简介：目的:探讨肌营养不良肌患者的神经电生理改变.方法:对16例肌营养不良患者进行常规肌电图(EMG)、神经电图(ENOG)检测,EMG检测四肢近端肌肉及腓肠肌等,观察静息状态时自发电位,测定运动单位电位(MUP)的时限、波幅、大力收缩时的募集相.测定运动、感觉神经的传导速度(MCV、SCV)及动作电位的末端潜伏期(ML)诱发电位波幅.结果:本组资料显示所检肌时限异常率占82%,波幅降低率占72%,大力收缩早募集占60%.结论:肌电图检测可以对肌营养不良和脊肌萎缩症提供很好的诊断和鉴别诊断依据.

简介：

简介：肌营养不良症是原发于骨骼肌的一种常见遗传疾病,表现为进行性的肌肉萎缩和肌无力。尽管这类疾病的发病机理和症状各异,但几乎所有的肌营养不良症都表现出一定程度的运动不耐受（Exerciseintolerance）。杜氏型肌营养不良（DMD）是最常见的肌营养不良症类型,该文从杜氏型肌营养不良入手,对肌肉疾病与运动能力的关系、杜氏型肌营养不良运动不耐受的生理基础进行探讨,这对研究肌营养不良症和肌肉萎缩疾病具有重要意义。

简介：摘要LMNA基因相关肌营养不良（MD）是由于LMNA基因变异所致的MD，临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明，近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。

简介：摘要杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X染色体隐性遗传病，DMD的患病率为1/5 000，男性发病率较高。其主要临床表现为进行性肌无力，DMD治疗的进步，包括皮质类固醇的治疗等，已经改善了患者的功能、生活质量和预期寿命。近年来研究人员对其发病机制及治疗有了进一步研究，包括核因子、脂连素、上调肌营养不良蛋白相关蛋白、基因治疗及干细胞治疗等，本文就其发病机制、临床表现及治疗进展进行综述。

简介：摘要进行性肌营养不良是一种遗传性肌病，其临床表现与多发性肌炎相似，需充分鉴别，避免造成误诊和漏诊。本文报道了1例贝克型肌营养不良，并进行家系分析。

简介：“营养不良”与“营养不足”经常是不确定的和互相转换的。营养不良是与所有适当的和最佳的营养状况相反的情况，包括营养不足和营养过剩(肥胖是营养不良的一种形式)。营养不足常是指一般的营养缺乏的状况，也暗示摄食不足。

简介：摘要Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种相对常见的致死性X连锁隐性遗传病。近年研究发现，早期多学科综合治疗能够明显延长患者生存时间和提高生活质量，而膳食营养干预和营养支持疗法已成为DMD综合治疗中非常重要的环节。在该疾病的不同阶段，体重管理、营养状况评价、肠内营养等先后成为患者疾病评估和干预的核心手段之一。该综述系统概括了近年对DMD疾病的临床表现、自然演变进程、患儿营养筛查-评定-干预-监测在DMD综合治疗中的作用。

简介：摘要Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种相对常见的致死性X连锁隐性遗传病。近年研究发现，早期多学科综合治疗能够明显延长患者生存时间和提高生活质量，而膳食营养干预和营养支持疗法已成为DMD综合治疗中非常重要的环节。在该疾病的不同阶段，体重管理、营养状况评价、肠内营养等先后成为患者疾病评估和干预的核心手段之一。该综述系统概括了近年对DMD疾病的临床表现、自然演变进程、患儿营养筛查-评定-干预-监测在DMD综合治疗中的作用。

简介：摘要Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性的神经肌肉疾病。近年来综合全面的康复管理和基因治疗逐渐兴起，DMD患者的存活期延长。本文从DMD的临床分期、康复评估、预防挛缩和畸形、活动锻炼、辅助设备和辅助技术等方面对DMD康复治疗和康复管理进行综述。

简介：摘要本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良，以生后复苏困难、重度窒息为首发表现，入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下，偶有肌强直，原始反射无法引出。其母孕期羊水多，全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。

简介：目的探讨进行性肌营养不良（PMD）患儿的临床及病理特征，为该病的早期诊断提供帮助。方法对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果（1）99例患儿起病年龄6个月至14．5岁（4．7±3．1）岁。11例有明确家族史（11％）。26例（26％）有误诊史。（2）所有患儿就诊时均有肌无力表现，66例肌肉萎缩和／或肥大（67％）。（3）所有患儿CK均明显升高，其中2岁～组51例，CK均值为99654-8876U／L，7-15岁组48例，均值为5110±4498U／L，组间比较差异有统计学意义（P〈0．01）。（4）肌电图检查显示肌源性损害54例（82％）；神经源性损害10例（15％）。（5）光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大，可见透明变性、颗粒变性等。电镜显示肌纤维粗细不等，部分萎缩或肥大。肌细胞核内移，肌膜下肌丝轻度溶解消失，肌纤维内有肌溶灶散在，糖原颗粒及线粒体增加，肌浆网轻度增生并扩张，少数肌纤维坏死。结论双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因，CK是诊断PMD的主要实验室依据。PMD肌电图早期以肌源性损害为主，晚期可合并神经源性损害。PMD误诊率高。光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法。

