简介：摘要玫瑰糠疹(pityriasis rosea，PR)是一种较常见的自限性丘疹鳞屑性皮肤病。迄今为止，PR的病因及发病机制尚未明确，目前有病毒感染、自身免疫、药物因素、遗传过敏因素等多种假说，大部分研究认为与人类疱疹病毒感染及病毒感染后诱发的细胞免疫失衡有关。

简介：摘要龋病是发生于牙体硬组织的慢性感染性疾病，是加重或诱发全身疾病的主要口腔疾病之一。近年来随着高通量多组学技术、疾病动物模型与临床队列研究的进步，以及新型口腔材料与数字化、微创技术的发展，龋病的病因学研究与临床诊疗等方面均取得了较快的发展，全生命周期龋病管理理念更将龋病纳入全身慢性病防治体系，为不同年龄段龋病的群体管理和不同风险因素的个体化防治指明了方向。应进一步加强龋病的基础与临床研究，加快龋病防治新技术、新材料和新器械的临床验证，为龋病的早期诊断、综合预防以及功能与美学并重的微创诊疗提供有力手段，推动我国龋病研究水平的整体提升。

简介：摘要嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤，约40%的PPGL具有家族遗传性，其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外，肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPGL的发生。全面和深入了解PPGL的发病机制，将为今后寻找新的治疗靶点提供思路。文章总结了近几年在PPGL的发病机制方面取得的新进展。

简介：摘要：龋病是在以细菌为主的多因素影响下，牙体硬组织发生的慢性感染性疾病，是加重或诱发全身疾病的主要口腔疾病，是人类重点防治的非传染病之一。2016年全球疾病负担研究资料显示，全球恒牙龋患病率居所有疾病首位，发病率居第二位，乳牙龋发病率位居第五位［1］。随着现代科学技术的发展，龋病的发病机制、早期预测、群体防治、临床诊疗等领域取得了显著进展，全生命周期龋病管理新理念的提出更将龋病纳入全身慢性病防治体系，有望从患龋个体的精准治疗和高危人群的重点防治层面，推动龋病有效防治水平的整体提升。

简介：[摘要]宫腔粘连是在各种致病因素的影响下伴有子宫内膜损伤的疾病,显著影响女性的生殖健康和生育能力。妊娠期宫腔操作是造成宫腔粘连的主要原因。宫腔感染和子宫内膜血流低灌注也可能与本病的发展密切相关。宫腔镜检查是宫腔粘连诊断的重要标准。宫腔镜宫腔粘连分离术是本病的首选治疗方法,手术后通常需要联合辅助治疗措施以避免再粘连发生,但对此病没有最统一的诊断和治疗方法。本文对宫腔粘连的临床病因和诊治进行了研究概述,以预防宫腔粘连、早发现、早诊断、早治疗,为宫腔粘连疾病的治疗提供新思路。

简介：摘要慢性病流行病学的主要目的之一是探索疾病病因。多组学通常包括在脱氧核糖核酸复制、转录、翻译、翻译后修饰的过程中，产生的全部基因（基因组学）、基因表达的广泛变化（表观遗传组学）、核糖核酸（转录组学）和蛋白质（蛋白质组学），以及下游的小分子代谢产物（代谢组学）。多组学检测技术为包括基因组、转录组、蛋白质组在内的组学测定提供技术支持，系统流行病学为利用多组学开展病因研究提供理论与方法支持。多组学研究既揭示了分子间的相互作用网络，又从微观病因学层面有助于因果推断。随着国际公开数据、分析平台与协作组的指数级增长，多组学研究资源将更加丰富，所研究的深度与广度也将得到大幅扩展。本文将详细介绍多组学在慢性病病因学研究中的应用及近三年的研究进展、多组学对慢性病流行病学研究的意义和价值、为大规模队列研究带来的机遇与挑战、中国在多组学病因学研究的优势与问题及多组学研究展望。

简介：摘要目前，早发性卵巢功能不全的病因及其发病机制仍未完全阐明，缺乏有效的治疗方案。本文就POI的病因学研究进展进行综述，以期为临床识别高危人群和实施早期防治提供理论基础。

