简介：婴儿痉挛又称为West综合症,是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫癎性脑病。该病具有独特的发病时间窗,高度特异的高峰失律EEG改变,对传统抗癫癎药物疗效差和具有明确的病因异质性的特征[1]。研究发现有200种病因参与了本病的发生,并且多数脑损伤因素(如脑缺氧/缺血、结节性硬化等)增加了婴儿痉挛的发病率。无脑回畸形、脑裂畸形等脑结构发育异常亦是婴儿痉挛的常见病因,参与神经元发育过程的调控基因突变可能参与了本病的发生和发展[2]。此外,染色体畸形和离子通道病等在婴儿痉挛的发病中也发挥一定的作用。尽管婴儿痉挛与上述诸多病因之间确切遗传学改变的关系有待于进一步证实,但深入研究本病遗传学改变的分子机制,将

简介：胆道闭锁（BiliaryAtresia，BA）是婴幼儿期常见的肝内外胆管进行性闭塞性病变，该病进展迅速，很快引起肝纤维化，最终导致肝硬化。若不进行有效治疗，患儿将在1岁左右死亡。患儿Kasai手术后2年生存率约为60％，5年存活率仅30％，75％以上的患儿最终进展为肝功能衰竭。

简介：支气管哮喘（简称哮喘）是一个多基因遗传性疾病，遗传因素与环境因素共同作用，决定哮喘的发生和发展。目前国、内外学者应用多种分子生物学方法，对哮喘的候选基因进行了大量研究，结果发现与人类哮喘有关的候选基因有261个，分布在22对常染色体和1对性染色体上，本文就国内鲜有报道的候选基因作如下综述。

简介：能量摄入（摄食）与消耗的精细平衡是保持正常体重的关键，肥胖是最常见的能量失衡状态、近10余年来，对于调控摄食和体重的生理机制的研究，尤其在调控摄食和能量代谢平衡的分子信号通路方面的研究有了巨大的进展。

简介：　　胆道闭锁(biliaryatresia,BA)是引起新生儿阻塞性黄疸最常见的疾病,其病因及发病机制仍不十分清楚.基本病理变化为肝内、肝外胆管进行性炎症和肝纤维化,临床表现为阻塞性黄疸、陶土样大便和肝脾肿大三联症,且进展迅速.若能在生后2～3个月内确诊,30%～80%的患儿可通过肝门-肠吻合术(Kasai手术)重建胆汁引流,但70%～80%的患儿术后仍发生进行性胆管破坏和肝纤维化,最终出现肝硬化、门静脉脉高压、出血,甚至肝功能衰竭,需要肝移植[1].……

简介：1概述1.1发病情况低血糖是早产儿最常见的代谢性问题之一。有研究表明,当把低血糖定义为≤2.2mmol·L-1时,早产儿低血糖整体发病率为20%~30%,极低出生体重儿(VLBW)低血糖发病率可达45%~50%,早产小于胎龄儿(SGA)发病率约为45%,糖尿病母亲早产儿发病率约为40%,明显高于足月儿[1]。早产儿出生后12h内是出现低血糖的高峰期,1周内需监测血糖,整个新生儿期都有可能发病,尤其伴有高危因素时[2~4]。1.2定义新生儿血糖水平的正常范围至今没有得到合适的确定,对于安全血糖浓度仍存在争议[5,6]。WHO目前指定血浆血糖2.6mmol·L-1(47mg·dL-1)是早产儿及足月儿血糖水平的一个阈值,当血浆血糖浓度≤2.6mmol·L-1时即为低血糖,可伴或不伴临床症状,均需要进行临床处理[2,5]。其临床症状可通过迅速重建正常血糖而得以改善。反复、严重或持续低血糖可能导致严重的神经系统后遗症。既往至少有4种不同的低血糖定义方法,分别为:①临床表现;②血糖水平的流行病学调查、代谢及内分泌反应;③神经系统功能的急剧改变;④长期预后。然而,随后的研究证实没有一种血糖定义方法能完全令人满意[...

简介：胆道闭锁（Biliaryatresia，BA）是一种由于进行性胆道系统炎症及胆道纤维化导致肝外胆管阻塞并以梗阻性黄疸为主要临床表现的新生儿罕见疾病。其发病机制仍未完全明确，发病率在成活新生儿中约1／5000—1／18000，如未能得到及时有效治疗，

简介：庞贝病（Pompedisease）又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗（ERT）的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。

简介：过去30年,发达国家和发展中国家儿童肥胖率均呈持续上升趋势,严重影响了儿童的身体及心理健康。儿童肥胖的成因错综复杂,遗传是影响肥胖发生、发展的重要因素,但导致肥胖的主要原因还来自于非遗传因素,主要包括父母文化程度高低、照料者对肥胖的认知及态度、母亲孕期体质量增加及喂养方式、膳食行为、运动行为及视屏时间、睡眠行为以及心理因素等。

简介：线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD（包括mtDNA和nDNA突变）的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.

