简介：文献报道了从冬虫夏草(Cs)中同时检出蝙蝠蛾拟青霉(Ph)、中华被毛孢(Hs)和冬虫夏草菌(Os)的多个基因型;Cs的成熟伴有化学成分的改变和僵虫体中Hs竞争性菌落形成能力的下降。同时检验了Cs成熟过程中Os突变基因型生物量的变化。应用Southern杂交检验发现:Cs的成熟伴有Ph和2组Os基因型生物量的显著增加。Os突变基因型ITS片段的EcoRⅠ酶切位点缺失。Southern检验发现:在未成熟Cs中,AT偏倚型菌在子座中的rDNA生物量占绝对优势,在僵虫体中几乎没有;而GC偏倚型菌则相反。随着Cs的成熟,AT型菌在僵虫体中大量增加;GC型菌在子座中逐渐增加,但正向和逆向排列的GC型菌的总量远低于AT型。研究结果表明:Cs的成熟伴有Ph和Os菌的显著增加和几个Os突变基因型菌在Cs子座和僵虫体中差异表达的动态变化。这些变化可能对Cs子座的萌发和成熟至关重要,为Cs无性世代的研究提供了重要线索。

简介：本文采用田间试验方法研究三种基因型大豆北9395、北454和北384对硼敏感性的差异,结果表明,应试的三个大豆基因型在三个硼处理水平中,其单株粒重均随着硼处理浓度的增加而增加,硼促进籽粒干物质的积累;三个大豆基因型对硼的敏感性存在差异,北9395对低硼最敏感,且高硼时易出现中毒症状;北454需硼范围较宽;北384对低硼不敏感;北454和北384高硼时增产明显.

简介：为明确不同基因型烟草腺毛分泌物的成分差异,筛选高腺毛分泌物基因型的烟草种质,本研究基于气相色谱-质谱联用仪（GC/MS）,对不同基因型的12个烟草品种的鲜烟叶腺毛主要分泌物进行鉴定分析,结果表明：在12份检测品种烟叶中,西柏三烯二醇（CBT-diols）是西柏烷二萜的主要物质形式,且其在烤烟品种中含量相对较高;所有检测品种中均含有α-西柏三烯二醇（α-CBT-diols）和β-西柏三烯二醇（β-CBT-diols）,两者比值变化范围为1.58-2.32;所有检测品种中共检测出5个蔗糖酯类型,可依据蔗糖酯类型的有无和含量的多少将检测种质分为Ⅰ-Ⅱ型蔗糖酯较多和Ⅲ-V型蔗糖酯较多2个大类。总体上看,Basma、Beinhart1000-1、红花大金元、BX1、BX2这5个品种腺毛主要分泌物含量较高,可供烟草香气品质改良育种或表面活性物质提取利用。

简介：采用营养液培养，对5个不同玉米自交系5种供锌处理的营养特性进行研究。结果表明，不同玉米自交系对不同浓度辞反应的敏感性不同，最适宜的锌浓度为10^-7mol／L，最不适的辞浓度是10^-9moL／L；不同浓度的锌对玉米自交系生长的效应不同，对茎叶的生长影响较大，对根生长的影响相对较小；SN-11为锌敏感玉米自交系。178、邢K36、昌7—2为锌中度敏感基因型，鲁原92接近锌高效基因型。

简介：以水稻单株谷重及其氮素反应指数作为耐低氮能力指标，分析不同施氮水平下水稻种质资源的耐低氮能力以及单株谷重及其氮素反应指数与其他农艺性状的相关关系。结果表明，水稻种质资源的耐低氮能力在不同施氮水平间均有较大差异，多数农艺性状的表型差异顺序为未施氮〉施低氮〉普通施氮；不同施氮水平间单株谷重、单株草重和穗数的差异大于其他农艺性状。在不同施氮水平下，单株谷重与单株草重均呈极显著正相关；单株谷重的氮素反应指数与单株谷重、单株草重和谷草比均呈极显著正相关。在未施氮水平下，单株谷重与株高、穗数、穗粒数和单株草重的相关性以及单株谷重的氮素反应指数与穗数、单株谷重、单株草重和谷草比的相关性比施低氮或普通施氮水平更为密切。花峰稻、中作9059、旱稻9号、旱稻502和IRAT359等种质资源表现较迟钝的氮素反应，具有较强的耐低氮能力。

简介：1、基因位于常染色体上的基因频率的计算[遗传平衡定律（哈代一温伯格定律）]某种基因在某个种群中出现的比例．叫做基因频率。某种基因型个体在一个群体中出现的比例。就叫做基因型频率。怎样才能知道某种基因的基因频率呢？