简介：摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常，SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。

简介：摘要我国青少年脊柱侧凸发病率约为3%~5%，其中80%~85%为病因不明的特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS），即青春期或骨骼成熟前发生的结构性脊柱侧凸畸形，在冠状面上测得的Cobb角>10°,并且伴有脊柱旋转,而无其他器质性疾病。脊柱侧凸不仅阻碍了青少年脊柱的生长发育，也对青少年的心理健康产生极大的负面影响。眼部疾病是眼球及其附属结构出现结构异常或功能障碍的一类常见的临床疾病。眼部疾病不但给患者的生活带来了不便，甚至可能诱发眼部以外的疾病。最近有研究表明，各种眼科疾病可能对脊柱侧凸的发生具有潜在的影响，且相当一部分患有某些眼科疾病的患者脊柱侧凸的发病率高于正常人。因此，本文主要就眼部疾病与脊柱侧凸之间的病因学联系，对近15年以来的相关研究进行了总结，为脊柱侧凸与眼部疾病的病因学研究提供指导与方向。经过整理发现，眼科疾病与脊柱侧凸之间的联系主要集中在以下四个各方面：脉络膜厚度与脊柱侧凸、Goldenhar综合征、基因水平、斜视与脊柱侧凸。其中，基因水平上的联系最为复杂，目前已经发现约40种基因或染色体的异常可导致眼部疾病与脊柱侧凸两种疾病并发；Goldenhar综合征，也称小儿眼-耳-脊椎综合征（oculo-auriculo-vertebral spectrum），最早揭示了眼部疾病与脊柱侧凸之间的关系，但目前其统计学关系尚不清晰；国内外关于脉络膜厚度、斜视的相关研究较少，均为统计学研究，仅揭示与脊柱侧凸之间有联系，且脉络膜厚度的研究存在很多缺陷，有待进一步的研究。

简介：摘要目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因，提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿，回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料，应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果340例患儿中男196例、女144例，发病年龄为90.5（48.0，135.5）日龄。250例（73.5%）患儿进行了基因检测，其中103例（41.2%）发现致病性或可疑致病性变异，涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中，遗传性因素79例（23.2%），结构性因素66例（19.4%），代谢性因素19例（5.6%），多重因素13例（3.8%），病因未明163例（47.9%）。79例遗传性病因涉及30个单基因变异，包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例，另23个基因变异各1例；2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例，皮质发育畸形等先天因素28例，围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95（26，128）日龄，结构性病因发病年龄为90（58，130）日龄，代谢性病因发病年龄为57（30，90）日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因（U=436.500，P=0.044）。结论0~6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见，不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。

简介：摘要： 肛裂作为肛肠科的常见病、高发病，其发病率位居肛肠类疾病第2位，其特点是发病时伴随剧烈疼痛，且难以彻底治愈，易诱发其他肛周疾病，最终对患者的生活和工作产生不良影响。笔者通过检索近年来文献发现，中医对该病的认识具备一定优势，中医药治疗也颇有特色；中西医结合的治疗方法在减轻患者经济负担以及提高本病治愈率方面有着极大的优势。本文通过简述肛裂临床表现、中西医发病机制及中西医治疗最新进展，为临床诊断及治疗肛裂提供理参考。

简介：摘要目的分析尘肺病患者支气管肺泡灌洗液（BALF）中金属及类金属浓度差异，为尘肺病因学诊断提供参考依据。方法于2019年9月至2020年8月，采用整群抽样方法选择重庆市职业病防治院住院治疗、实施支气管肺泡灌洗术的47例尘肺病患者作为研究对象，调查患者的一般情况和职业史，收集BALF，应用电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）仪检测BALF中金属及类金属浓度，采用单因素方差分析比较其在不同类别尘肺病、不同期别矽肺和不同职业史患者中的差异。结果共检测BALF中50种金属及类金属的浓度，并对其中21种进行分析，不同类别尘肺病患者BALF中锌（Zn）、锰（Mn）和锡（Sn）浓度差异均有统计学意义（F=9.959、3.635、9.488，P<0.05）；不同期别矽肺患者BALF中钾（K）、镁（Mg）、铁（Fe）、Zn、铜（Cu）和镍（Ni）浓度差异均有统计学意义（F=4.271、4.334、3.588、5.120、7.340、3.905，P<0.05）；Zn和Sn浓度在不同工种、暴露粉尘种类尘肺病患者中差异均有统计学意义（P<0.05）。结论检测BALF中Zn、Mn、Sn等金属可为尘肺病因学诊断提供参考依据，为尘肺病诊断方法提供新的思路。

