简介:摘要神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形,包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所,是维持细胞内环境稳态的重要组成部分,参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程,其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此,线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子,该文将从上述几个关键分子出发,结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径,对线粒体功能在神经管畸形发病机制中的研究进展作一综述。
简介:摘要目的探讨基于10 μm级耳科专用CT的正常前庭神经管影像解剖特征。方法回顾性收集2020年9月至2021年3月于首都医科大学附属北京友谊医院放射科接受10 μm级耳科专用CT检查的67例(103侧)患者的资料,其中男24例,女43例,年龄18~70(40±17)岁。据前庭下神经管形态分为4型:均匀直管状、弯曲管状、壶腹状及直接连接。分析比较不同侧别、性别及形态间前庭上神经管指标(外口、峡部及内口宽径、神经管长度、与面神经迷路段的夹角)及前庭下神经管指标(外口及内口宽径、神经管长度、与前庭长轴及蜗轴的夹角)的差异。结果10 μm级耳科专用CT对前庭上神经管清晰显示率为100%(103/103),对前庭下神经管清晰显示率为75.7%(78/103)。左侧前庭上神经管内口较右侧显著增宽[(1.46±0.47)mm比(1.31±0.41)mm]、前庭下神经管与蜗轴夹角显著减小[(41.6±16.9)°比(51.6±21.0)°](均P<0.05)。男性前庭上神经管内口较女性显著增宽[(1.55±0.37)mm比(1.28±0.36)mm](P<0.05)。均匀直管状前庭下神经管最常见(62.1%,64/103),其次为直接连接(19.4%,20/103),壶腹状最少见(4.9%,5/103)。不同形态前庭下神经管的外口宽径、与前庭长轴及蜗轴夹角的差异有统计学意义(均P<0.05)。结论10 μm级耳科专用CT可清晰显示正常前庭神经管,对正常前庭神经管的定量测量可为该区病变的影像诊断及术前评估提供参考依据。
简介:摘要目的探讨秀丽隐杆线虫肌肉表达物3(caenorhabditis elegans muscle excess,Mex3c)参与调控小鼠胚胎神经管发育中的配对盒基因(paired box 3,PAX3)、巢蛋白(Nestin)的表达及其对于神经管发育的影响。方法选取Mex3c+/-和正常野生型小鼠各18只和正常野生型雄鼠6只(用于繁殖)。在母鼠孕10.5 d、12.5 d、14.5 d时,两组各取6只母鼠获取小鼠胚胎并记录总胚胎数、吸收胎数、存活胎数。免疫组织化学染色及蛋白质印迹法检测小鼠胚胎Nestin、PAX3表达,免疫荧光染色检测PAX3,Tunel染色检测细胞凋亡,HE染色观察形态学变化。总胚胎数、吸收胎数、存活胎数为计数资料采用卡方检测;测定的Nestin蛋白、PAX3蛋白、Mex3c蛋白、细胞凋亡数据检测符合正态分布,进行单因素方差分析及S-N-K两两比较。结果免疫组织化学染色检测母鼠下丘脑Mex3c蛋白表达,Mex3c组(16.52±1.60)较对照组(26.05±2.00)低,且差异有统计学意义(P<0.0001)。各组不同时期吸收胎及总胚胎数差异无统计学意义(P>0.05),表明缺陷Mex3c基因不会导致子代胚胎发育畸形。