简介：摘要目的检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

简介：摘要非小细胞肺癌NSCLC是常见恶性肿瘤，严重危害人类健康的。近年来，随着靶向治疗的发展，表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI为NSCLC的治疗带来新的曙光，但用药前必须依据表皮生长因子受体EGFR的基因突变检测结果选择治疗对象。因此EGFR基因突变成为肺癌患者应用TKI有无疗效的关键因素。探索和建立快速准确检测NSCLC患者EGFR基因突变的方法，有助于筛选出适合治疗的人群，具有较好的临床意义。

简介：【摘要】目的：对肺癌血液 EGFR（表皮生长因子受体）突变检测的结果及临床意义进行分析。方法：将 2017年 10月至 2018年 10月我院收治 48例肺癌患者的血浆与其中 30例相对应的肿瘤组织中对 NDA进行提取，经 PCR扩增及基因测序的方法对 EGFR基因突变进行检测，分析检测结果。结果：①肿瘤组织突变类型与血浆游离 DNA EGFR基因突变类型相同。②男性与女性突变率比较并无差异（ P＞ 0.05）；有无吸烟史突变率比较并无差异（ P＞ 0.05）；在病理分型中，腺癌突变率高于鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌及小细胞癌突变率，数据差异显著（ P＜ 0.05）。结论：肿瘤组织突变类型与血浆游离 DNA EGFR基因突变类型相同且腺癌突变发生率比较高。血液 EGFR突变检测在肺癌中发挥着重要的作用，为临床的治疗提供科学依据，降低医疗风险的发生，保证患者治疗质量。

简介：摘要目的采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肺腺癌患者的EGFR基因突变情况，探讨该基因突变的临床意义。方法收集我院病理科的148例肺腺癌患者标本作为研究对象，包括82例肺活检标本、24例手术切除标本以及42例胸腔积液细胞块标本。采用ARMS法检测所选标本的EGFR基因突变情况，分析该基因突变与肺腺癌患者的临床资料的相关性。结果本文所选148例肺腺癌患者标本，共检测出EGFR基因突变60例（40.5%）；在性别、吸烟史上，EGFR基因突变情况存在差异（P＜0.05）；在年龄及肿瘤家族史上，EGFR基因突变情况不存在差异（P＞0.05）。提示EGFR基因突变与患者的性别及吸烟是存在相关关系。结论ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测,吸烟是EGFR突变的重要影响因子。

简介：表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）是一种上皮来源的在多种肿瘤内普遍表达的跨膜蛋白。近年来针对该受体研发的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR—TKI），如吉非替尼和厄洛替尼已经在部分非小细胞肺癌（non—smallcellcarcinoma，NSCLC）患者中显示出明显的疗效。许多回顾性研究已经证实EGFRTKI疗效与EGFR突变之间存在关联，存在敏感突变的患者经TKI治疗的客观缓解率（RR）在30％以上，而无突变者仅为10％。其中19外显子的缺失突变和21外显子L858R突变为主要的敏感突变，T790M为部分对TKI敏感的患者中常见的继发耐药突变。因此治疗前应进行EGFR突变（mEGFR）的检查，在治疗中仍应持续监测突变的发生，这对于靶向治疗的个体化及社会医疗成本的节约都有着重要的意义。

简介：摘要目的对肺癌血液EGFR（表皮生长因子受体）突变检测的结果及临床意义进行分析。方法将2017年10月至2018年10月我院收治48例肺癌患者的血浆与其中30例相对应的肿瘤组织中对NDA进行提取，经PCR扩增及基因测序的方法对EGFR基因突变进行检测，分析检测结果。结果①肿瘤组织突变类型与血浆游离DNAEGFR基因突变类型相同。②男性与女性突变率比较并无差异（P＞0.05）；有无吸烟史突变率比较并无差异（P＞0.05）；在病理分型中，腺癌突变率高于鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌及小细胞癌突变率，数据差异显著（P＜0.05）。结论肿瘤组织突变类型与血浆游离DNAEGFR基因突变类型相同且腺癌突变发生率比较高。血液EGFR突变检测在肺癌中发挥着重要的作用，为临床的治疗提供科学依据，降低医疗风险的发生，保证患者治疗质量。

