简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：目的：探讨甲氨蝶呤联合米非司酮保守治疗宫外孕的临床疗效。方法：将我院2007年12月至2010年6月收治的经临床诊断为宫外孕84例的患者随机分为观察组和对照组,对照组单纯采用米非司酮治疗,观察组在对照组的基础上采用甲氨蝶呤治疗,比较两组患者的疗效、盆腔包块消退时间、血β-HCG降至正常的时间、住院时间。结果：观察组的88.1%显著高于对照组的71.4%,P〈0.05。且观察组的盆腔包块消退时间、血β-HCG降至正常的时间、住院时间显著少于对照组,P〈0.05。结论：甲氨蝶呤联合米非司酮保守治疗宫外孕疗效显著。

简介：随着社会的发展，尿失禁这种疾病逐渐被得到重视。从90年代中期尿失禁已成为世界5大疾病之一，严重影响着很多妇女的工作和生活。受尿失禁困扰的不仅是40％以上的中老年女性，还有许多中青年女性、特别是产妇在产后均可发生尿失禁。目前在国内对于女性尿失禁的治疗和预防，还没有广泛而有效地进行。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：哺乳期急性乳腺炎是哺乳期妇女常见疾病之一，主要症状为乳房红肿疼痛、可触及肿块，可伴有不同程度的畏寒、发热。本文将2009年5—12月本院收治的199例哺乳期急性乳腺炎发病初期患者随机分为综合物理治疗组、综合物理治疗联合抗生素治疗组，观察其治疗效果。

简介：目的观察甲氨蝶呤（methotrexate，MTX）联合米非司酮在药物保守治疗异位妊娠中的临床疗效。方法将2004年6月至2007年4月宜兴市中医医院妇产科药物保守治疗异位妊娠患者134例分为两组，对照组66例予MTX（50mg／m^2）单次肌肉注射，研究组68例予MTX（50mg／m^2）单次肌肉注射，同时每天口服米非司酮200mg连续3d，两组均定期监测血人绒毛膜促性腺激素（β—humanchorionicgonadotrophin，β—HCG）水平，B超监测包块缩小情况。结果研究组治愈率（60例）88．2％，对照组治愈率（56例）84．8％，两组差异无统计学意义（P〉0．05），研究组血β—HCG转阴时间、包块缩小率均优于对照组，差异显著有统计学意义（P〈0．05）。结论MTX联合米非司酮治疗异位妊娠效果优于单独使用MTX。

简介：<正>染色体异常在新生儿中的发生率约为0.1%~0.2%,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、45,XO、三倍体等[1]。染色体异常的胎儿在超声检查时可以发现一些结构的异常,对于一些严重的结构异常,如脑积水、腹壁裂、脐膨出、心脏畸形及十二直肠狭窄或闭锁等,临床对其妊娠结局已经有了比较深入的认识。但一些非特异性的声像图表现,即与染色体非整倍体相关的微小超声异常发现,统称为超声软指标,大部分见于正常

简介：目的探讨孕产妇合并颅内静脉窦血栓形成﹙cerebralvenoussinusthrombosis,CVST﹚的临床特征及治疗对策。方法对2009年2月至2015年5月在商丘市第一人民医院诊治的32例孕产妇合并CVST患者的临床资料进行回顾性分析。结果32例患者中,表现为头痛30例,伴呕吐23例,精神异常3例,视物模糊12例,一侧或双侧肢体无力7例,痫性发作6例,意识障碍10例,感觉障碍5例,病理征阳性17例,视乳头水肿22例,合并发热5例,均经头颅CT、MRI/MRV及DSA检查确诊。19例患者采用单纯全身抗凝治疗,痊愈16例,存留功能障碍2例,1例颅内静脉窦广泛血栓合并脑内出血、脑疝形成重症患者经抢救无效死亡;13例重症患者行静脉窦内接触性溶栓治疗,痊愈8例,存留功能障碍5例;3例妊娠早期患者在病情稳定后终止妊娠;6例妊娠晚期患者评估胎儿产后有存活可能,立即行剖宫产终止妊娠,5例新生儿存活,1例早产儿死亡。结论CVST临床表现复杂多样,缺乏特异性,当孕产妇出现不明原因的头痛等神经系统症状及体征时,应高度警惕CVST的可能,尽早行影像学检查确诊,根据患者的病情及严重程度及时行抗凝、多途径血管内治疗,可改善患者的预后。

简介：目的评估米非司酮配伍米索前列醇用于催经的临床效果和不良反应。方法月经延期1周内的80例妇女,给米非司酮150mg口服,48小时后复诊,阴道内放置米索前列醇400μg,观察阴道出血、不良反应、阴道是否有排出物等。结果80例中血清人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）阳性51例（51/80,63.75%）为妊娠组,其中45例（45/51,88.24%）完全流产;2例（2/51,3.92%）出血时间超过10天,行清宫术,刮出组织送病理检查证实为蜕膜组织;4例（4/51,7.84%）无出血,10天后B超诊断为宫内妊娠,行负压吸引术。血清和尿HCG均阴性29例（29/80,36.25%）为非妊娠组,给米非司酮后48小时,15例（15/29,51.72%）出血,给米索前列醇72小时后,12例（12/29,41.38%）出血,累计27例（93.10%）;2例HCG阴性,观察至45天后出血。结论药物催经是减少手术流产的一项可供选择的补救方法。

