推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式

推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式

黄俊中

湖南省 永州市 宁远县第一中学 425600

家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题，涉及的知识面较广，有一定难度，解决此类题的突破口，就得先确定遗传病是哪类遗传方式。下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。

1. 人类遗传病的类型及其特点

人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类，而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病，单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

常染色体显性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出代代遗传即连续遗传。

常染色体隐性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出隔代遗传。

伴X染色体显性遗传病的特点：患病男性，其母女都是患者；正常女性，其父子都是正常的；父传女，母传子现象，即交叉遗传；常常表现连续遗传；女性患病多于男性。

伴X染色体隐性遗传病的特点：患病女性，其父子都是患者；正常男性，其母女都是正常的；交叉遗传；常常表现隔代遗传；男性患病多于女性。

Y染色体遗传病的特点：只有男性患病，女性都正常，且连续遗传，即父病，其子子孙孙都病，父正常，其子子孙孙都正常。

2. 推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧

推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧：

首先排除Y染色体遗传方式。在家族遗传系谱图中，若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点，则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式，即由Y染色体上基因控制的遗传病；否则，该遗传病不是Y染色体遗传方式，如系谱图中有女性患病。

然后判断遗传病是由显性基因控制，还是由隐性基因控制，即遗传病是显性遗传方式，还是隐性遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲正常，而子代中有患 病的孩子，则遗传病为隐性遗传方式，这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。即

在 家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲都患病，而子代中有正常的孩子，则遗传病为显性遗传方式。即

除此之外，就用假设法，结合题意来推断遗传病为显性遗传方式，还是隐性遗传方式。注意：显性遗病传也可隔代遗传，隐性遗传病也可连续遗传；优先考虑子推亲的策略。

最后确定基因的位置，即确定控制遗传病的基因位于在X染色体上，还是在常染色体上。

如果确定遗传病由显性基因控制，那么在遗传系谱图中，任找一个患病男性，若其母或其女有正常的，则显性基因在常染色体上，即遗传病为常染色体显性遗传病；或任找一个正常女性，若其父或其子有患病的，则遗传病为常染色体显性遗传病。

除此之外，运用假设法，结合题意，推断控制遗传病的基因位于常染色体上，还是在X染色体上。

如果确定遗传病由显性基因控制，可假设显性基因在X染色体上，然后进行演绎推理，若符合X染色体显性遗传病特点，则遗传病为X染色体显性遗传方式；否则，遗传病为常染色体显性遗传方式。

如果确定遗传病由隐性基因控制，可假设隐性基因在X染色体上，然后进行演绎推理，若符合X染色体隐性遗传病特点，则遗传病为X染色体隐性遗传方式；否则，遗传病为常染色体隐性遗传方式。

3. 典例分析

例1.在下列甲、乙、丙、丁4个系谱图中，只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病（图中深色表示患者，无基因突变）是（ ）

1. 甲 B. 乙 C. 丙 D. 丁

分析：在甲选项，根据双亲正常，生出有病的女儿，即“无中生有为隐性”，则遗传病一定为隐性基因控制；在系谱图中患病女性的父亲是正常的，这不符合伴X染色体隐性遗传病特点，因为伴X染色体隐性遗传的患病女性，其父或其子都是患者，因此只能是常染色体隐性遗传病。

在乙选项，根据“无中生有为隐性”，则遗传病一定为隐性基因控制；若遗传病为常染色体隐性遗传病，系谱图中患病男性的双亲都为携带者（表现正常），这符合常染色体隐性遗传病特点；若遗传病为伴X染色体隐性遗传病，系谱图中患病男性的母亲可以是携带者，父亲正常，这符合伴X染色体隐性遗传病特点。

在丙选项，没有“双亲正常，生出有病孩子；或双亲患病，生出正常孩子”特点，则遗传病可能是隐性遗传病，也可能是显性遗传病；假设遗传病为隐性遗传病，系谱图中患病女性的儿子是正常者，这不符合伴X染色体隐性遗传病特点，因为伴X染色体隐性遗传的患病女性，其父或其子都是患者，那就是常染色体隐性遗传病；假设遗传病为显性遗传病，系谱图中的患病女性可为杂合体，不管是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，其儿女都可以是正常的。

在III、IV这一世代中，III_3、III₄为正常夫妇，生出了患乙病儿子IV₂

、IV₃，乙病一定为隐性遗传病；若乙病为常染色体隐性遗传病，则夫妇III_3、III₄都是乙病的携带者，而系谱图中III₄不携带乙病的致病基因，因此乙病为伴X染色体隐性遗传。 答案B

例3.如图为两个家系中甲、乙两种单基因遗传病图解，它们独立遗传，无基因突变，下列有关叙述正确的是（ ）

1. 甲病是常染色体隐性遗传方式，乙病是伴X染色体隐性遗传方式

2. 甲病是常染色体隐性遗传方式，乙病是常染色体隐性遗传方式

3. 甲病最可能是常染色体隐性遗传方式，乙病是伴X染色体隐性遗传方式

4. 甲病是常染色体隐性遗传方式，乙病最可能是伴X染色体隐性遗传方式

分析：在I、II这一世代中，正常夫妇I₁、I₂，生出了患甲病女儿II_2，甲病一定为隐性遗传病；若甲病为伴X染色体隐性遗传病，系谱图中患甲病的女性II₂的父亲I₁必定为患者，而系谱图中I₁是正常者，这不符合伴X染色体隐性遗传病特点，因此甲病必为常染色体隐性遗传方式。

在I、II这一世代中，正常夫妇I₁、I₂，生出了患乙病儿子II_1，或正常夫妇I₃、I₄，生出了患乙病儿子II_9，则乙病一定是隐性遗传病；若乙病为常染色体隐性遗传病，患乙病儿子II_1、II_9、III_1、III₂的双亲为携带者，符合题意;若乙病为伴X染色体隐性遗传病，患乙病儿子II_1、II_9、III_1、III₂的母亲为携带者，父亲正常，也符合题意，可在整个家族系谱图中，患乙病的男性多得多，则说明乙病遗传与性别相关联，即乙病最可能是伴X染色体隐性遗传。答案D

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