简介：著名的生物学家经过不断实验，发明了一台能够改变任何生物本质的神奇机器，不料，这台机器却给他带来了麻烦……

简介：摘要：目的：研究在结核分枝杆菌（MTB）耐药突变基因检测在结核患者中的检测效果。方法：选取2019年4月～2020年4月在我院治疗的肺结核患者562例，分别进行Xpert MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测、液体培养法、直接涂片三种检测方法，将临床诊断作为金标准。结果：MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测的准确度、灵敏度、特异度均高于液体培养法与直接涂片法，P＜0.05。结论：在结核病的检测中，采用MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测具有较高的诊断价值。

简介：肺癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,居恶性肿瘤第4位,在中国是癌症死亡的主要原因。非小细胞肺癌（nonsmallcelllungcancer,NSCLC）占肺癌总数约85%,5年生存率不足15%。约65%肺癌患者在其治疗的不同时期需要接受放疗治疗,放疗为NSCLC重要的局部治疗手段。

简介：摘要新型冠状病毒(2019 novel coronavirus, 2019-nCoV)突变频发，当前以omicron为代表的2019-nCoV变异株显著增强了病毒的传播力，大幅增加了疫情防控难度。为有效应对新型冠状病毒肺炎(Coronavirus Disease 2019, COVID-19)疫情，亟需研发针对2019-nCoV突变株的精准、灵敏或现场适用的多样化检测技术。本文介绍了2019-nCoV几种重要突变体的特性和危害，综述了主要的检测技术，着重描述不同方法在突变检测方面的应用，并分析讨论了各种检测技术的优缺点。除了核酸和免疫学等传统检测技术，本文还探讨了建立2019-nCoV突变株亲和力等表型相关检测方法的重要性，对于准确发现和分析2019-nCoV突变株的传染性、致病性等重要指标，提高疫情筛查效率和防控治疗针对性具有参考意义。

简介：摘要循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。1869年，澳大利亚籍医生Ashworth首次提出循环肿瘤细胞的概念。1976年Nowell将CTC的定义修正为来源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

简介：摘要液体活检作为精准医疗新技术，液体活检可以实时、有效地用于肺癌早期诊断、疗效监测、预后评估和精准治疗等方面。对EGFR突变水平进行定性及定量测定，可较为方便监测疾病的进展，并可较早地发现EGFR-TKI获得性耐药。液体活检在肺癌EGFR突变精准医疗的应用前景，以促进液体活检的应用提高肺癌的临床疗效。

简介：摘要目的研究中国女性乳腺癌患者多通路胚系基因突变分布及其与临床病理特征的相关性，丰富中国人群乳腺癌胚系基因突变数据库，为乳腺癌靶向药的应用提供实验室依据。方法收集2017年1月至2019年7月北京大学人民医院乳腺外科经病理诊断确诊的148例乳腺癌女性患者的全血样本，发病年龄24~80岁。应用二代测序技术检测患者HR、MMR、BER、KDR通路相关基因的胚系突变情况，进行致病性判读，筛选出致病、可能致病和致病意义未明的突变，分析患者发病年龄、luminal分型、肿瘤大小、肿瘤转移情况、家族史等临床病理特征，采用χ2 检验和Fisher 确切概率检验研究不同通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果148例乳腺癌患者中，69例携带HR通路基因突变（包括致病、可能致病、致病意义不明3类突变），16例携带MMR通路基因突变，6例携带BER通路基因突变，8例携带KDR通路基因突变。HR通路的ATM基因突变与乳腺癌luminal分型呈相关性趋势（P=0.059），突变倾向于发生在HER2过表达型乳腺癌患者中。MMR通路的PMS2突变与肿瘤大小呈相关性趋势（P=0.060），突变倾向于发生在肿瘤直径>50 mm的患者中。KDR基因突变与乳腺癌luminal分型和家族史具有相关性（P=0.002，P=0.024）。结论中国女性乳腺癌人群BER、KDR、MMR、HR通路的基因突变检出频率依次升高。ATM、PMS2和KDR基因的胚系突变可能参与了中国女性乳腺癌的发生发展。乳腺癌多通路基因检测可为PARP抑制剂、曲妥珠单抗等靶向药物的使用提供实验室依据。

