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LMNA基因相关肌营养不良研究进展

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摘要摘要LMNA基因相关肌营养不良（MD）是由于LMNA基因变异所致的MD，临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明，近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。

DOI 7j6p312nd0/4741942

作者范燕彬张弘熊晖

机构地区北京大学第一医院儿科　100034 ,北京大学医学部心血管研究所　100191

出处《中华儿科杂志》 2020年06期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华儿科杂志

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