简介：摘 要：松材线虫是林业松树检疫性病害，当其侵染林区以后，除治难度大，故而被叫作松树癌。目前对这种病已有很多相关研究，不过并未得到控制。本文就福建省松材线虫致病性研究与和防控策略分析展开，发现不同地理来源的松材线虫致病力有差别，而且不同地理来源的松材线虫杂交后，致病力也会发生变异。

简介：摘要：四川省成都市某规模化养猪场的多头母猪出现了突然性死亡，通过外观检测疑似高烈度传染性疾病。对死亡猪只进行临床解剖调查发现，直接原因是因为呼吸衰竭窒息而死，通过对发病猪以及处于濒死状态猪只进行病原体抗体检测，确认该养猪场暴发了猪蓝耳病并且存在大规模流行的风险。因此有必要采取必要措施改善目前养猪场的管理水平，尽最大的可能性降低该疾病的爆发。

简介：摘要：烟台海阳地区某猪场新生仔猪发生了大规模的腹泻，为了判断其发病原因及病原体种类，从该养猪场采集腹泻仔猪粪便及肛门拭子48份，对粪样进行了细菌的分离纯化、革兰氏染色镜检，生化试验，PCR鉴定，血清型鉴定以及药物敏感性检测。结果表明，致病性大肠杆菌感染导致了该猪场发生仔猪腹泻疫情。分离到的菌株血清型为987P型，该菌株对头孢噻肟、恩诺沙星、环丙沙星、左氧氟沙星敏感。通过检测为该猪场仔猪腹泻的治疗与防控提供了依据。

简介：摘 要：目的：为确诊青海省民和县某奶牛场致犊牛腹泻病死的病原菌以及敏感药物。方法：对病死犊牛进行尸体剖检，采集样本进行细菌分离鉴定、生化试验、药物敏感性试验。结果：在犊牛肠道内检测到一种溶血性大肠杆菌，药敏实验结果对头孢类抗生素敏感。结论，XX地区奶牛养殖场引起犊牛病死的致病菌为大肠杆菌，对头孢类药物敏感，该牧场可用头孢类药物对致犊牛腹泻类疾病进行预防和治疗。

简介：摘要：为了确定吴川某猪场仔猪腹泻是否为大肠杆菌引起，本文对该猪场采集的棉拭子样品进行了细菌的分离纯化、革兰氏染色镜检、生化试验、PCR鉴定、血清型鉴定以及药物敏感性检验。通过检测为该猪场仔猪腹泻的治疗与防控提供了依据。

简介：摘要:随着目前我国农业市场经济发展水平的不断逐步提高,我国对农业猪瘟和蓝耳病有着越来越高的重视

简介：摘要BRCA1、BRCA2、ATM和MSH等基因的致病性胚系突变(PGAs)与胰腺癌的发生发展密切相关。PGAs的胰腺癌患者主要依靠胚系基因检测协助诊断。BRCA 1、BRCA2、ATM等基因突变的患者对铂类化疗和聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂治疗更加敏感，而错配修复(MMR)相关基因突变的患者更能受益于免疫检查点抑制剂。本文对目前主要的PGAs类型和相应的检测及治疗手段进行综述。

简介：摘要目的对2例中国汉族成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）患者进行突变检测，对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA，通过全外显子组测序（WES）进行致病突变筛查；针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异，构建Minigene分析变异对于剪接的影响，进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异：COL1A1：c.858+1_858+5delGTAAG；先证者2同时存在COL1A2的两个变异，一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T，另一个为杂合错义变异c.2972G>T（p.G991V）。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃，家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸，经生物信息学分析c.2972G>T（p.G991V）可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1_858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异；排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性，确定COL1A2基因变异c.2972G>T（p.G991V）为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析，不仅实现了突变致病性鉴定，丰富了OI的突变谱，而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。