简介：摘要目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征，探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果，并进行文献复习。结果2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月)，表现为反复抽搐，发作时无诱因，1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常，1例发作间期脑电图示异常放电，应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异，1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异，2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。

简介：摘要目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征，报道新的KCNQ2基因突变和临床表型，认识该基因导致的癫痫表型谱，为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中，经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系，共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果13例患者临床表型均为癫痫，>6月龄起病者4例，其中婴儿期2例（分类为癫痫性脑病），幼儿期1例（分类为癫痫性脑病），青少年期1例（良性癫痫）；8例应用奥卡西平治疗，5例无发作，2例发作次数减少>50%；2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变，分别为c.379T>G（p.Y127D）、c.1A>C（起始密码子变异）、c.708G>C（p.W236C）、c.1027G>T（p.A343S）及c.1649T>G（p.V550G）。结论虽然临床较为罕见，但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变，进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高，早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。

简介：摘要目的分析儿童感染乙型肝炎病毒（HBV）基本核心启动子和前C（BCP/PC）区在不同基因型样本中的突变特征及其临床意义。方法收集2011年至2018年期间就诊的294例儿童和92例成人慢性HBV感染患者，PCR扩增HBV BCP/PC区并直接测序，比对分析该区段基因突变情况。两样本均数比较采用t检验，非参数资料的比较采用Wilcoxon-Mann-Whitney检验，两组资料率的比较采用χ2检验或Fisher精确检验。结果儿童和成人患者均以B基因型为主，分别占76.9%、71.7%，C基因型分别占23.1%、28.3%。在儿童组，nt 1679、1721、1753、1757、1758、1762、1764、1775、1856及1858十个核苷酸位点在C基因型样本中的突变率显著高于B基因型样本，如G1721A、C1856T和T1858C突变在C基因型样本中的突变率分别为30.9%、16.2%和30.9%，而在B基因型样本中的突变率则分别为0.4%、0、0，P < 0.001。在成人组，只有nt 1679、1758、1775三个位点在C基因型样本中的突变率显著高于B基因型样本。这些位点多以联合突变的模式被检出，如T1858C突变共检出21例，其中20例为G1721A/A1775G/T1858C三联突变，10例为G1721A/A1775G/C1856T/T1858C四联突变，且这些联合突变模式仅在儿童C基因型样本中被检出，在儿童B基因型及成人样本中均无检出。进一步分析发现，G1721A/A1775G/T1858C三联突变组患者年龄明显低于无突变组患儿[（4.58±2.53）岁对比（6.53±4.02）岁，P = 0.012）]，血清HBV DNA滴度明显高于无突变组患儿[（7.57±2.03）log10拷贝/ml对比（6.61±2.11）log10拷贝/ml，P = 0.045）]。结论儿童感染HBV BCP/PC区在C基因型样本中的突变频率显著高于B基因型样本；与基因型相关的联合位点突变主要见于C基因型儿童样本，且与较低的患者年龄和较高的HBV DNA滴度相关。

简介：摘要目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因，探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法，纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系，收集患者和家系成员的临床资料，采集受检者外周血，完善眼科检查并进行临床分期，通过Panel测序筛选致病基因，利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测，并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者，黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔，表现为视网膜劈裂症Ⅰ期；1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变；Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失，其中C223和W206在哺乳动物中高度保守，软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变；外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。

简介：乙型肝炎病毒(HBV)属于嗜肝DNA病毒科.其基因组结构十分精密,仅约3200bp(3182～3221bp),是已知真核细胞中最小的DNA病毒.HBV的复制特点是:以mRNA为中间体的逆转录复制,由于这一过程缺乏校对酶的作用容易发生碱基配对错误,因而HBV基因突变十分频繁.随着现代分子生物学技术的快速发展,自1979年克隆出第1株HBVDNA全序列后,相继有160余株HBVDNA全序列被相继克隆并收录入Genbank中,而至今尚未发现2株序列完全一致的HBV株.为了更好地研究HBV,根据HBV基因序列差异的多少,将HBV划分为不同的基因型.近年来研究发现,HBV基因型与HBV流行病学特点、HBV标志物的表达、致病性、乙型肝炎的病程及转归及对药物的敏感性有关.与HBV血清型比较,HBV基因型具有更加重要的意义.现将HBV基因型的相关研究进展作一综述.

