简介:摘要目的比较可塑性跟骨钛钢板和锁定钢板外固定治疗SandersII、III型跟骨骨折的效果。方法将36例SandersII、III型跟骨骨折(共43足)随机分为A、B两组,A组采用可塑性跟骨钛钢板治疗,B组采用锁定钢板外固定治疗。测量术前术后Bohler角和Peries角;随访10~24个月,评价患足术后功能。结果两组术后Bohler角和Peries角均明显恢复,与术前比较具有显著性差异(P<0.01);Maryland足部评分系统显示A组术后优良率为71.4%,B组为54.5%,A组术后效果明显优于B组(P<0.05)。结论采用切开复位可塑性跟骨钛钢板固定治疗SandersII、III型跟骨骨折的效果优于锁定钢板外固定。
简介:摘要目的探讨2例Treacher-Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)患儿的临床表型与致病基因变异特点。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)对先证者相关致病基因进行初步筛选,应用Sanger测序、实时定量多聚酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,qPCR)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术进行可疑致病性变异的双亲验证。结果全外显子组测序结果提示例1的TCOF1基因存在c.4357_4360delGAAA杂合缺失变异,Sanger测序验证该变异为新发变异;依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被判定为致病变异(PVS1 +PM2+PM6)。例2的TCOF1基因存在第1~7外显子杂合缺失,经MLPA验证后为第1~6外显子杂合缺失,该缺失遗传自表型正常的父亲,MLPA验证父亲的TCOF1基因疑似第1~6外显子嵌合杂合缺失。结论明确2例以颅面畸形为主要症状的患儿致病原因,且表型与TCOF1基因变异的类型、位置、大小之间缺乏相关性,该疾病在家系内存在高度异质性。基因检测结果为TCS患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的:观察眼针疗法治疗"气阴两虚型"干眼的临床疗效及其作用机制。方法:前瞻性随机对照研究。收集2021年1—4月于辽宁中医药大学附属第二医院确诊为"气阴两虚型"干眼患者74例,通过随机数字表法将74例患者分为眼针疗法组和常规针法组,各37例。常规针法组给予常规针刺治疗,主穴为攒竹、四白、阳白、丝竹空、太阳;配穴为太溪、合谷、足三里、三阴交。眼针疗法组予以眼针治疗,取肝区、肺区、脾区、肾区四穴治疗。疗程均为14 d。记录2组治疗前后眼表疾病指数(OSDI)评分;检测无表麻泪液分泌试验(SⅠT)和角膜荧光素染色(CFS);使用K5M眼表分析仪采集首次泪膜破裂时间(NIBUTf)和平均泪膜破裂时间(NIBUTav)。数据采用t检验、Wilcoxon秩和检验、χ2检验进行统计分析。结果:常规针法组与眼针疗法组的OSDI评分、SⅠT、CFS、NIBUTf、NIBUTav在组内治疗前后比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗后2组患者的OSDI评分、SⅠT、NIBUTf、NIBUTav比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);治疗后组间CFS比较差异无统计学意义。结论:常规针法与眼针疗法均能有效治疗"气阴两虚型"干眼,眼针疗法在改善干眼的眼表症状、泪液分泌及泪膜破裂时间方面优于常规针法治疗,其优效性和依从性更高。