简介：摘要：生猪高致病性蓝耳病也叫做繁殖呼吸系统综合征，主要通过猪繁殖与呼吸综合征的病毒所引起。高致病性猪蓝耳病传染性较高，致死率较高，是生猪养殖过程中较为常见的一种疾病。生猪高致病性蓝耳病对母猪、仔猪会造成一定的危害，一旦感染该疾病，就会造成极高的死亡率，也会对生猪养殖场的综合效益造成不良影响。本文对生猪高致病性蓝耳病的发病特征进行了相关调研，并且介绍了具体的防治技术，以期为养殖者提供一些经验和帮助。

简介：摘要：高致病性猪蓝耳病的产生，会严重影响着养殖场的收益，并在一定程度上影响着猪肉消费者的食品安全，如果不能及时解决这一问题，社会的和谐以及稳定势必会受到严重影响。基于此，本文从高致病性猪蓝耳病的特征以及临床特点进行分析，并且介绍了相关的防治措施，希望可以为高致病性猪蓝耳病防控提供一些帮助。

简介：摘要目的对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析，明确其可能的耳聋病因。方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测，对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序，最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系两例患者均为非综合征性耳聋，且均存在TRIOBP基因c.3299C>A/c.5185-2A>G复合杂合变异，其父母听力正常，分别携带TRIOBP基因c.5185-2A>G和c.3299C>A的杂合变异。家系内基因变异与耳聋表型共分离，查阅相关数据库和文献均未发现以上变异的致病性报道。结论TRIOBP基因是导致非综合征性耳聋的重要遗传因素，本研究发现的c.5185-2A>G和c.3299C>A变异位点丰富了该基因的变异谱，为该耳聋家系的分子诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测基因变异的性质；实时荧光定量PCR和Western印迹法分析变异对等位基因mRNA与蛋白表达量的影响。结果全外显子组测序与Sanger验证结果证实患儿TGM1基因第6外显子存在c.919C>T（p.Arg307Trp）变异，第7外显子存在c.1019G>A（p.Gly340Glu）变异，且两变异等位基因分别遗传自其母亲与父亲。生物信息学预测提示两种变异均对蛋白结构有害，蛋白同源建模结果进一步证实上述结论。体外实验显示转染野生型质粒与转染c.919C>T或c.1019G>A突变型质粒的293T细胞TGM1基因mRNA表达量差异无统计学意义（t值分别为1.97、1.28，P值分别为0.12、0.27），但转染突变型TGM1质粒的细胞TGase1蛋白含量显著下降。结论 TGM1基因c.919C>T与c.1019G>A变异可能是该严重鱼鳞病患儿的分子遗传学病因，其编码的错义氨基酸可能通过破坏TGase1蛋白结构，从而影响蛋白功能。

简介：摘要肺炎克雷伯菌是院内感染的常见条件致病菌。近年来，随着肺炎克雷伯菌所致肝脓肿患者的发病数不断增加，高毒力肺炎克雷伯菌引起广泛关注。高毒力肺炎克雷伯菌具有高黏液表型和高毒力的特征，可引起免疫力正常的患者发生重症社区获得性感染，如肝脓肿、肺炎、化脓性眼内炎及化脓性脑膜炎等。本文对高毒力肺炎克雷伯菌的流行病学及毒力因子的研究进展作一综述。

简介：摘要金黄色葡萄球菌(金葡菌)是常见人类致病菌之一。既往报道以杀白细胞素(Panton-Valentine Leukocidin，PVL)为代表的毒力蛋白为细菌侵袭人体后的重要致病因子。随研究不断深入，目前有学者认为pvl基因的存在对金葡菌致病力影响较小。本文旨在回顾并总结近年关于pvl特点、分子流行病学、致病性及争议之处的相关研究。