简介：基因频率和基因型频率的关系及计算是教学中的难点，也是考查频度较高的知识点，本文归纳总结了基因频率和基因型频率的计算公式和二者的转换公式，选择了典型例题分析运用。

简介：【目的】探究不同品种烟草镉积累差异的分子机制。【方法】采用同源克隆方法从烟草不同镉积累基因型品种中克隆拟南芥AtNramp1同源基因NtNramp1;应用生物信息学方法分析烟草不同镉积累基因型品种中NtNramp1基因序列差异;通过酵母异源表达系统研究烟草不同镉积累基因型品种的NtNramp1对镉的转运活性差异。【结果】金英和KomotiniBasma两个烟草品种对镉的积累存在显著差异;从镉积累显著差异的两个烟草品种中克隆到的NtNramp1基因(分别命名为NtNramp1a和NtNramp1b)编码区存在57个单碱基差异,其中NtNramp1a1305位碱基变异(G>A)导致所编码蛋白比NtNramp1b编码蛋白缺少C端两次跨膜;酵母异源表达结果表明来自低镉含量品种金英的NtNramp1a转运镉的活性比来自高镉含量品种KomotiniBasma的NtNramp1b转运镉活性显著降低。【结论】金英和KomotiniBasma两个烟草品种中NtNramp1蛋白活性差异是导致两烟草品种镉积累差异的重要原因。

简介：本文根据文献〔1〕构造的基因型代数,给出了计算群体基因型频率的公式,在应用上,它要比Hardly—weinbery平衡定律更为广泛和方便。

简介：对16份云和雪梨（Pyruspyrifolia）种质进行了S-RNase基因部分核苷酸片段的PCR扩增和测序,通过BLAST进行基于核苷酸序列的同源性分析以确定S基因类型,并确定各样本的S基因型.结果显示：15份种质的S基因型完全一致,2个位点与S4和S19的同源性分别均为100%,因此,其基因型为S4S19;而真香梨中的一个S基因为S19,另一个则与S5a和S41同源性分别为98%和100%,因此,真香梨的S基因型为S19S41（S19S5a）.这3个S基因中,S4和S19分别在砂梨和白梨中频率最高,而S41（S5a）仅在秋子梨（P.ussuriensis）和西方梨种（P.pyraster）中广泛存在.研究结果为云和雪梨授粉品种选择和遗传育种提供了依据.

简介：

简介：在正常供氮和低氮胁迫条件下，比较了10个茄子不同基因型的果实产量、地上部生物量和氮素吸收总量的变化。结果显示，与正常供氮相比，在低氮胁迫条件下，供试基因型的果实产量、地上部生物量和氮素吸收总量均有下降，但不同基因型下降幅度不同。在低氮胁迫条件下，06—991的果实产量、地上部生物量和氮素吸收总量的相对指数均显著高于其他基因型，是一个理想的耐低氮茄子基因型。

简介：摘要目的探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型，明确其基因诊断及遗传学特点，提高临床上对本病的认识。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料，采用核心家系全外显子基因组检测（Trio-WES）及染色体拷贝数变异（CNV）分析技术，对患儿及其父母进行基因检测，采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证，并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果先证者女童，11个月，临床表现为智力障碍，语言及运动发育落后，自闭行为，胃肠功能障碍，身材矮小；鼻梁低平，低位耳，短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示：PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs*3），染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者，在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高，其年龄分布在7个月至21岁，临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。结论Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓（智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下），行为异常（孤独样行为、自闭症），颅面发育畸形（前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄），短指综合征（短脚、小手指粗短），胃肠功能紊乱（溢奶、喂养困难、便秘）。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异，目前的治疗方式以康复训练为主，部分矮小症可予生长激素替代治疗，PPM1D基因［PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs*3）］是该患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：为深入了解烤烟钾营养特性,选择烟叶钾含量具有差异的品种,在正常供钾和无外源钾条件下,研究了烤烟不同基因型对矿物钾活化、吸收、转运和积累的特性。结果表明：在供钾充足条件下,高钾基因型烤烟干物质积累、各部位钾含量和体外钾吸收效率显著高于低钾基因型,根系吸收钾素能力、向叶片中转运钾素能力较强。在无外源钾条件下,高钾基因型烤烟烟叶钾含量和整株钾积累量显著低于低钾基因型,耐低钾能力和根系吸钾能力显著低于低钾基因型。高钾基因型烤烟在缺钾时,会通过增大根系量,提高根冠比,增强对生长介质中矿物钾的活化来提高烟株根际钾含量,但是由于根系吸钾能力较弱,对活化出的钾素未能充分利用。高钾基因型具有对钾素敏感,吸收、转运和积累钾素能力强,钾响应度高,但是不耐低钾的特点,这对于高钾烤烟品种选育和营养施肥具有指导意义。