简介：摘要目的分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)遗传学病因检测。结果SNP array检测结果，14例胎儿含有致病性22q11区域的拷贝数微缺失，其中11例存在经典3 Mb微缺失，1例存在2.0 Mb的微缺失，另有2例胎儿存在1.0 Mb的微缺失，内含SNAP29和CRKL基因，其缺失可能增加先天性肾发育畸形和心血管畸形的风险。这14例胎儿超声特征表现不一，除1例胎儿超声检查为典型的22q11DS包含有法洛氏畸形和胸腺发育不良外，其余13例胎儿超声检查均不典型，其中2例胎儿超声检查无明显异常。结论22q11DS胎儿的产前超声特征表现不一，SNP array是诊断该类疾病的有力工具，可提供精准的遗传学诊断，提高产前诊断的水平。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例涉及FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。方法分析患儿的临床表现，对其进行外周血染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。分析FOXG1相关疾病基因型与表型的相关性。结果患儿为男性，出生后第8天出现喂养困难，表现为吸吮无力，同时出现下肢抖动、额部青紫，磁共振成像显示双侧侧脑室明显增宽、胼胝体发育不良。染色体核型为46，XY，del(14)(q12q13.1)，SNP-array检测显示患儿存在14q11.2q13.1区9.6 Mb的缺失，涉及FOXG1等基因。结论对大脑发育异常并具有运动、认知、语言障碍等的患者，应警惕FOXG1基因的拷贝数变异，及早进行SNP-array检测以明确诊断。

简介：摘要：目的：采用瓷睿刻系统制作全瓷单端马里兰桥对单颗下切牙缺失进行修复并观察其效果。 方法：对2017年1月-2017年12月就诊于山西省口腔医院的20例单颗下切牙缺失患者利用登士柏西诺德公司瓷睿刻系统、义获嘉IPS e.max CAD瓷块制作单端马里兰桥，使用义获嘉Variolink N套装进行粘接，并观察其疗效。结果：瓷睿刻单端马里兰桥修复单颗下切牙缺失的20个病例中有1例因啃咬硬物而脱落，其余19例修复体在治疗后2年均正常使用，无脱落、松动、折裂。结论：应用瓷睿刻制作单端马里兰桥治疗单颗下切牙缺失操作简便、外形美观、成本低廉，可作为治疗单颗下切牙缺失的有效手段。

简介：摘要：众所周知，课后作业是课堂教学的延续和补充。是为了巩固新授知识，形成技能技巧，培养良好的思维品质，发展学生能力的重要途径，是课堂教学过程不可跨越的一环。在小学阶段的学生，总体上来说会出现学习成绩的两极分化的现象，究其原因，家庭教育中的辅导孩子学习的方式和方法也是造成两极分化的重要原因之一。

简介：无

简介：【摘要】目的 探索牙列缺失患者BPS生物功能性总义齿治疗的效果及预后影响。方法 本次研究于2010年1月-2020年11月在本院进行，选取66例牙列缺失患者为对象，将患者随机双盲法分组，每组33例，对照组为传统总义齿修复治疗，观察组BPS生物功能性总义齿治疗，观察效果。结果 观察组治疗义齿的咀嚼效率，美观度，以及修复满意度、义齿稳定程度、发音功能评分较对照组高，有统计学意义（P＜0.05）。结论 BPS生物功能性总义齿改善牙列缺失患者无牙状态效果显著，提升口颌系统功能，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨超声引导下穿刺行颈5交感神经节阻滞治疗继发性嗅觉缺失患者的有效性与安全性。方法本研究前瞻性收集2017年1月至2021年1月嘉兴市第一医院耳鼻咽喉科诊断为嗅觉缺失经常规保守治疗2个月无效转入疼痛科治疗患者33例，行超声引导下穿刺行颈5交感神经节阻滞（CSGB）注入治疗药液10 ml，注射后超声监测药液扩散距离（DD）、颈椎长度（CL）及DD占CL的百分比；记录治疗前（T0）、注药完毕即时（T1）、治疗后10 min时（T2）、治疗后1周时（T3）患者平均动脉压（MAP）、心率（HR）、脉搏血氧饱和度（SpO2）变化、不良反应及并发症发生情况；观察不同病程、不同年龄段治疗后嗅觉功能的恢复程度，及T0、T3时点嗅觉功能评分比较。结果本研究33例患者治疗前嗅觉功能评分均为0分，T3时嗅觉功能评分为（2.0±0.9）分，有效率为87.9%（29/33例），与T0时比较差异有统计学意义（P<0.05）。T3时优效、良效、可效、无效分别为10、18、1和4例。DD/CL值与T3嗅觉功能评分无显著相关性（r=0.154，P=0.392）；病程≤1年患者治疗有效率为100.0%（20/20例），病程>1年者治疗有效率69.2%（9/13例），两者比较差异有统计学意义（P<0.05）；患者年龄≤50岁患者治疗有效率84.2%（16/19例），年龄>50岁患者治疗有效率92.8%（13/14例），两者比较差异无统计学意义（P>0.05）。与T0比较，MAP、HR在T1时升高，差异均有统计学意义（P均<0.05）。本组33例患者CSGB后出现声音嘶哑8例（24.2%），未见臂丛神经阻滞导致的手麻、上肢无力，无呼吸困难、气胸、局部血肿、局麻药中毒等不良反应及并发症发生。结论采用超声引导下C5水平颈交感神经节阻滞治疗继发性嗅觉缺失安全有效。