简介：摘要目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗的可能性。方法收集Alport综合征先证者及其家族成员临床资料，高通量测序技术检测先证者肾病系列基因全外显子组基因突变。用在线软件分析COL4A5 c.546+5G>A变异引起的剪接位点改变及其致病性。用minigene实验验证和分析Alport综合征家系先证者COL4A5基因突变位点c.546+5G>A及瞬时转染导入修饰过的U1 snRNA纠正剪接突变的效果。结果基因测序结果显示，先证者和其同母异父的兄长均存在COL4A5基因半合子变异，变异位点为c.546+5G>A。在线软件分析剪接变异致病性的结果显示，突变后原有的Donor剪切位点检测不到，提示影响剪切可能性很大。杂交小基因检测结果验证了COL4A5基因c.546+5G>A突变的异常剪接模式——外显子9缺失。经过修饰的U1 snRNA可部分纠正该异常的剪接突变，ExSpeU1（MT）、ExSpeU1（E9+1）、ExSpeU1（E9+9）、ExSpeU1（E9+11）对c.546+5G>A引发的外显子9缺失的纠正比例分别为0、43.81%、52.09%、48.12%。结论COL4A5新发剪接突变具有致病性，修饰过的U1 snRNA可部分纠正异常剪接。

简介：摘要由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来，随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累，无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床，国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识，以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。

简介：[摘要]H5N6高致病性禽流感在我国范围内表现出持续性流行的势态，该亚型禽流感有着交叉感染带毒、疫情点多面广等特点，要及时规范化有效处置疫情，采取综合防控措施加以防控，强化我国家禽业生物安全能力建设。为了全面探讨H5N6高致病性禽流感流行病学特点及防控措施，本文对上述命题加以分析，旨意为相关人员的研究工作提供参考文献。

简介：摘要目的对活禽市场家禽中分离的H5N6禽流感病毒(avian influenza virus, AIVs)进行遗传进化和分子特征分析。方法2018年12月于乌鲁木齐市活禽市场采集家禽双腔拭子和环境样本，通过接种鸡胚、血凝试验和RT-PCR等方法分离鉴定AIVs，以甲型流感病毒通用引物扩增病毒全基因组并测序，利用BLAST、Clustal W、MEGA-X和DNAStar等软件进行序列比对、系统进化和分子特征分析。结果从家禽样品中分离到6株H5N6亚型AIVs，其各基因之间的一致性较高(99.4%～100.0%)，为同一来源。BLAST分析显示除NP基因与苏州家禽中分离的H5N6毒株一致性最高(99.7%)，其余7个基因片段均与2017—2018年广东环境中分离的H5N6毒株一致性最高，在99.0%～100.0%之间。遗传进化分析显示分离株的HA属于Clade2.3.4.4.C分支，HA、NA、PB1、PA、NP、MP这6个基因均与2018年自华东地区水貂中分离的H5N6病毒株聚在同一分支，PB2和NS均与2017—2018年于广东环境中分离的H5N6病毒株聚在一起。分离株HA的裂解位点含多个连续的碱性氨基酸，为高致病性AIV，HA的S137A和T160A突变可增强病毒与人源受体SAα2，6-Gal的结合。另外，NA茎部缺失、PB2的L89V、G309D、R477G、I495V、I504V、D391E和A661E以及NS1的P42S、D92E和80～84位氨基酸缺失等突变均可增强病毒对哺乳动物的毒力和致病力。结论分离的6株高致病性H5N6 AIVs与2017—2018年分离自华东地区水貂和广东环境的H5N6 AIVs的遗传关系较近，存在的多个突变可增强病毒对哺乳动物的致病性，存在较大的公共卫生风险。