简介：

简介：目的应用硫化磷酸修饰的碱基特异性引物和高保真DNA聚合酶所构成的突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳，快速检测乳腺癌及乳腺纤维腺瘤中DBC2基因7776C〉T突变频率。方法设计2对分别与DBC2基因7776位点突变碱基（C）和野生碱基（T）配对的硫化磷酸修饰的引物，硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本完全配对时，能被高保真聚合酶延伸，而硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本不完全配对时，不能被高保真聚合酶延伸。用此突变敏感性分子开关技术对85例乳腺癌组织DNA样本及10例乳腺纤维腺瘤组织DNA样本进行PCR检测，并利用凝胶成像系统对PCR产物进行分析。结果利用分子开关技术在85例乳腺癌组织DNA样本中检测出DBC2基因7776C〉T突变率为2．4％（2／85），10例乳腺纤维腺瘤未发现该突变。结论该突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳可快速检测乳腺癌DBC2基因7776C〉T突变。突变敏感性分子开关技术可在单碱基水平对相关基因突变进行特异性检测，提示其在乳腺癌等基因突变检测中具有广阔的应用前景。

简介：癌的发生发展具有多个阶段,从理论上说,致突变与致癌有相关性,癌变往往由突变起动。因此,致突变与致癌,抗突变与抗癌已日益引起人们的重视。国外已有许多资料表明某些天然药物或其所含的一些化学成份具有致突变、致癌与致畸作用,国内对中草药致癌的研究不多,近年却乐于对致突变及抗突变的研究。本文拟就此作一概述。一、具有致突变作用的中草药1.雷公藤本品广泛用于治疗类风湿性关节炎、慢性肾炎、红斑狼疮等多种与免疫系统有关的疾病。雷公藤大于25mg/g时,致小鼠染色体畸变的毒性明显加大,而在20mg/g以下可能为用药的安全剂量。其醋酸乙酯提取物能明显增加小鼠骨髓细胞微核率,又能诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变,且相互之间呈平行关系。雷公藤内酯醇也可使小鼠微核出现率增加,且有一定的剂量关系,对小鼠骨髓细胞染色体畸变的作用也十分明显。雷公藤

简介：转录因子TRRAP是维系生命体正常活动的重要蛋白，目前对其功能作用还知之甚少，相关研究方兴未艾．2011年发现TRRAP一个多发点突变与肿瘤相关，该突变亟须在人群样品中进行检测，以增加对该分子与肿瘤发生关系的了解．本文设计了一个通过PCR扩增，然后酶切的检测方法，有助于了解肿瘤的发生机理．

简介：表皮生长因子受体（EGFR）属受体酪氨酸激酶家族,调控细胞的增殖、分化、血管生成及凋亡,其信号通路与恶性肿瘤的增殖、侵袭及转移关系紧密。非小细胞肺癌（NSCLC）中发现EGFR酪氨酸激酶区常发生各种突变,这些突变和酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的疗效密切相关。因此,EGFR基因突变的检测是靶向药物EGFR-TKIs治疗有效的一个重要因素及预测指标。本文就NSCLC患者EGFR基因突变不同标本来源,如原发灶肿瘤组织、转移淋巴结组织、外周血、胸腔积液标本检测,做一介绍。

简介：目的：探索结直肠癌NRAS基因突变的特征及其临床意义。方法：收集214例江南大学附属医院2014年3月至2015年1月收治的结直肠癌患者术后石蜡包埋组织标本,采用扩增受阻突变体系检测上述标本的NRAS基因第二、三、四外显子的突变情况,结合临床病理参数分析该项检测的意义。结果：214例结直肠癌患者中有8例NRAS基因发生突变,NRAS基因突变率3.74%。第二、三外显子均突变四例,尚未发现第四号外显子的突变。NRAS突变状况在不同的性别、分化程度、组织学类型和淋巴结转移情况中尚未观察到明显差异。结直肠癌患者中NRAS基因的突变状况与其免疫表型ALK、Ki67、CAM5.2、Her-2无明显相关性。结论：结直肠癌NRAS基因的突变较低,主要为第二、三外显子的突变。NRAS基因的突变状况与性别、年龄、分化程度、免疫表型的相关性有待进一步证实。

简介：摘要目的研究分析免疫组化法在非小细胞肺癌患者EGFR的突变检测中的应用价值。方法选择于2017年1月-2018年10月就诊于我院的59例非小细胞肺癌（NSCLC）患者的手术或组织活检标本，分别行FISH法检测和EGFR特异性抗体的免疫组化染色检测，以FISH法检测为金标准，评估免疫组化法的结果。结果与金标准比较，免疫组化法检测NSCLC患者EGFR的突变中，灵敏度为38.9%，特异度为17.4%，阳性预测值为42.4%，阴性预测值为15.4%。结论免疫组化法检测结果不够理想。