HE染色结果显示,与对照组相比,Mex3c组神经细胞较小、密度较低。Tunel染色结果显示,Mex3c组孕10.5 d、12.5 d、14.5 d小鼠胚胎神经管内凋亡细胞表达阳性率分别为(12.20±1.30)%、(11.20±0.84)%和(10.00±0.71)%,与对照组的(4.83±1.17)%、(5.17±0.75)%和(7.17±0.75)%比较,差异均有统计学意义(P均<0.01)。免疫组织化学染色结果显示,Nestin蛋白表达在神经纤维,PAX3蛋白表达在细胞核。免疫荧光实验检测PAX3蛋白结果显示,Mex3c组孕12.5 d和孕14.5 d小鼠胚胎PAX3蛋白表达阳性率分别为(9.20±1.30)%和(8.80±1.30)%,与对照组(5.83±0.98)%和(3.67±0.82)%比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。蛋白质印迹法结果显示,Mex3c组孕10.5 d、12.5 d、14.5 d时小鼠胚胎Nestin蛋白表达水平分别为0.06±0.02、0.57±0.09和0.69±0.04,与对照组0.79±0.07、0.39±0.14和0.27±0.07比较,Mex3c组表达呈上升趋势而对照组呈下降趋势,组间不同时间点比较,差异均有统计学意义(P均<0.05或0.001)。Mex3c组孕10.5 d、12.5 d、14.5 d时小鼠胚胎PAX3蛋白表达水平分别为0.17±0.02、0.63±0.09和0.72±0.03,与对照组0.03±0.01、0.46±0.08和0.45±0.06比较,Mex3c组表达呈上升趋势而对照组呈下降趋势,组间不同时间点比较,差异均有统计学意义(P均<0.01或0.001)。结论Mex3c参与调控小鼠胚胎神经管发育中PAX3、Nestin蛋白表达并抑制神经管中神经细胞发育及成熟和促使神经管内细胞凋亡。
简介:【摘要】目的:分曲面断层片和锥形束CT(CBCT)对下颌阻生第三磨牙(IMTM)与下颌神经管位置关系。方法:择200例曲面断层上牙根与下颌神经管存在重叠的患者,共320颗牙,利用CBCT分析患者牙根和下颌神经管的位置。结果:经检测,
简介:摘要目的起源于面神经管的脑脊液漏被认为是由于蛛网膜下腔沿面神经颞骨内段向膝状神经节或更远端区域异常延伸所致,但其病因尚不明确。尽管该病是颞骨脑脊液漏的一种罕见病因,但由于存在脑膜炎反复发作的风险、脑脊液漏的解剖位置难以确定以及与手术修补困难,临床上仍可出现严重的后果。本文报道了3例面神经管膝状窝蛛网膜囊肿伴或不伴脑脊液漏的临床病例,并从1组人颞骨标本中发现了这种罕见临床现象的组织病理学联系。儿童与成人患者的脑脊液漏表现出不同的病理生理机制。颞骨组织学显示蛛网膜下腔在面神经管异常延伸,这可能是蛛网膜囊肿形成和膝状窝区出现脑脊液漏的原因。
简介:【摘要】目的:分析产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的应用价值。方法:回顾性分析我院2019.1~2020.12内收治的40例疑似产后胎儿中枢神经系统畸形产妇的产前彩色多普勒超声诊断资料,分析彩色多普勒超声对胎儿中枢神经系统畸形诊断应用价值。结果:40例THCA患者的超声检查诊断准确率为92.50%,虽低于金标准,但两者对比无明显差异(P>0.05)。结论:产前彩色多普勒超声用于胎儿中枢神经系统畸形具有较高检出率,可降低畸形儿出生率,值得临床推广应用。