简介：摘要目的探讨BRCA基因致病性突变表型在遗传性乳腺癌-卵巢上皮性癌（卵巢癌；HBOC）综合征与散发性卵巢癌（SOC）患者中的差异。方法本研究为探索性研究，纳入标准是2018年11月至2019年12月山西省肿瘤医院收治的284例未经选择（指连续性病例）的卵巢癌患者，行高通量DNA测序，测序范围包括BRCA1和BRCA2基因全编码区、外显子-内含子连接区、非翻译区、启动子区。收集BRCA基因致病性突变的卵巢癌患者，进行突变位点分析，比较HBOC综合征与SOC患者BRCA基因致病性突变表型的差异。结果（1）284例卵巢癌患者中，BRCA基因致病性突变者77例，突变率为27.1%（77/284），其中BRCA1基因突变率为19.7%（56/284）、BRCA2基因突变率为6.7%（19/284）、BRCA1/2基因共同突变率为0.7%（2/284）。284例卵巢癌患者中，73例HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率为43.8%（32/73），显著高于211例SOC患者的突变率［21.3%（45/211）；χ2=13.905，P<0.01］；其中，BRCA1基因突变率HBOC综合征患者高于SOC患者［分别为87.5%（28/32）、62.2%（28/45）］，BRCA2基因突变率HBOC综合征患者低于SOC患者［分别为6.2%（2/32）、37.8%（17/45）］，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。77例BRCA基因致病性突变患者中，75例患者为1个位点突变，2例为多个位点突变（包括1例同时2个位点突变、1例同时3个位点突变），共有突变位点80个，突变类型以移码突变（55.0%，44/80）和无义突变（31.2%，25/80）为主。（2）73例HBOC综合征患者中，存在BRCA基因致病性突变者32例，其中突变发生于BRCA1基因者28例，主要位于BRCA1基因外显子11和24（分别为9、7例）；而突变发生于BRCA2基因者仅2例，均位于BRCA2基因外显子11；另有2例为多个位点突变。211例SOC患者中，存在BRCA基因致病性突变者45例，其中突变发生于BRCA1基因者28例，主要位于BRCA1基因为外显子11和24（分别为15、2例）；突变发生于BRCA2基因者17例，主要位于BRCA2基因外显子11（11例）。（3）本研究新发现BRCA基因致病性突变位点34个，其中位于BRCA1基因20个，包括1个位点位于内含子6，为301+1G>A，其余19个位点位于外显子，为283_286delCTTG、68_69delAG、132C>T、514_547+3del37、742delA、1126_1129delAATA、1196delA、1352_1364del、1465G>T、2171delC、2341G>T、3359_3363delTTAAT、4085_4086ins11、4161_4162delTC、4165_4166delAG、4258G>T、4338_4339del8insAGAA、4468G>T、4783delA；位于BRCA2基因14个，包括1个位点位于内含子7，为631+1G>A，其余13个位点位于外显子，为2648delT、2914A>T、2950_2951insG、4357+1G>A、5054C>T、5257A>T、5291_5292insTC、5913delT、3593delA、6091_6092insA、6135_6136delTT、7452delT、9097_9098insA。重复突变共有28例，均位于BRCA1基因，其中位点5470_5477del8重复6次，981_982delAT重复3次，这两个位点可能是卵巢癌患者的始祖突变。结论HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率显著高于SOC患者；HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变位点好发于BRCA1基因外显子11和24，而SOC患者主要发生于BRCA1基因外显子11和24以及BRCA2基因外显子11。BRCA1∶5470_5477del8、BRCA1∶981_982delAT两个位点可能是中国卵巢癌患者的始祖突变，新发现的BRCA基因致病性突变位点34个，丰富了中国人群BRCA基因突变谱。

简介：摘要COVID-19的全球大流行使冠状病毒再次引起重视。在本世纪大流行的三种高致病性冠状病毒(SARS-CoV、MERS-CoV、SARS-CoV-2)研究中，已有直接证据证明SARS-CoV及SARS-CoV-2可引起人眼部感染。冠状病毒感染除引起眼部症状外，也可通过眼部感染引发全身多种临床表现。两种高致病性冠状病毒(SARS-CoV和SARS-CoV-2)具有更强的流行性及更高的病死率，两种病毒眼部症状相似，病毒结构及眼部感染过程也具有相似性，主要是通过其特异性S蛋白与细胞表面相关受体结合，使其核酸进入细胞内并借用细胞内的蛋白合成通路对自身蛋白进行转录、组装、折叠并通过其受体蛋白激发多种细胞因子表达。本文就2003年流行的SARS-CoV以及2019年末流行的SARS-CoV-2两种高致病性冠状病毒的特点、眼部感染通路的研究进展及病毒眼部感染相关的研究现状进行综述，阐述眼部病毒防护及患者眼部检查的必要性。(国际眼科纵览，2020, 45: 374-379)