简介：摘要目的探讨新生儿死亡病例的遗传学病因。方法收集2018年1月至2020年8月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”并在住院期间死亡的98例患儿的病例资料。回顾性分析其基因测序结果及其中可根据遗传学病因进行临床早期针对性干预的情况。并采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ²检验或Fisher确切概率法对基因阳性与阴性患儿的人口学特征和临床特点进行比较。结果98例患儿中男55例、女43例，出生胎龄为（33±5）周，出生体重为（2 107±975）g，死亡年龄12（2，34）日龄，早产儿63例，足月儿35例。二代测序检测到16例（16%）患儿存在基因阳性结果，其中11例携带单核苷酸变异，4例携带拷贝数变异，1例同时携带单核苷酸变异和拷贝数变异。检测到的单核苷酸变异分布于12个基因，其中与多系统异常相关的3个，与代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病相关的各2个，与骨骼发育相关1个。基因阳性患儿的出生体重、出生胎龄及死亡年龄均大于基因阴性患儿［（2 605±940）比（2 009±957） g，（36±5）比（33±5）周，37（5，69）比11（2，29）日龄；t=2.283、2.131，Z=-2.245；P=0.025、0.036、0.025］；基因阳性患儿与基因阴性患儿在出生窒息抢救史方面差异有统计学意义［1/16比46%（38/82），P=0.002］。足月儿遗传学病因诊断率高于早产儿［29%（10/35）比10%（6/63），P=0.022］，出生体重≥2 000 g的患儿高于出生体重<2 000 g的患儿［25%（13/51）比7%（3/46），χ²=5.016，P=0.025］。6例患儿可根据遗传学病因进行早期临床干预，干预的方法主要包括特殊饮食、特殊药物、造血干细胞移植以及肺移植。结论新生儿死亡病例中的遗传学病因并不少见，主要与多系统异常、代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病以及骨骼发育异常相关。部分患儿可根据遗传学病因给予针对性干预。出生体重≥2 000 g、足月出生或无出生窒息抢救史的死亡患儿更需警惕其存在遗传学病因。

简介：摘要目的分析病理性近视引起视力下降的影像学病因。方法采用横断面研究。分析2016年6月1日至2017年5月31日在厦门大学附属厦门眼科中心诊断为病理性近视合并视力下降110例138眼患者的临床资料，分别采用彩色眼底照相判断漆裂纹，频域光相干断层扫描(SD-OCT)、荧光素眼底血管造影、吲哚菁绿血管造影和光相干断层扫描血管成像(OCTA)评估脉络膜新生血管(CNV)和点状内层脉络膜病变(PIC)，SD-OCT评估黄斑区视网膜劈裂(MRS)、黄斑萎缩、黄斑裂孔和黄斑前膜，并分析病理性近视合并视力下降的不同眼底病变比例和年龄分布。结果在病理性近视引起视力下降的影像学病因中，近视性CNV(MCNV)患者占63.0%(87/138)，比例最高；其次为漆裂纹患者，占38.4%(53/138)，MRS和黄斑萎缩分别占34.8%(48/138)和31.9%(44/138)，黄斑前膜占30.4%(42/138)，黄斑板层裂孔占10.1%(14/138)，黄斑全层裂孔占13.8%(19/138)，PIC占2.2%(3/138)。MCNV患者平均年龄(53.00±1.51)岁；漆裂纹患者平均年龄(53.00±1.77)岁；MRS、黄斑萎缩患者平均年龄分别为(58.00±1.64)岁和(57.00±1.76)岁；黄斑前膜患者平均年龄为(59.00±1.48)岁；黄斑板层孔、黄斑全层裂孔伴视网膜脱离(RD)和黄斑全层裂孔不伴RD患者平均年龄分别为(61.00±3.90)、(59.00±3.39)和(67.00±0.50)岁；PIC患者平均年龄为(31.00±8.50)岁，明显低于其他各组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论病理性近视引起视力下降的主要原因是黄斑区结构的明显异常改变，以MCNV最常见。