简介：摘要目的分析初治多发性骨髓瘤患者13q14缺失与预后的关系。方法整理2012年1月至2016年12月湘潭市第一人民医院入院初治多发性骨髓瘤患者(121例)的随访资料，对患者3年总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)进行单因素分析；根据患者13q14缺失情况分为缺失组(n＝39)和未缺失组(n＝82)，比较不同13q14缺失情况患者预后情况。结果截至随访时间，患者3年总生存率为71.90%(87/121)，3年总生存期(OS)为5.8～36个月；3年无进展生存率为47.93%(58/121)，3年无进展生存期(PFS)为2.3～36个月，中位PFS为34.8个月；年龄、低蛋白血症、高乳酸脱氢酶及13q14缺失是患者OS的独立影响因素(P<0.05)；年龄、高乳酸脱氢酶及13q14缺失是患者PFS的独立影响因素(P<0.05)；13q14缺失组3年总生存率为61.54%(24/39)，3年无进展生存率为25.64%(10/39)，均低于未缺失组[76.83%(63/82)，58.54%(48/82)，P<0.05]。结论13q14缺失的初治多发性骨髓瘤患者近期预后较差，根据OS和PFS的共同影响因素对患者进行危险分层治疗，将有助于改善其预后。

简介：摘要目的对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析，明确其遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常，全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失，为新发突变，缺失区域包含ZFHX4、PEX2等基因，该结果在SNP array平台得到验证。结论患儿诊断为8q21.11缺失综合征，ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。

简介：摘要目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料，并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations，CNV-seq)，对分析得到的可疑致病位置进行父母验证，明确异常基因变异来源。结果先证者，男，7岁8月龄。头发稀少卷曲，眉毛浅淡稀疏，皮肤干燥，自幼易发热，少汗/无汗，牙齿尖、稀疏/部分缺失，鞍状鼻，前额突出，耳廓内收，癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常；基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1 (chrX：g.68 796 566-69 138 468)位置存在约341.90 kb缺失，包含有EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲，其临床表型为毛发正常，皮肤稍干燥，牙齿稀疏、脱落、钉状牙，基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX：g.68 836 154-69 078 250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。结论先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致EDA基因部分片段缺失，母亲临床表型较轻，先证者临床症状较重，符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点，EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。

简介：摘要目的分析初治多发性骨髓瘤患者13q14缺失与预后的关系。方法整理2012年1月至2016年12月湘潭市第一人民医院入院初治多发性骨髓瘤患者(121例)的随访资料，对患者3年总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)进行单因素分析；根据患者13q14缺失情况分为缺失组(n＝39)和未缺失组(n＝82)，比较不同13q14缺失情况患者预后情况。结果截至随访时间，患者3年总生存率为71.90%(87/121)，3年总生存期(OS)为5.8～36个月；3年无进展生存率为47.93%(58/121)，3年无进展生存期(PFS)为2.3～36个月，中位PFS为34.8个月；年龄、低蛋白血症、高乳酸脱氢酶及13q14缺失是患者OS的独立影响因素(P<0.05)；年龄、高乳酸脱氢酶及13q14缺失是患者PFS的独立影响因素(P<0.05)；13q14缺失组3年总生存率为61.54%(24/39)，3年无进展生存率为25.64%(10/39)，均低于未缺失组[76.83%(63/82)，58.54%(48/82)，P<0.05]。结论13q14缺失的初治多发性骨髓瘤患者近期预后较差，根据OS和PFS的共同影响因素对患者进行危险分层治疗，将有助于改善其预后。

