简介：摘要目的探讨和总结近10年来关于裕固族妊娠期高血压疾病病因学及高发因素。方法结合近10年来国内外相关文献和综述的查阅和总结，回顾分析1998年1月-2009年1月1944例裕固族妊娠高血压患者发病情况。结果妊娠期高血压疾病的病因学研究进展主要集中在免疫，遗传及胎盘滋养细胞因素上,也有氧化应激，瘦素水平等其他新的学说。结论裕固族妊娠期高血压疾病的发生是多因素参与的一个综合结果。

简介：摘要注意缺陷多动障碍的病因及发病机制尚不清楚，目前认为其致病因素不是单一的，而是多源性的。治疗的方法和研究也是近年的热点之一,从单一的药物治疗已发展到多手段、多模式的干预。就近年来国内外学者从注意缺陷多动障碍的病因及治疗干预等诸方面的研究动态，对其病因及治疗进行综述，为今后注意缺陷多动障碍的病因研究和治疗干预提供科学依据。

简介：阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)是老年人中最常见的神经系统退行性疾病.其临床特点是隐袭起病,逐渐出现记忆力减退、认知功能障碍、行为异常和社交障碍.通常病情呈进行性加重,逐渐丧失独立生活能力,发病后10～20年因并发症而死亡.阿尔茨海默病的病理特征包括,脑神经细胞外出现β-淀粉样蛋白(Aβ)聚集形成的老年斑,脑神经细胞内tau蛋白异常聚集形成的神经原纤维缠结(neurofibrillarytangle,NFT),脑皮质细胞减少以及累及皮质动脉和小动脉的血管淀粉样变性.在65岁以上人群中,西方约有5%的人罹患此病,85岁以上老年人患病率高达47%～50%.我国在60岁以上人群中阿尔茨海默病的患病率为3%～5%.阿尔茨海默病的病因及其发病机制尚不完全清楚,一般认为可能与遗传和环境因素有关.近年来,阿尔茨海默病的病因学研究取得了很大进展.笔者拟就阿尔茨海默病的病因学和发病机制的研究进展简述如下.

简介：摘要目的探讨眼肌麻痹的病因及预后，提高对该病的认识，以便早期明确诊断早期治疗，尽量减少并发症的损害。方法回顾性分析了2005年1月-2013年12月同济医院神经内科和神经外科120例眼肌麻痹住院患者的临床、影像学及实验室检查资料。结果颅内动脉瘤最多,占40%(48/120),其次为海绵窦综合征20.8%(25/120),糖尿病性眼肌麻痹10%(12/120),血管性眼肌麻痹10%(12/120),肿瘤性眼肌麻痹5.8%(7/120),外伤性眼肌麻痹4.2%（5/120），不明原因占3.3%（4/120）。病因不同预后不同。结论眼肌麻痹病因复杂,应仔细分析临床特征,完善相关检查,以免漏诊、误诊，危及生命，同时选择合理的检查方式，减轻患者的经济负担。

简介：现将骨关节的预防与治疗结合京西庞氏家族传统的正骨、推拿、按摩手法，在理论和治疗实践方面予以论述。

简介：【摘要】目的：研究全血细胞减少症的病因学。方法：收集在我院住院的病人有全细胞减少的 163份骨髓报告进行分析。结果：全血细胞减少大体上分为由造血系统疾病引起者和非造血系统疾病引起者，在本组所统计的 163例患者中，前者有 132例，占 81%，后者有 31例，占 19%。结论：引起全血细胞减少的病因很多，骨髓诊断时应根据临床特点、病史及其它实验室检查，先考虑造血系统疾病，再考虑非造血系统疾病，综合分析，全面考虑，这样才能够得出正确的诊断。

简介：摘要目的研究全血细胞减少症的病因学。方法收集在我院住院的病人有全细胞减少的163份骨髓报告进行分析。结果全血细胞减少大体上分为由造血系统疾病引起者和非造血系统疾病引起者，在本组所统计的163例患者中，前者有132例，占81%，后者有31例，占19%。结论引起全血细胞减少的病因很多，骨髓诊断时应根据临床特点、病史及其它实验室检查，先考虑造血系统疾病，再考虑非造血系统疾病，综合分析，全面考虑，这样才能够得出正确的诊断。

