简介:摘要目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点,探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序,对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测,并与正常人基因组进行差异分析,基因型频率差异倍数在10倍以上,认为在患者和对照之间差异有统计学意义,可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系,筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素,为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因,分子功能方面(GO:0005488 Gene 1003,GO:0003674 Gene 1138,GO:0005515 Gene 795,GO:0005509 Gene 86,GO:0043167 Gene 470),生物过程方面(GO:0007275 Gene 440,GO:0048856 Gene 463,GO:0032502 Gene 487,GO:0009653 Gene 232,GO:0032501 Gene 566),可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。
简介:摘要目的探讨和总结近10年来关于裕固族妊娠期高血压疾病病因学及高发因素。方法结合近10年来国内外相关文献和综述的查阅和总结,回顾分析1998年1月-2009年1月1944例裕固族妊娠高血压患者发病情况。结果妊娠期高血压疾病的病因学研究进展主要集中在免疫,遗传及胎盘滋养细胞因素上,也有氧化应激,瘦素水平等其他新的学说。结论裕固族妊娠期高血压疾病的发生是多因素参与的一个综合结果。
简介:阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)是老年人中最常见的神经系统退行性疾病.其临床特点是隐袭起病,逐渐出现记忆力减退、认知功能障碍、行为异常和社交障碍.通常病情呈进行性加重,逐渐丧失独立生活能力,发病后10~20年因并发症而死亡.阿尔茨海默病的病理特征包括,脑神经细胞外出现β-淀粉样蛋白(Aβ)聚集形成的老年斑,脑神经细胞内tau蛋白异常聚集形成的神经原纤维缠结(neurofibrillarytangle,NFT),脑皮质细胞减少以及累及皮质动脉和小动脉的血管淀粉样变性.在65岁以上人群中,西方约有5%的人罹患此病,85岁以上老年人患病率高达47%~50%.我国在60岁以上人群中阿尔茨海默病的患病率为3%~5%.阿尔茨海默病的病因及其发病机制尚不完全清楚,一般认为可能与遗传和环境因素有关.近年来,阿尔茨海默病的病因学研究取得了很大进展.笔者拟就阿尔茨海默病的病因学和发病机制的研究进展简述如下.
简介:摘要目的探讨眼肌麻痹的病因及预后,提高对该病的认识,以便早期明确诊断早期治疗,尽量减少并发症的损害。方法回顾性分析了2005年1月-2013年12月同济医院神经内科和神经外科120例眼肌麻痹住院患者的临床、影像学及实验室检查资料。结果颅内动脉瘤最多,占40%(48/120),其次为海绵窦综合征20.8%(25/120),糖尿病性眼肌麻痹10%(12/120),血管性眼肌麻痹10%(12/120),肿瘤性眼肌麻痹5.8%(7/120),外伤性眼肌麻痹4.2%(5/120),不明原因占3.3%(4/120)。病因不同预后不同。结论眼肌麻痹病因复杂,应仔细分析临床特征,完善相关检查,以免漏诊、误诊,危及生命,同时选择合理的检查方式,减轻患者的经济负担。
简介:目的探讨吸烟与男性早发冠心病(PCAD)的关系。方法纳入270例经冠状动脉造影确诊为PCAD患者,其中男性组158例和女性组112例,对两组常见心血管危险因素(吸烟史、高血压、糖尿病、早发冠心病家族史、血脂异常等)进行分析。结果PCAD患者男性组和女性组平均年龄比较差异有统计学意义(P〈0.01),男性组吸烟比例显著高于女性组,差异有统计学意义(P〈0.01)。两组间高血压、糖尿病、PCAD家族史无差异,但男性HDL-C(mg/d1)显著低于女性,差异有统计学意义(P〈0.01)。男性PCAD与吸烟呈正相关(OR=153.82,P〈0.01),与HDL-C呈负相关(OR=0.95,P〈0.01)。结论男性PCAD的发病年龄早于女性,且与男性的吸烟和低HDL-C密切相关。
简介:贝尔麻痹(简称BP)是临床上不能肯定病因的、不伴有其他症状或体征的单纯性面神经麻痹。由此引起的面神经病变直接导致患侧面瘫。除了引起面瘫的主要症状(如失去眼闭合功能以外),还可引起面部表情障碍和心理障碍,给患者带来巨大的痛苦。贝尔麻痹的发病率为15-40/100,000/年。虽然比较常见,而且贝尔先生早在1821年就详细地描述了本病的临床表现,但至今为止本病的病因仍未查明。文献上最常提到的病因学说主要包括:血管痉挛学说、压迫学说、遗传学说、病毒感染和自身免疫学说。贝尔麻痹的常见治疗方法很多,包括:药物(如:可的松、阿昔洛韦等)治疗、物理疗法、面肌功能训练、手术及某些特殊疗法。本文回顾性的研究了学者们报道的贝尔麻痹的病因学说和治疗方法,希望将来更深入的研究能明确本病的病因并提高疗效。
简介:摘要目的探讨脊柱侧凸的临床病因学分类。方法对我院收治的年龄在13~18岁的脊柱侧凸患者20例进行相关的研究分析,制作1750份主弯和代偿弯顶点的超薄组织切片。结果脊柱侧凸的病因可能与下列因素有关遗传学因素、生长发育不平衡、激素/代谢障碍、神经系统异常等。结论脊柱侧凸可能并不是由单一原因引起的,因此以发现该病的唯一病因的研究可能最终得到相互矛盾的结论。学者们已经得到一些阶段性共识,遗传因素是该病发病的前提,神经系统及内分泌系统的异常可能诱使发病,之后出现生物力学及脊椎结构的改变进一步加重了病情。除上述因素外,骨骼、肌肉及结缔组织的结构及功能变化,脊柱的生长潜能都在病情发展中有重要影响。
简介:摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测,分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测,并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失,其表型正常母亲该区域杂合缺失,该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)基因MIR548M,在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后,唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常,SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。