中PAH基因突变113例,PTS基因突变2例。PAH基因突变患儿中纯合子突变5例,PAH合并PTS双基因突变1例,PAH基因3位点突变2例。PAH基因高频突变类型为2号外显子错义突变,常见基因突变主要包括c.158G>A (p.R53H) (24.7%,56/227)、c.728G>A (p.R243Q) (15.0%,34/227)、c.611A>G (p.Y204C) (5.3%,12/227) 、c.721C>T (p.R241C) (5.3%,12/227)和c.1068C>A (p.Y356X) (4.8%,11/227)。共发现3个新的PAH基因突变(c.234dupA、c.441+15C>G和c.1096C>T)及1个新的PTS基因突变(c.286G>A)。结论徐州地区PKU较常见,属于PKU高发地区,基因突变以PAH基因突变为主。
简介:摘要目的建立工作场所空气中异亚丙基丙酮气质联用测定方法。方法工作场所空气用活性炭管采集,经1%甲醇的二硫化碳溶液解吸,HP-5毛细色谱柱分离,气质联用仪检测。结果异亚丙基丙酮浓度在10~1000μg/ml内呈良好线性关系,相关系数0.9997,最低检出浓度为0.16mg/m3,相对标准偏差<5%(n=6),解吸效率93.4%~100.2%;活性炭样品室温下可保存7天。结论本方法各项指标达到《工作场所空气中有毒物质检测方法研制规范》要求,适用于工作场所空气中异亚丙基丙酮的测定。
简介:摘要目的探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果。方法选择2016年5月至2017年4月,PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象,纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU,但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照,纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理,对患儿监护人进行"线上+线下"PKU相关健康教育宣教,并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉,每个月约6罐(450 g/罐),共计216罐。对于对照组PKU患儿治疗管理,主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行。对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验、分层χ2检验或Fisher确切概率法,比较2组患儿治疗依从性,血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率,血Phe浓度控制达标率≥80%者占比、体格与智力发育达到正常标准占比。本研究遵循的程序符合本院伦理委员会规定,通过该伦理委员会审查,并获得批准[审批文号:医学科研2021伦审批第(063)号]。本研究征得2组PKU患儿监护人知情同意,并签署临床研究知情同意书。2组患儿地区分布、性别构成比、城市与农村患儿构成比及入组月龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①PKU组患儿治疗完全依从、部分依从、完全不依从占比分别为72.1%(137/190)、25.3%(48/190)、2.6%(5/190),对照组分别为39.0%(23/59)、35.6%(21/59)、25.4%(15/59),PKU组患儿治疗依从性优于对照组患儿,并且差异有统计学意义(Z=-5.303,P<0.001)。PKU组中来自城市、农村患儿治疗依从性,亦均优于对照组,并且差异均有统计学意义(Z=-4.027、-3.574,P<0.001)。②PKU组患儿血Phe浓度控制达标率≥80%者占比为31.1%(59/190),显著高于对照组的15.3%(9/59),并且差异有统计学意义(χ2=5.410,P=0.020)。③PKU组患儿体格、智力发育达到正常标准占比分别为85.5%(163/190)与90.1%(146/190),显著高于对照组的67.8%(40/59)与69.5%(41/59),并且差异均有统计学意义(χ2=9.830、12.582,P=0.002、<0.001)。PKU组中来自农村患儿体格、智力发育达到正常标准占比,亦均显著高于对照组患儿,差异亦均有统计学意义(χ2=6.186、9.506,P=0.013、0.002)。结论PKU项目通过对PKU患儿及其监护人进行一系列综合管理,可有效提高PKU患儿治疗依从性,有效治疗患儿生长发育迟缓状况。
简介:摘要目的建立操作简便、快速、成本低、结果准确的鉴定PAH基因外显子突变的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线(HighResolutionMelting,HRM)技术,对山西省已经临床确诊的85例PKU患儿进行外显子突变进行检测,并将检测结果进行测序验证。结果在受检的山西省患儿中,PAH基因外显子突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便,快速,使用成本低,结果准确,可作为PAH基因外显子突变的快速灵敏检测方法。
简介:摘要目的黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结。并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析。方法采血单位自1999.07—2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心,共检测222000例新生儿,分别采用Guthrie细菌抑制法(1999.07—2006.12)和时间分辨免疫荧光法(2007.01—2007.07)测定血中苯丙氨酸浓度。结果确诊高苯丙氨酸血症34例,其中BH4D4例。讨论1、从病因上将HPA分两大类,苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)和PAH的辅酶—四氢生物蝶呤缺乏;2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定phe复筛值仅为2.01mg/dl,应引起高度注意。如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊;3、222000例新生儿PKU筛查检出HPA34例,发病率16529,其中属于经典型PKU占18例,发病率112000,检出BH4D4例占HPA的11.76%;4、省中心筛查、检测与治疗并重,杜绝只筛查不治疗的现象发生。目前,黑龙江省实施PKU患儿贫困救助。