简介：目的探讨吸烟与男性早发冠心病（PCAD）的关系。方法纳入270例经冠状动脉造影确诊为PCAD患者，其中男性组158例和女性组112例，对两组常见心血管危险因素（吸烟史、高血压、糖尿病、早发冠心病家族史、血脂异常等）进行分析。结果PCAD患者男性组和女性组平均年龄比较差异有统计学意义（P〈0．01），男性组吸烟比例显著高于女性组，差异有统计学意义（P〈0．01）。两组间高血压、糖尿病、PCAD家族史无差异，但男性HDL-C（mg／d1）显著低于女性，差异有统计学意义（P〈0．01）。男性PCAD与吸烟呈正相关（OR=153．82，P〈0．01），与HDL-C呈负相关（OR=0．95，P〈0．01）。结论男性PCAD的发病年龄早于女性，且与男性的吸烟和低HDL-C密切相关。

简介：摘要目的了解儿童慢性咳嗽的病因构成特点，为儿童慢性咳嗽患者的治疗提供依据；方法选取2008年1月至2011年12月符合慢性咳嗽诊断标准的患儿165例，对诊治过程进行逐步的观察及分析，进行回顾性描述性研究，以分析儿童慢性咳嗽的病因；结果（1）确诊161例，确诊率97.6％；（2）慢性咳嗽患儿病因排序为上呼吸道炎症44例，占26.67％，咳嗽变应性哮喘31例，占18.79％，支原体感染29例，占17.58％；结论（1）上呼吸道炎症、咳嗽变异性哮喘、支原体感染是儿童慢性咳嗽的常见原因；（2）上呼吸道炎症是儿童慢性咳嗽的主要原因。

简介：目的探讨我国慢性胰腺炎的病因。方法回顾性分析1994～2002年我院共收治126例慢性胰腺炎病人病因。结果126例慢性胰腺炎病人的病因中胆道系统疾病占32．5％。酒精中毒占28．6％。特发性占20．6％，其它病因包括自身免疫疾病、急性胰腺炎、外伤和遗传等。胆道系统疾病中以胆囊结石为最多见，其次为胆管结石和胆囊炎。结论我国慢性胰腺疾病的病因，以胆道系统疾病为主，而酒精性因素有上升趋势。自身免疫系统疾病作为胰腺疾病的病因正渐受到重视。

简介：贝尔麻痹（简称BP）是临床上不能肯定病因的、不伴有其他症状或体征的单纯性面神经麻痹。由此引起的面神经病变直接导致患侧面瘫。除了引起面瘫的主要症状（如失去眼闭合功能以外）,还可引起面部表情障碍和心理障碍,给患者带来巨大的痛苦。贝尔麻痹的发病率为15-40/100,000/年。虽然比较常见,而且贝尔先生早在1821年就详细地描述了本病的临床表现,但至今为止本病的病因仍未查明。文献上最常提到的病因学说主要包括：血管痉挛学说、压迫学说、遗传学说、病毒感染和自身免疫学说。贝尔麻痹的常见治疗方法很多,包括：药物（如：可的松、阿昔洛韦等）治疗、物理疗法、面肌功能训练、手术及某些特殊疗法。本文回顾性的研究了学者们报道的贝尔麻痹的病因学说和治疗方法,希望将来更深入的研究能明确本病的病因并提高疗效。

简介：自发性蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）是神经系统的多发病和常见病，动脉瘤破裂是自发性SAH最常见的原因，其致死率和致残率均较高。我科自2003年9月以来，对269例经CT证实的SAH患者进行急性期（7d）病因学诊断和治疗。效果满意，报道如下。

简介：摘要目的探讨脊柱侧凸的临床病因学分类。方法对我院收治的年龄在13～18岁的脊柱侧凸患者20例进行相关的研究分析，制作1750份主弯和代偿弯顶点的超薄组织切片。结果脊柱侧凸的病因可能与下列因素有关遗传学因素、生长发育不平衡、激素／代谢障碍、神经系统异常等。结论脊柱侧凸可能并不是由单一原因引起的，因此以发现该病的唯一病因的研究可能最终得到相互矛盾的结论。学者们已经得到一些阶段性共识，遗传因素是该病发病的前提，神经系统及内分泌系统的异常可能诱使发病，之后出现生物力学及脊椎结构的改变进一步加重了病情。除上述因素外，骨骼、肌肉及结缔组织的结构及功能变化，脊柱的生长潜能都在病情发展中有重要影响。