简介：目的：探讨米非司酮配伍依沙吖啶用于中期妊娠引产的有效性和安全性。方法：选择18—26周自愿要求终止妊娠而无禁忌症的健康妇女100例，随机分为两组，A组为观察组50例，常规行羊膜腔内穿刺术，于羊膜腔内注射依沙吖啶100mg，同时顿服米非司酮100mg；B组为对照组50例，单纯用依沙吖啶100mg羊膜腔内注射。结果：米非司酮对宫颈的质地、颈管长度和宫口位置有明显的作用，对宫颈有软化和扩张的作用；米非司酮组平均引产时间（注药至宫缩时间）为（36．10±9．50）h，与对照组比较，差异有显著性（P〈0．001）；米非司酮组完全流产效果与对照组比较差异有显著性；米非司酮组在引产后1h内出血量，与对照组比较，差异无显著性。结论：米非司酮配伍依沙吖啶作为中期妊娠引产用药，能明显提高引产的有效性，减少引产并发症发生。

简介：目的探讨肉芽肿性乳腺炎（GM）分类诊疗的效果.方法对2013年1月至2015年12月就诊于广东省妇幼保健院且资料完整的218例GM患者临床资料进行回顾性分析.分析资料包括临床基础数据、影像学检查、病理特征、治疗方法和效果,并采用字2检验分析3种类型（难治型、肿块型和脓肿型）GM棒状杆菌阳性率及高泌乳素血症发生率的差异.结果患者均为非哺乳期育龄妇女,年龄为（33.5±3.9）岁,于宝宝离乳后（3.6±1.6）年发病,其中63郾8%（139/218）患者有不同程度哺乳障碍史,97.2%（212/218）患者表现为乳房肿块.根据首诊临床表现分为肿块型41例、脓肿型126例和难治型51例.有96例患者可取得脓液标本,其中脓肿型GM61例,难治型GM35例;脓肿型和难治型GM相比,棒状杆菌阳性率差异无统计学意义[9.8%（6/61）比8.6（3/35）,X^2=0.025,P=0.900].3种类型GM患者高泌乳素血症发生率比较,差异有统计学意义（X^2=22.280,P〈0.001）,其中,难治型患者高泌乳素血症发生率比肿块型和脓肿型患者高[58.8%（30/51）分别比17.1%（7/41）和27.0%（34/126）,X^2=16.487、15.944,P均〈0.017].类固醇激素在GM的治疗中占95.9%（209/218）.21.1%（46/218）患者采用了抗生素及抗分支杆菌药物治疗,取得一定的效果.中位随访时间15.8个月（6.0-32.0个月）,所有患者的总复发率为11.0%（24/218）,其中,肿块型复发率最低,为2.4%（1/41）.结论肉芽肿性乳腺炎病因不明,类固醇激素为最主要的治疗方式,部分患者对抗生素或抗分支杆菌药物治疗有效.肿块型患者治疗效果最佳.

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：目的：比较分析长链非编码RNA（lncRNA）在乳腺癌组织与外周血中的表达情况,筛选出参与乳腺癌发生、复发及转移过程中重要的lncRNA。方法利用芯片技术分别检测并筛选乳腺癌组织与外周血差异表达的lncRNA及mRNA,应用生物信息学方法,包括基因本体论（geneontology,GO）和Pathway分析,分析乳腺癌组织与外周血中lncRNA及mRNA的表达谱。分析得到乳腺癌外周血与癌组织中共同表达与特异表达的lncRNA,并且进一步分析差异基因可能调控的相关通路,进而发现参与乳腺癌发生发展和转移过程的lncRNAs。结果笔者发现在乳腺癌组织和外周血中共同上调的lncRNA有7条（包括RP11-707G14.7、RP11-771K4.1、XLOC013658、RP11-201A3.1、RP11-298H24.1、BM151951、XLOC011403）,共同下调的lncRNA有12条（LOC100506035、PWRN1、MAGI2-AS3、RP11-67L3.2、CTC-454M9.1、AC017006.2、AC002456.2、RP11-430B1.2、RP11-945C19.4、RP11-839D17.3、CTA-407F11.8、LINC00420）。GO和Pathway分析结果表明在乳腺癌患者外周血和组织中均差异表达的基因主要参与调控免疫反应与TGF-β通路等。结论lncRNA在乳腺癌组织和外周血中呈差异表达,可能参与到乳腺癌的发生、发展以及复发转移中,有可能成为临床诊断与治疗乳腺癌的新靶点。