简介：摘要进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy，PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)两种类型，是儿童时期常见的肌营养不良疾病，DMD最常见，预后差，为延长其生存年限，需对其身体状况及合并症进行有效管理。目前为止，尚不存在针对肌营养不良的根治方法，但早诊断、系统治疗，辅之康复训练及有针对性的评估措施，可有效改善患者的机体功能障碍、延长自然病程。该综述旨在整理介绍DMD的最新诊疗方案及评估方法，为医学工作者提供较系统、综合的诊疗思路及更全面、详细的评估方案。

简介：摘要目的分析肌营养不良(MD)患儿夜间多导睡眠监测(PSG)的表现及特征，为适时的呼吸支持提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月在北京大学第一医院神经肌肉病多学科联合门诊就诊，经临床、肌电图、基因或病理确诊的MD且进行了整夜PSG监测患儿的资料。分析其PSG监测特征。结果总计入组10例MD患儿，其中男7例，女3例，行PSG监测时年龄(9.40±3.13)岁，均经临床、病理和基因检测确诊为MD。MD患儿在快速眼球运动(REM)睡眠期的呼吸暂停低通气指数(AHI)较非快速眼球运动(NREM)睡眠期呈增高趋势。在呼吸事件方面，MD患儿可表现阻塞性呼吸暂停、中枢型呼吸暂停、混合型呼吸暂停和低通气事件，其中低通气指数(HI)最高，混合型呼吸暂停指数(MSAI)最低，HI显著高于MSAI(P<0.05)。REM睡眠期的中枢型呼吸暂停不排除膈肌性呼吸事件的可能。在睡眠结构方面，PSG显示MD患儿REM睡眠时间减少。结论MD患儿的早期睡眠呼吸紊乱，表现为以低通气事件为主，呼吸紊乱最早出现于REM睡眠期，REM期的呼吸紊乱指数可作为MD患儿呼吸肌受累的早期参考指标。

简介：[摘要]目的：明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，为日后临床治疗工作的开展奠定基础。方法：将我院收治的30例进行性肌营养不良儿童作为本次研究范例，从多方面对其展开分析。结果：①19例儿童临床表现以肢体无力、步态不稳为主，11例儿童则是以肌酶、肝酶异常升高、智力发育迟缓为主；②肌肉活检为该病有效诊断方式之一，且这30例儿童基因缺失部位以45-54号、2-20号为主。结论：尽早明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，采取相应的防控、诊治手段，对降低该病发生率，提高生存质量起到了重要作用。

简介：摘要肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病，以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多在青少年或成人起病，伴血清肌酸激酶正常至显著升高。该文报道1例肢带型肌营养不良症累及心脏的患者，通过基因学检测及家系调查，明确诊断，并结合文献，分析诊断依据、发病机制及治疗方案，以供临床借鉴。

简介：摘要目的分析肢带型肌营养不良症治疗方式。方法针对一例肢带型肌营养不良症患者展开分析，确定病症特点，根据患者的实际情况，制定相应的治疗方案。结果经过针对性治疗之后，患者在一年之内病情没有加重，在一段时期之内得到了有效控制。结论通过对肢带型肌营养不良症患者展开分析，深入了解肢带型肌营养不良症的临床表现、治疗方式以及今后发展趋势，为相关研究人员提供研究条件，提升我国肢带型肌营养不良症的治疗水平。

简介：摘要Emery-Dreifuss肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）是编码核包膜蛋白的基因缺陷所致的一组遗传性肌营养不良综合征。临床主要表现为肌营养不良（肩胛-肱-腓肌群无力和萎缩）、关节挛缩及心脏受累（包括心律失常、心力衰竭和心脏性猝死）的“三联征”，其中，心脏受累几乎出现在所有EDMD患者，是影响患者预后的最主要因素。本文将介绍EDMD的致病基因和遗传方式，发病机制，临床表现（包括心脏外表现和心脏受累表现），诊断，治疗策略及展望等，重点介绍EDMD的心脏受累表现及治疗策略。

简介：摘要肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白（dystrophin，DYS）基因突变引起一组的神经肌肉疾病，包括Duchenne型肌营养不良症（DMD），Becker型肌营养不良症（BMD），X-连锁扩张型心肌病，以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于DYS基因突变导致其编码的肌纤维膜上的DYS蛋白部分表达缺失引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，以骨骼肌进行性萎缩和肌无力为主要表现，心肌受累也常见。近年来关于BMD心肌病诊治方面取得许多进展。因此，本文就BMD心肌病及其发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗等方面进行综述。

简介：摘要Becker型肌营养不良（BMD）是由于编码肌营养不良蛋白（dystrophyin，DYS）基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，肌营养不良心肌病是BMD最常见死因。本文报道1例BMD心肌病患者，开展临床病例讨论，分析发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗方案，以供临床借鉴。