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简介：目的分析不育夫妇的遗传学病因。方法采用对不育夫妇进行外周血染色体检查、分析,对部分男性进行Y染色体无精子症因子（azoospermiafactor,AZF）基因检测。结果168对夫妇205例染色体检查发现15例染色体结构或数目异常,占7.32%;染色体多态25例,占12.20%;男性少弱精子症或染色体核型小Y者进行Y染色体无精子症因子检查12例,1例b、c区域发现缺失。结论不育者的遗传病因学检查很有意义,可为其生育提供指导。

简介：摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常，SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。

简介：摘要我国青少年脊柱侧凸发病率约为3%~5%，其中80%~85%为病因不明的特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS），即青春期或骨骼成熟前发生的结构性脊柱侧凸畸形，在冠状面上测得的Cobb角>10°,并且伴有脊柱旋转,而无其他器质性疾病。脊柱侧凸不仅阻碍了青少年脊柱的生长发育，也对青少年的心理健康产生极大的负面影响。眼部疾病是眼球及其附属结构出现结构异常或功能障碍的一类常见的临床疾病。眼部疾病不但给患者的生活带来了不便，甚至可能诱发眼部以外的疾病。最近有研究表明，各种眼科疾病可能对脊柱侧凸的发生具有潜在的影响，且相当一部分患有某些眼科疾病的患者脊柱侧凸的发病率高于正常人。因此，本文主要就眼部疾病与脊柱侧凸之间的病因学联系，对近15年以来的相关研究进行了总结，为脊柱侧凸与眼部疾病的病因学研究提供指导与方向。经过整理发现，眼科疾病与脊柱侧凸之间的联系主要集中在以下四个各方面：脉络膜厚度与脊柱侧凸、Goldenhar综合征、基因水平、斜视与脊柱侧凸。其中，基因水平上的联系最为复杂，目前已经发现约40种基因或染色体的异常可导致眼部疾病与脊柱侧凸两种疾病并发；Goldenhar综合征，也称小儿眼-耳-脊椎综合征（oculo-auriculo-vertebral spectrum），最早揭示了眼部疾病与脊柱侧凸之间的关系，但目前其统计学关系尚不清晰；国内外关于脉络膜厚度、斜视的相关研究较少，均为统计学研究，仅揭示与脊柱侧凸之间有联系，且脉络膜厚度的研究存在很多缺陷，有待进一步的研究。

简介：摘要目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因，提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿，回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料，应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果340例患儿中男196例、女144例，发病年龄为90.5（48.0，135.5）日龄。250例（73.5%）患儿进行了基因检测，其中103例（41.2%）发现致病性或可疑致病性变异，涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中，遗传性因素79例（23.2%），结构性因素66例（19.4%），代谢性因素19例（5.6%），多重因素13例（3.8%），病因未明163例（47.9%）。79例遗传性病因涉及30个单基因变异，包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例，另23个基因变异各1例；2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例，皮质发育畸形等先天因素28例，围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95（26，128）日龄，结构性病因发病年龄为90（58，130）日龄，代谢性病因发病年龄为57（30，90）日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因（U=436.500，P=0.044）。结论0~6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见，不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。

简介：摘要： 肛裂作为肛肠科的常见病、高发病，其发病率位居肛肠类疾病第2位，其特点是发病时伴随剧烈疼痛，且难以彻底治愈，易诱发其他肛周疾病，最终对患者的生活和工作产生不良影响。笔者通过检索近年来文献发现，中医对该病的认识具备一定优势，中医药治疗也颇有特色；中西医结合的治疗方法在减轻患者经济负担以及提高本病治愈率方面有着极大的优势。本文通过简述肛裂临床表现、中西医发病机制及中西医治疗最新进展，为临床诊断及治疗肛裂提供理参考。