简介：摘要目的探讨脑白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs)与急性孤立性穿支供血区梗死患者卒中病因学分型的相关性。方法回顾性纳入2017年1月至2020年5月期间徐州医科大学附属医院收治的首发急性孤立性穿支供血区梗死患者。依据中国缺血性卒中亚型分类系统(chinese ischemic stroke subclassification, CISS)分为大动脉粥样硬化(large artery atherosclerosis, LAA)和穿支动脉疾病(penetrating artery disease, PAD)。依据梗死分布情况，分为豆纹动脉(lenticulostriate artery, LSA)和脑桥旁正中动脉(paramedian pontine artery, PPA)供血区梗死。记录患者人口统计学、血管危险因素、基线临床资料、WMHs部位以及Fazekas量表评分。采用多变量logistic回归分析确定卒中病因学分型的独立影响因素。结果共纳入440例急性孤立性穿支供血区梗死患者，LAA组120例(27.3%)，PAD组320例(72.7%)；LSA供血区梗死213例(48.4%)，PPA供血区梗死227例(51.6%)。PAD组WMHs总Fazekas评分3～6分和脑室周围WMHs(periventricular WMHs, PWMHs)评分2～3分的患者构成比显著高于LAA组(P均<0.05)。在LSA供血区梗死患者中，PAD亚组高血压、WMHs总Fazekas评分3～6分和PWMHs评分2～3分的患者构成比显著高于LAA亚组，而高脂血症的患者构成比显著低于LAA亚组(P均<0.05)；在PPA供血区梗死患者中，PAD亚组低密度脂蛋白胆固醇和高半胱氨酸水平显著低于LAA亚组。多变量logistic回归分析显示，PWMHs评分2～3分为PAD的独立相关因素[优势比(odds ratios, OR)2.220, 95%置信区间(confidence interval, CI)1.085～4.541；P＝0.029]；在LSA供血区梗死患者中，高脂血症与LAA独立相关(OR 0.432，95% CI 0.192～0.972；P＝0.042)，PWMHs评分2～3分与PAD独立相关(OR 3.846，95% CI 1.193～12.397；P＝0.024)；在PPA供血区梗死患者中，高低密度脂蛋白胆固醇(OR 0.660，95%CI 0.494～0.883；P＝0.005)、高半胱氨酸(OR 0.958，95% CI 0.930～0.987；P＝0.005)和C反应蛋白(OR 0.987，95% CI 0.977～0.997；P＝0.008)与LAA独立相关。结论LAA型和PAD型急性孤立性穿支供血区梗死患者普遍存在WMHs，较严重的PWMHs提示病因为PAD可能性大，特别是在LSA供血区梗死患者中。

简介：【摘要】目的：分析骨髓细胞学检查在贫血病因诊断中的应用价值。方法：针对本院2019年1月至2021年6月期间收治的贫血患者500例作为研究观察对象，针对500例贫血患者实施骨髓细胞学检查的诊断，分析骨髓细胞学检查在贫血病因诊断中的诊断价值。结果：骨髓细胞学检查对于贫血病因诊断检出率为79.60%（398/500），剩余102例（20.40%）贫血患者无特异性骨髓象的临床表现，但经骨髓检查均可排除原发性血液系统疾病。结论：在贫血病因的诊断过程中实施骨髓细胞学检查的价值较为显著，贫血属于临床多种疾病表现在血液系统的特点，其发病早晚、病情严重程度与诱导贫血的原发性疾病相关性较强，能更好的明确贫血的类型，为临床治疗方案的制定提供相应的参考依据。

简介：

简介：摘要目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少，胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后，采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证，以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大，右肾多个强回声点，左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异，Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料，PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因，上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。

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