简介：目的探讨米非司酮治疗绝经过渡期功血对子宫内膜的影响。方法选择绝经过渡期功血患者50例，诊断性刮宫后每日口服米非司酮10mg，6个月一疗程。观察治疗前后子宫内膜厚度、子宫内膜病理变化、子宫内膜组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）及ki-67的表达情况。结果米非司酮治疗期间所有患者均出现闭经，根据B超检查结果，米非司酮治疗前子宫内膜厚度为（8．58±1．77）mm，治疗后为（3．82±0．71）mm，两者相比，差异有显著性意义（P〈0．01）。子宫内膜转化良好。米非司酮治疗后子宫内膜组织中ER、PR及ki-67的表达均较治疗前降低，差异有显著性。结论米非司酮能明显抑制子宫内膜增殖，降低子宫内膜组织中雌、孕激素受体表达，对细胞周期有明显抑制作用，从而发挥其对绝经过渡期功血的治疗作用。

简介：<正>本文于2009年发表在《SeminarsinPerinatology》杂志上。文章主要比较了几种目前常用的宫颈长度测量的方法,包括经阴道超声测量宫颈长度(transvaginalultrasound,TVU)、指诊测量及Cervilenz法。早产仍然是围生儿发病和死亡的主要原因,如何早期预测早产是目前研究的重点。

简介：目的：对丹那唑与米非司酮治疗子宫内膜异位症的疗效及不良反应进行比较。方法：我院2008年1月至2009年6月82例子宫内膜异位症患者按服用药物不同分为二组,采用米非司酮治疗的46例患者为观察组,采用丹那唑治疗的36例患者为对照组,均治疗6个月,治疗结束后随访24个月,对治疗效果与不良反应进行对比分析。结果：二组有效率、复发率差异不明显,无统计学意义P〉0.05。二组主要不良反应主要为谷丙转氨酶升高、阴道出血、体重增加等,对照组不良反应明显高于观察组,且差异明显,具有统计学意义P〈0.05。结论：米非司酮与丹那唑均对子宫内膜异位症有治疗作用,且二种药物治疗效果与复发率无明显差异,但米非司酮的不良反应明显小于丹那唑,因此,在临床上治疗上应首选米非司酮作为治疗子宫内膜异位症的药物。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的系统评价米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产的临床效果。方法计算机全面检索相关数据库,并通过筛选与质量评价,对符合要求的文献应用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果共23篇已发表研究符合纳入标准,合计2045例,其中米非司酮片联合利凡诺引产1028例,单用利凡诺引产1017例,Meta分析结果显示:研究组(米非司酮片联合利凡诺组)与对照组(利凡诺组)比较,引产失败率低[WMD=0.22,95%CI(0.14,0.35),P<0.001];规律宫缩开始时间[WMD=-9.17,95%CI(-11.15,-7.18),P<0.001]、宫缩至胎盘娩出时间缩短[WMD=-6.37,95%CI(-8.78,-3.96),P<0.001]、总产程缩短[WMD=-6.12,95%CI(-7.64,-4.61),P<0.001];阴道出血少[WMD=-51.00,95%CI(-67.60,-34.39),P<0.001];胎盘、胎膜残留率低[WMD=0.17,95%CI(0.11,0.27),P<0.001];软产道损伤少[WMD=0.08,95%CI(0.04,0.16),P<0.001];研究组有减少子宫破裂的风险,但组间比较差异无统计学意义[WMD=0.27,95%CI(0.06,1.36),P=0.11]。结论米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产效果及安全性显著增加,规律宫缩开始时间、宫缩至胎盘娩出时间及总产程缩短、产后出血量少、产后胎盘胎膜残留率低及软产道损伤少,值得临床推广。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨子宫内膜癌组织中癌基因表达及血清学肿瘤标志物水平与其临床病理特点及预后的相关性。方法回顾性分析467例原发性子宫内膜癌患者的临床病理资料。并按照临床预后的高危因素将子宫内膜癌患者分为高危组和低危组。采用免疫组化法检测其组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、PTEN、p53和Ki-67基因的表达,电化学发光法和酶联免疫法检测血清中CA125、CP2、CA199及唾液酸（SA）等肿瘤标志物,分析各项肿瘤标志物与其临床病理特征的相关性。结果不同临床病理分期ER、PR、PTEN、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,不同病理分级ER、PR、Ki-67和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,不同肌层浸润深度PR、CA125和CA199表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无淋巴结转移ER、PR、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无脉管内癌栓CA125和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,有无腹水癌细胞CA125表达比较,差异有统计学意义（P〈0.001）。高危组PR表达显著低于低危组（P〈0.05）,高危组Ki-67、CA125、CA199和CP2的表达均显著高于低危组（P〈0.05）,两组中ER、p53、PTEN和SA表达比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论PR、Ki-67、CA125、CA199和CP2与子宫内膜癌的预后密切相关,有助于指导临床治疗。