简介：摘要目的探讨数字化及3D打印技术结合非血管化髂骨修复外伤性上颌骨前牙区骨缺损的疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2013年6月至2018年1月郑州大学第一附属医院收治的8例外伤性上颌骨前牙区严重骨缺损患者临床资料，其中男6例，女2例；年龄18～43岁[(31.9±9.0)岁]。术前均采用数字化技术对上颌骨进行重建，根据缺损区需要恢复的最佳形态确定截取髂骨的范围，利用3D打印技术打印出头模及导板，在头模上进行钛网的预弯制，术中根据导板进行取骨和Onlay植骨。术后6～9个月进行种植修复，4～6个月后行烤瓷冠修复。观察植骨术后6个月髂骨成活情况及术后并发症情况，种植体植入前测量牙槽嵴近远中、垂直向及唇腭侧的骨量提升高度，烤瓷冠修复6个月后观察种植体周围情况，采用视觉模拟评分(VAS)对髂骨移植后、种植体植入后疼痛进行评估，手术当天及术后4个月采用种植体稳定系数(ISQ)评估种植体稳定性。结果患者均获随访24～48个月[(33.3±9.7)个月]。8例非血管化髂骨全部成活。植骨后轻度感染1例，种植体植入后出现牙龈炎性增生1例，经治疗愈合良好。未见明显种植体周围炎，移植骨未见明显吸收。缺牙区牙槽嵴近远中骨量提升为30.28～39.67 mm，垂直向骨量提升为9.58～11.32 mm，唇腭向骨量提升为2.06～7.41 mm。种植体均形成了良好的骨结合。种植体植入后VAS为(3.4±0.7)分，较髂骨移植后的(7.3±2.0)分明显降低(P<0.05)。术后4个月的ISQ(84.4±1.9)与手术当天(72.9±1.4)比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用数字化及3D打印技术结合非血管化髂骨修复外伤性上颌骨前牙区严重骨缺损，可提高移植骨成活率；术后给予种植修复，可减轻疼痛，能够较好地恢复患者面部外观，获得满意的口腔生理功能。

简介：摘要本研究对1例单倍体造血干细胞移植后2个月出现嵌合率下降的伴P53基因缺失慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者采用甲基化药物地西他滨维持治疗，取得良好疗效，初步证实地西他滨用于伴P53基因缺失CLL移植后维持治疗，或可降低移植后复发率。

简介：摘要目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5：86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证，结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失，与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。

简介：摘要：随着教育改革进程的不断发展，优秀传统文化在高职教育中的地位越来越受到重视，特别是在思想政治教学中。2014年我国教育部颁布了完善中华优秀传统文化教育指导纲要》，其中要求将优秀传统文化渗透进各阶段的思想政治教学中，要突出其所发挥的重要作用，要对当代学生进行深入的弘扬和培育民族精神教育，并以爱国主义教育为核心，在深挖中华优秀传统文化中蕴含的丰富思想政治教育资源的同时，将思想政治教育与中华优秀传统文化教育紧密地结合在一起。国家之所以会提出这样的要求，并反复地强调它，与长期以来优秀传统文化教育在高职思想政治教育中的缺失有直接关系。下面本文将对优秀传统文化教育在高职思想政治教育中的缺失及其实现进行分析。

简介：摘要目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值，为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后，CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复，并对胎儿进行系统超声检查，同时对其父母行相关检测。结果常规G显带核型分析显示胎儿核型为46，XX，18p+；CMA检测结果显示胎儿18号染色体短臂p11.32-p11.31区段存在约5 Mb缺失，18p11.31-p11.23区域(约2.9 Mb)约6～8个拷贝及18p11.23-p11.22区域(约2.5 Mb)4个拷贝，父母染色体核型分析及芯片检测结果均正常，为新发变异。结论从无创产前DNA筛查到CMA分子遗传学诊断分析能有效检出染色体微缺失或微重复，明确胎儿基因型与临床表型的对应关系，为染色体微缺失重复综合征的产前诊断提供参考。

简介：摘要：职业素养对新时代大学生的就业影响深远，甚至起着决定性的影响，然而在新时代大学生就业方面存在毁约、擅自离岗、消极就业等不良行为，追其根源是职业素养的缺失。本文主要从新时代大学生的个体本身、学校、企业三个方面来分析新时代大学生职业素养缺失的原因。

简介：[摘要] 目的：探究单个牙缺失患者采用正畸联合种植义齿治疗的临床效果及患者牙齿功能恢复的观察。方法：取样