简介：近年来，神经影像学的发展为脑卒中的诊断提供了可靠依据，脑卒中逐步被认为是儿童一个重要的致病、致死原因。儿童脑卒中的发病率要比以往想象的要多，且一半以上的儿童动脉缺血性脑卒中（AIS）幸存者中有认知或者运动残疾，危害性极大，需要引起临床医生的足够重视。本文就儿童AIS的流行病学、危险因素、病因和发病机制、诊断、治疗、预后及复发危险性进行较全面阐述，并指出了相关研究方向。

简介：尿道下裂是一种因前尿道发育异常而致尿道开口达不到正常位置的尿道畸形，常并发阴茎下弯，是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，男性新生儿发病率约为1／1000至8／1000，近30年，尿道下裂的发病率逐年上升，欧洲及美国的流行病调查均表明，20世纪70年代到90年代期间，其发病率增加了近1倍。尿道下裂的唯一根治方法是手术。目前手术成功率较前有了较大幅度的提高，但并发症仍较多，病因学研究有利于预防尿道下裂的发生及为尿道下裂的治疗提供指导。本文就近年来病因学研究进展作一综述。

简介：　　神经母细胞瘤(Neuroblastoma)是最常见的小儿颅外恶性肿瘤,在小儿所有肿瘤相关死亡中约15%由它所致[1].该肿瘤具有原发部位隐匿,早期诊断困难,恶性程度高、发展迅速和早期转移等临床特点,往往预后较差.一项欧洲人群调查研究显示,神经母细胞瘤患者5年生存率仅为59%[2].……

简介：1先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×109·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×109·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×109·L-1[1,2]。根据病程分为急性和慢性中性粒细胞减少症。ANC<1.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC<0.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症的原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少的患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导的中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起的以慢性中性粒细胞减少为特征的一组遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×109·L-1、~1.0×109·L-1和~1.5×109·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发的反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。

简介：强心甾类固醇（cardiotonicsteroids，CTS）是一类能与真核细胞膜钠泵（sodiumpump,Na^＋，K^＋-ATPase）特异性结合的化学物质，种类繁多，包括植物来源的洋地黄类如地高辛（digoxin）、哇巴因（ouabain）、夹竹桃苷（oleandrin）、嚏根草苷（hellebrin）等和动物来源的如从蟾蜍毒素中提取的布法林（bufalin）、海蟾蜍毒（marinobufagenin）等。长期以来，CTS作为钠泵抑制剂在临床上广泛应用于充血性心力衰竭以及其他心源性疾病的治疗。1991年，Hamlyn等应用原子轰击质谱法等测量相对分子质量的方法，发现从人血浆中纯化的某种物质在相对分子质量、生物学特性等方面无法与哇巴因区分，由此证实了内源性哇巴因（endogenousouabain，EO）的存在。其后随着数种CTS先后从血液、肾上腺皮质和下丘脑中被分离，并观察到上述CTS可由体内激素刺激调控，已有越来越多的CTS被归于内源性类固醇激素，通过对其功能的研究已证实CTS除了加强心肌细胞收缩力外，还参与了多种细胞包括肿瘤细胞的肥大、增殖、分化、生存和凋亡等生理、病理过程。本文就CTS对肿瘤细胞作用的研究进展进行综述。

简介：川崎病已成为北美和日本等地儿童获得性心脏病的主要原因。该病的发病率存在明显的地区和种族差异,患者的一级亲属罹患此病的风险较普通人群明显升高。该文回顾了近年来各地川崎病家庭发病的相关情况,并对其可能的发病机制进行综述。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）是一组以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板性行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。其发病原因尚不明确。目前许多研究发现ASD患儿免疫功能异常。该文综述了ASD的免疫学异常研究进展,包括免疫细胞、抗体蛋白、补体、细胞因子、主要组织相容性复合体的异常及他们与ASD之间的潜在关系,同时阐述了母体免疫激活等与ASD发病相关的免疫学影响。

简介：胆管炎是胆道闭锁（BiliaryAtresia，BA）Kasai术后常见的并发症。反复发作胆管炎是影响BA患儿术后生活质量的重要危险因素。如胆管炎不能得到有效治疗，将导致肝硬化、门静脉高压症，最终引起肝衰竭，而不得不行肝移植来延长生命。

简介：急性肠套叠是婴幼儿最常见的一种急腹症，能够引发小儿呕吐、血便、电解质紊乱等症状，严重者会导致肠坏死，出现中毒性休克，影响患儿健康。小儿肠套叠的治疗方法包括手术治疗和非手术治疗两种，其中非手术治疗是应用最为广泛且优先选用的方法。非手术治疗主要是指在超声或透视引导下进行的灌肠复位。目前针对小儿急性肠套叠灌肠复位主要集中于空气灌肠复位和水压灌肠复位（钡剂、盐水）。