简介:摘要乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染宿主后并不会直接导致肝细胞病变,而是通过与宿主免疫系统之间的相互作用引起细胞病变,使疾病进展。HBV感染宿主后有着不同的结局,这与感染HBV的宿主年龄、性别、种族等有关。然而,当同种族、性别及年龄相当的宿主经同方式感染相同的HBV亚型后,亦会出现不同的预后。这提示宿主免疫遗传因素在其中起到决定性的作用。固有免疫、适应性免疫和细胞因子通路中相关遗传因素的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与不同的临床预后情况密切相关。本文主要针对与慢性HBV感染相关的免疫遗传因素的最新研究进展进行综述,总结这些研究中发现的慢性HBV感染宿主免疫遗传决定因素的潜在作用及其临床意义,期望为临床实践提供帮助。
简介:邻居老周酷爱搓麻,且麻技不错,但总是输多赢少,这是因为老周的心理素质极差,一上"听"就精神紧张,摸牌时手都哆嗦.牌友们抓住此征兆,每见他躁动不安便知上"听",出牌时就格外谨慎,让老周抓耳挠腮干着急只"听"不"和".
简介:后纵韧带骨化症(ossificationoftheposteriorlongitudinalligament,OPLL)是指脊柱后纵韧带发生异位骨化,骨化物压迫脊髓和神经根后出现神经功能损害症状的疾病.该病常见于颈椎,在亚洲中老年人群中高发,男性多见,可与其他脊柱退行性病变并存[1].目前认为OPLL是由多种因素共同引起,如遗传、代谢异常及机械应力刺激等.本文就OPLL遗传基因研究做一归纳,并阐述了在机械应力环境下易感基因对OPLL发病的影响;此外,本文又简述了微RNA(microRNA,miRNA)在调节OPLL易感基因成骨表达方面的研究进展,以便探讨遗传因素(OPLL易感基因及miRNA)在OPLL发生机制中的作用.
简介:摘要脊柱韧带骨化以脊柱韧带组织内出现病理性骨组织为特征,好发于颈段和胸段,是造成椎管狭窄的重要病因。骨化块对脊髓或神经根的压迫可导致严重的神经功能障碍,给患者生活质量带来巨大影响。目前脊柱韧带骨化的具体病因及发病机制尚不明确。表观遗传调控在生物体内广泛存在,指在不改变基因组DNA序列的前提下使生物体出现具有可遗传的基因表达改变。作为调控生物多样性的重要形式,表观遗传调控已被证明在多种疾病的发生、发展中扮演重要角色。表观遗传调控有多种表现形式,目前已经发现DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控在脊柱韧带骨化中发挥作用。基因芯片等测序手段发现骨化与正常脊柱韧带的DNA甲基化谱与非编码RNA的表达都存在显著差异,这些差异可通过直接或间接的途径造成成骨相关靶基因的异常表达,进而影响脊柱韧带的骨化进程。此外,这些表观遗传调控机制之间存在交互作用,构成一个庞大且复杂的调控网络。因此,深入了解不同表观遗传调控机制及其之间的联系在脊柱韧带骨化的起始与进展阶段所起的作用,有望为脊柱韧带骨化相关性疾病的临床诊断与治疗提供有价值的参考。
简介:摘要多基因遗传的教学,传统观念都是与单基因遗传对比,前者称为数量性状遗传,后者称为质量性状遗传,并且各自有其典型的变异分布图,数量性状的变异是连续的,质量性状的变异是不连续的,本文对这种传统观念提出商榷,阐释了几个要害问题,并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并,命名为数量遗传。