简介:摘要目的探讨改良胫后肌移位术治疗腓总神经损伤所致足下垂及内翻畸形的早期疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2017年12月至2019年10月北京积水潭医院收治的6例腓总神经麻痹性足下垂及内翻患者的临床资料,其中男4例,女2例;年龄33~48岁[(39.5±6.0)岁]。左侧4例,右侧2例。患者均行胫后肌移位术,通过异体肌腱移植,将胫后肌止点重建于第四跖骨,纠正足下垂及内翻畸形。比较术前和末次随访时踝关节主动背屈和跖屈的活动度、足内翻和外翻的活动度;60°/s角速度时,踝关节背屈和跖屈的等速力矩峰值、足部冠状面内翻和外翻的等速力矩峰值。末次随访时观察足部的影像学Meary角、跟骨投照角及第四跖骨直径。术前和末次随访时采用美国足踝外科协会(AOFAS)踝-后足评分评价踝关节功能。结果患者均获随访6~17个月[10(6,15)个月]。末次随访时,踝关节主动背屈为6(0,10)°,足外翻为3(0,5)°,较术前[-31(-33,-28)°、-10(-12,-8)°]均显著改善(P<0.05);60°/s角速度的等速力矩峰值,踝关节背屈力矩[(7.7±0.8)Nm]、足外翻力矩[(7.2±0.7)Nm]较术前[(0.0±0.0)Nm、(2.1±0.6)Nm]均显著提高(P<0.01)。影像学检查未见获得性扁平足畸形和第四跖骨止点处形变。AOFAS踝-后足评分由术前的50~73分[(61.3±8.4)分]提高至末次随访时的75~97分[(86.8±7.2)分](P<0.01)。结论改良胫后肌移位术治疗腓总神经损伤后足下垂及内翻畸形,能够增加踝关节背屈和外翻的力矩,改善踝关节活动度,促进踝关节功能恢复。
简介:摘要目的探讨含皮神经的改良前臂骨间背侧动脉带蒂皮瓣修复虎口挛缩的手术方式及临床疗效。方法我科自2015年1月至2019年5月收治31例虎口中重度挛缩患者,彻底松解虎口挛缩后,以尺骨茎突上1.5~2.5 cm处为旋转点,根据虎口处软组织缺损面积设计含皮神经的改良前臂骨间背侧动脉带蒂皮瓣逆行转移。软组织缺损面积为4 cm×2 cm~15 cm×6 cm,皮瓣切取面积为5 cm×2 cm~16 cm×6 cm。供区直接缝合或游离植皮修复。结果31例术后均获得随访,时间6~24个月,平均14个月。皮瓣无明显色素沉着、质地弹性好、外形美观,虎口挛缩均得到纠正,拇指对指、对掌、外展、内收功能均得到改善,腕部功能活动正常。依照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评价:优12例,良17例,可2例。皮瓣均恢复保护性感觉,达S2~S3。供区仅遗留植皮瘢痕。结论含皮神经的改良前臂骨间背侧动脉带蒂皮瓣是修复虎口挛缩软组织缺损的理想方案。
简介:摘要目的探讨高分辨率CT(HRCT)对感音神经性耳聋(SNHL)患儿内耳畸形的诊断价值。方法抽取2016年1月至2019年12月南阳市中心医院收治的SNHL患儿202例(401耳)为观察组,另抽取同期体检的正常儿童105例(210耳)为对照组。所有受试者均行HRCT扫描,观察202例SNHL患儿HRCT表现及内耳畸形情况,分别比较观察组患耳及对照组双耳的外半规管内中央骨岛宽度和内耳道管径。结果202例SNHL患儿中HRCT表现为57例(111耳)内耳畸形,其余145例(290耳)HRCT表现未见异常。HRCT内耳畸形具体表现为24例(47耳)单纯前庭导水管扩大患儿,1例(2耳)单纯内耳道狭窄患儿,7例(12耳)单纯前庭半规管畸形患儿及25例(50耳)耳蜗畸形患儿。耳蜗畸形患儿中包括IP-Ⅱ型畸形29耳,共同腔畸形6耳,IP-Ⅰ型畸形5耳,耳蜗发育不全畸形5耳,Micheal畸形2耳,耳蜗未发育畸形2耳,IP-Ⅲ畸形1耳。观察组研究对象外半规管内中央骨岛宽度和内耳道管径小于对照组(P<0.05)。结论HRCT可有效诊断SNHL患儿内耳畸形骨迷路结构,但难以观察神经、小血管及膜迷路结构,且在检查精细化方面存在一定局限性。