简介:摘要:尼日尔一期油田普遍发育一套低阻油层,在开发过程中对其成因、识别方法以及产能认识不足。为系统识别、评价低阻油层,深化低阻油层成因认识,以E1油组系统取心及化验分析资料数据为基础,分析E1油组低阻油层与常规油层在岩性、物性、孔喉结构等方面的特征及差异,明确低阻油层成因及分布。通过不同成因因素、不同含油级别油层电性关系对比研究,建立低阻油层的电性识别模板。基于储层构型研究,并结合沉积、测井曲线形态差异对比分析,形成低阻油层精细识别方法。综合运用以上成果,对低阻油层进行储层质量和产能定量评价,进一步深化低阻油层认识,为一期油田稳产和低阻油层有效开发奠定基础。
简介:摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。
简介:摘要先天性特发性眼球震颤(CIN)是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%~0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明,但存在家族遗传倾向,可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个,与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个,而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7(FRMD7)基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述,并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。
简介:摘要基因编辑是一种对生物体基因组特定位点进行精确修饰的技术,通过对基因片段的敲除、插入及替换,实现对生物体某一特性或性状的改变。先后出现了锌指核酸酶、类转录激活因子效应物核酸酶、规律性重复短回文序列簇系统。这3种技术皆是通过在基因组特定位点引入DNA双链断裂损伤,继而通过机体自身的DNA损伤修复机制完成修复。本文重点介绍了近年来基因编辑技术在呼吸系统等疾病中的应用以及研究进展。
简介:摘要:本文根据杂交水稻种植中对气候条件的要求,分析了靖州县杂交水稻种植的温度、水分和光照条件,并探讨了气象灾害对杂交水稻种植的影响,最后给出了几点杂交水稻优质高产措施,仅供相关部门进行参考借鉴。
简介:摘要:随着人们对于电量需求逐渐增大,为了响应绿色节能号召,减缓电量的供需矛盾,在保证人们舒适度的前提下对办公及家具电器实现智能节能的需求刻不容缓。基于AMG8833红外阵列传感器的室内动静人体探测器可以检测静态人体及其移动和细微动作,将获取的温度信号正确输入单片机内,并构建LoRa无线传输网络,经过计算分析下达指令到用户端,实现自动调节室内照明设备、空调等,实现“人走断电”的效果。这种探测器既避免了传统摄像头所带来的人身隐私侵犯问题,又解决了普通红外传感器对于静态人体无法准确检测的缺陷。此外,自2020年开始,全球人民受到的新冠病毒的威胁,新冠的主要表现形式发热,如果实现对人体温度的及时检测并反馈异常,对疫情的控制也起到至关重要的作用。
简介:摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料,总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例,错义变异6例,移码变异3例,剪接变异2例,大片段缺失1例;遗传性变异16例,新生变异4例;15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例,末次随访年龄10月龄至13岁1月龄;起病年龄为10.5月龄(3小时龄至11岁3月龄)。12例(60%)有发育落后。局灶性发作19例,痉挛发作7例,强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电,其中局灶性放电11例,多灶性放电7例。头颅磁共振成像(MRI)异常10例(50%),其中局灶性皮质发育不良5例,未分类的皮质发育畸形4例,半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中,14例(70%)符合药物难治性癫痫的诊断标准,4例药物治疗发作控制。手术治疗3例,术后发作控制2例,发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见,病程中可有痉挛发作,少数患儿可仅表现为全面性发作;半数患儿可见脑结构异常;多数患儿为药物难治性癫痫,有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。
简介:摘要目的旨在采用二代测序(NGS)的技术平台检测肝细胞癌(HCC)组织样本中肿瘤抑制基因第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源等位基因(PTEN)基因启动子区的甲基化率,并对其与接受索拉非尼治疗患者预后相关性进行分析。方法2019年6月至2020年12月期间,对在解放军总医院第五医学中心收集和保存的52例单纯接受索拉非尼治疗患者的HCC成对肿瘤组织与癌旁组织样本,提取样本中的总DNA样品;使用亚硫酸氢盐处理DNA样品并设计特异性引物对PTEN启动子区进行扩增,进一步对扩增产物进行二代测序分析。在对PTEN甲基化的临床意义分析中通过log-rank统计学分析方法计算患者组间生存期是否具有统计学差异。结果肿瘤组织中PTEN启动子区甲基化率(29.17%±9.58%)显著高于癌旁组织(4.17%±2.86%)(t=19.970,P<0.05)。同时,在HCC组织中,PTEN启动子区甲基化率与其表达负相关(F=47.270,P<0.000 1;Y=-1 800×X+38.03),PTEN甲基化率与患者接受分子靶向药物索拉非尼治疗的预后负相关(χ²=4.313,P<0.05)。结论本研究成功建立了新型PTEN启动子区甲基化的检测方法,PTEN甲基化率可能是HCC诊断及靶向治疗的靶标之一。
简介:摘要:本文对直接空冷空冷岛经济运行进行理论分析,完成了空冷凝汽器经济背压寻优试验研究。测试了不同频率下空冷风机耗功,得到单台空冷风机运行功率随频率的关系。根据汽轮机厂家资料计算出空冷凝汽器背压对汽轮机功率影响因数,通过汽轮机空冷岛经济背压寻优试验,得到160MW、250MW、330MW在环境温度25℃~30℃下最佳经济运行背压以及运行频率,提出相关应对措施及结果分析,为同类型机组经济运行提供参考依据。
简介:摘 要:CB251GB井组位于埕岛油田东部区块,是胜利油田埕岛东区产能建设项目地重点井组,目的开发馆陶组油藏。埕岛东区上部地层疏松、成岩性差,易发生缩径、垮塌,砂岩地层、断层及不整合面附近,易发生井漏。明化镇组、馆上段存在气层,井控风险高。CB251GB井组为大斜度密集丛式井组,与同台井和邻近老井有极高的交碰风险,井斜大、位移大、裸眼段长,导致摩阻扭矩高,井眼清洁、井眼轨迹控制难度大。本文针对CB251GB井组的钻井工程难点进行了密集丛式井组优快钻井技术应用,包括钻井工程设计优化、钻头优选、提速工具优选、BHA优化设计、密集丛式井防碰技术应用、井眼清洁工具优配套,获得了良好的应用效果。