简介：摘要目的分析16例SPTB基因变异所致遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特征和变异谱，探讨变异类型与HS临床表型的相关性。方法选择2018年11月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院血液科门诊的HS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采用全外显子组测序对患儿进行检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证，同时进行生物信息学分析和蛋白三维结构预测。采用χ2检验比较具有不同蛋白质功能结构域的SPTB基因变异位点的患儿的临床表型差异。结果16例HS患儿的男、女比例为6：10，中位发病年龄为7岁10个月，主要临床表现为贫血、黄疸、网状红细胞增多，其中轻、中、重度贫血占比分别为56.25%(9/16)、31.25%(5/16)、12.50%(2/16)。基因检测结果显示，16例HS患儿均携带SPTB基因变异，其中10种变异既往未见报道，7例患儿的变异为新发。生物信息学分析显示，16例HS患儿中SPTB基因功能丧失型变异(LOF)占93.75%(15/16)，错义变异占6.25%(1/16)；变异位点分别位于收缩蛋白部分重复结构域(68.75%，11/16)、肌动蛋白结合域CH1(25.00%，4/16)和二聚化结构域(6.25%，1/16)。χ2检验显示，变异位点位于不同功能结构域的患儿的贫血程度差异无统计学意义(χ2 ＝ 3.345，P>0.05)。蛋白三维结构预测结果显示，c.253G>A(p.G85R)错义变异可能影响蛋白质的正确折叠和二聚化的氢键网络，导致蛋白结构的异常；其余15种LOF变异可产生相应的截短蛋白，影响收缩蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，上述变异均被评判为致病或可能致病。结论16例携带SPTB基因变异的HS患儿中轻中度贫血占比较高，变异类型以LOF为主，不同功能结构域的变异并不影响HS患儿的临床表现。本研究丰富了SPTB基因的致病变异谱和临床表型谱。

简介：摘要目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA，筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798＋1G和pCAS2c.5798＋1A型质粒，转染293T细胞，应用反转录PCR、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响，同时提取患者外周血RNA，分析候选致病变异在体内的剪接情况。结果高通量测序结果显示先证者携带SPTB基因c.5798＋1G>A变异，且该变异与家系患者的表型共分离。体、内外剪接实验结果显示c.5798＋1G>A变异明显影响RNA的正常剪接，导致阅读框移码产生提前终止的密码子。结论SPTB基因c.5798＋1G>A新变异是导致该家系遗传性球形红细胞症的原因。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

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简介：自然界的生物绚丽多彩,千姿百态。同样是人.同样是狗,同样是猫,他(它)们也是各不相同的。这些形形色色的生物,实际上是由五花八门的蛋白质构成的一个个“物体”。不同的蛋白质还行使着不同的

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：基因工程在医学上的应用主要是指基因诊断和基因治疗.而现行高中《生物(选修)》(人教版)在第三章的第四节"基因工程简介"中对这一部分内容只是作了概念上的叙述,对基因诊断和基因治疗的原理、过程并没有详细的介绍,这在一定程度上给学生的认知学习以及教师的授课、辅导都带来了困难,有部分教师对这部分内容也是认识模糊.为此,本文就基因诊断与基因治疗的有关问题做一些浅析,以供参考.

简介：摘要从生态学角度，人类社会是自然生态系统的组成部分，是人工与自然相结合的特殊生态系统。因此它具有生态，社会，经济等多重属性。人类社会对外具有开放性，它不断与周围环境发生物质与能量的交换而努力去达到一种平衡，对内—即作为核心的人—其具有一定的封闭性，人的活动基本只在一定的人类社会系统中进行，一般是通过对社会的改造而间接对自然生态系统产生作用。

简介：曾有媒体断言“用友的唯一出路，在于稀释王文京的股权”。对于为什么一定要如此坚守股权，王文京曾有过解释：对于股份转让，我有一些底线，比如，我必须要保持对公司的控制权。

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简介：Everylivingcell(细胞)containsgenes(基因),Theyaretoosmalltobeseeninamicroscope(显微镜),buttheyarevitallyimportant.Eachsetofgenesinthebodycontainsalltheinstructionsneededtomakehumanbeing.Somegenesdeterminehaircolor.Somedeterminetheshapeofanose.

简介：（一）“自然界”的三要素显然，找极为坚信受力速变相对论及受力速变相对论引力理论的正确性，实验的证明也必将是统一的。

简介：第一部分：突变新元2001年，科技在全世界共同发展的情况下，上升到了一个前所未有的高度，一切黑暗似乎都已经低下了头。却不知，当时机到了的时候，他们将会闪电般地复苏。

简介：2001～2004年4年间．4位不同首富，他们年龄不一，背景不同，行业各异。是什么让他们都登上首富之位

简介：基因编辑（geneediting）是对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改，以改变目的基因或调控元件的序列、表达量或功能。早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来，以CRISPR／Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得以迅速拓展。

简介：北京奥运会共打破了38项世界纪录、85项奥运纪录，看得人真是热血沸腾啊!特别是看到中国运动员轻松地举起杠铃，牙买加运动员闪电般地奔跑、美国运动员在泳池里飞快地穿梭……那一种赏心悦目的美妙感觉，简直是超级的享受!

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