简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）临床表现与急性冠状动脉综合征（ACS）类似，病情轻重与诱发因素相关，近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学，发病机制，临床表现，诊断标准，治疗及预后评分等研究进展作一综述，以提高对于该病的认识。

简介：代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）是一组在代谢上相互关联的危险因素的组合，这些因素可直接促进动脉粥样硬化的发生进程。其最主要的临床后果有：糖尿病、心血管病及肿瘤相关疾病。MS全球患病率的显著上升，不同诊断标准存在的差异，

简介：Alport综合征是一种具有特征性的肾脏、眼部及耳部病变的遗传性疾病,本文主要对其发病机制、遗传方式、临床表现等进行综述.

简介：干燥综合征（Siccasyndrome，SS）又名斯耶格伦综合征（Sjogren’ssyndrome，SS），最早是由瑞典眼科医师HenrikSjsgren在1933年提出的，当时定义为干燥性角膜炎、口干燥症和类风湿关节炎的三联征。随着基础研究的进展，20世纪80年代发现了抗SS—A（RO）抗体和抗SS—B（La）抗体，对干燥综合征有了更深的认识。干燥综合征主要分原发性和继发性两种，本文主要介绍原发性干燥综合征的研究进展。

简介：SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitissyndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨炎（osteitis）组成的一组少见的慢性无菌性炎症综合征,临床表现多样化,主要累及皮肤和骨关节,影像学可见特征性骨肥厚及骨炎。近来随着对疾病的认识增加,该病报道逐渐增多但治疗比较困难,生物制剂为SAPHO治疗提供新的选择。

简介：摘要Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

简介：[摘要]Rhupus综合征是一种少见的、被忽视的综合征，通常被认为在同一患者中同时存在系统性红斑狼疮（SLE）和类风湿关节炎(RA)的表现。目前还没有经过验证统一的分类标准和治疗策略，本文综述本病的诊断与治疗。

简介：摘要 近年来随着人们思想观念的转变，导致意外受孕的几率明显升高，而人流综合征作为人流术后的常见并发症，其发生率也显著提升。受病情严重程度的影响，患者的临床症状不同，如情节较为严重，则会导致抽搐、晕厥等，为了保障患者的生命安全，临床需要做好科学护理。基于此，本文综述人流综合征预防和护理进展。供后续临床参考。

简介：摘要Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1972年由Keutel等首次报道并描述，发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化，特征为异常的弥漫性软骨钙化，临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等，但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例，因此正确认识Keutel综合征，及时诊断和分科治疗非常重要。

简介：摘要Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限，我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。

简介：摘要特纳综合征(Turner syndrome，TS)是一种相对常见的染色体病，与一条X染色体部分或完全丢失相关。患者通常表现为多系统疾病，该疾病虽然有明显的核型，但由于早期没有特征性病理改变，故延迟诊断的可能性很大，平均诊断年龄在15岁。虽然生长激素及性激素替代疗法已广泛应用于临床，但目前仍未有治愈该病的治疗方案。因此，早期筛查、及早干预、联合多系统进行治疗及长期定期复查尤为重要。本文就TS的常用诊断手段、常见并发症、治疗方法及展望进行综述。

简介：摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征，由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起，导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止，除了大剂量糖皮质激素外，对多数免疫抑制药物的效果很差，持续有效的治疗方法尚未确立，而且也缺乏足够的临床研究，因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后，以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。

简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）是由心理或生理应激所诱发，以可逆性左心功能不全为主要表现的一组临床症候群。TTS临床过程表现各异，最初被认为是一种良性疾病，但现在认为其与左心室流出道梗阻、心原性休克、心律失常以及血栓栓塞事件等严重并发症有关。目前尚无标准、规范化治疗方案，其长期预后尚不明确。

简介：肝肺综合征（hepatopulmonary，syndrome，HPS）是指在肝病基础上发生的肺血管异常，动脉氧合功能降低，临床出现低氧血症的功能性病变。肝病、肺泡-动脉血氧分压差（AaDO2）上升和肺内血管扩张为该综合征的三大主征。HPS是终末期肝脏病的严重肺部并发症，临床上主要表现为呼吸困难和发绀。近年人们对HPS的研究日益增多，具有重要的临床意义。

简介：心肾综合征是指心脏或肾脏急性或慢性功能障碍而导致另一器官的急性或慢性功能损害的临床综合征.根据心肾疾病发病的相互关系将其分为五型.目前认为发病机制与肾素-血管紧张素-醛固酮系统及交感神经系统的过度激活、一氧化氮/氧自由基的失衡、贫血、炎症等相关.心肾综合征的治疗方面尚缺乏大样本临床试验资料,可选择利尿剂、血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素受体拮抗剂、β-受体阻滞剂、促红细胞生成素等,一些新型药物如选择性腺苷A1受体拮抗剂、血管加压素受体拮抗剂正进入临床,如出现药物抵抗应早期行肾脏替代治疗.

简介：摘要Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型，需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特点、遗传咨询及诊疗。

简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）是由心理或生理应激所诱发，以可逆性左心功能不全为主要表现的一组临床症候群。TTS临床过程表现各异，最初被认为是一种良性疾病，但现在认为其与左心室流出道梗阻、心原性休克、心律失常以及血栓栓塞事件等严重并发症有关。目前尚无标准、规范化治疗方案，其长期预后尚不明确。

简介：

简介：摘要视雪综合征（visual snow syndrome）是一种以视觉中出现持续的电视机雪花感为主要临床表现的临床综合征，2018年国际头痛疾病分类确定其诊断标准。但该疾病发病机制不清，与偏头痛、耳鸣、焦虑、抑郁共患率高，无特效治疗方法，严重影响患者生活质量。

简介：摘要Jeavons综合征是一种较为罕见的儿童期起病的光敏性癫痫综合征，表现为三联征：眼睑肌阵挛和失神发作、光敏性、合眼诱发的发作或痫样放电，常被误诊和漏诊。Jeavons综合征的致痫机制独特，临床分型与治疗及预后密切相关。本文现围绕该综合征的最新进展综述如下，以加强医疗人员对其的进一步认识和理解。