简介:摘要成人型富于细胞性横纹肌瘤发生在心脏非常罕见,目前仅有少数个案报道。本文报道1例成人型富于细胞性横纹肌瘤,诊断时应考虑患者年龄,注意形状一致的圆形或多角形胞质嗜酸性细胞,并充分应用免疫组织化学染色辅助鉴别诊断。
简介:摘要目的回顾性分析儿童神经母细胞瘤和横纹肌肉瘤的骨髓涂片,归纳总结2种肿瘤侵犯骨髓的细胞形态特点。方法收集中山大学肿瘤防治中心2013年1月至2020年7月门诊及住院患儿,经病理组织或淋巴结活检确诊为神经母细胞、横纹肌肉瘤的骨髓标本共908份,其中肿瘤骨髓转移检出231份,对其骨髓涂片进行观察,根据其肿瘤细胞的形态特点进行分析归类总结。结果2种肿瘤骨髓转移共检出231份,其中神经母细胞瘤检出217份,侵犯率34.23%;横纹肌肉瘤检出14例,侵犯率5.11%。神经母细胞瘤细胞呈假菊花团状或砌墙样排列、多数中心包裹着神经纤维丝,根据细胞大小可分成大细胞型和小细胞型。横纹肌肉瘤细胞以中等大小为主,细胞核可有空泡,可见双核、三核及多核;细胞质呈薄纱状、边缘可见串珠样空泡。依据两者的细胞形态特点可与急性白血病相鉴别。结论2种儿童恶性实体瘤中神经母细胞瘤骨髓侵犯率高,横纹肌肉瘤骨髓侵犯率较低。横纹肌肉瘤根据瘤细胞是否融合可初步区分胚胎型和腺泡型。
简介:1例82岁女性患者因右上腹痛自服安乃近0.5g,约30min后出现全身肌肉酸痛,伴乏力、尿量减少,尿呈红葡萄酒色.次日实验室检查示血清CK4672U/L,CK-MB107U/L,Scr232μmol/L,ALT297U/L,AST432U/L,心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)2.1μg/L,氨基末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)10779ng/L.予适当补液、保肝等对症治疗,2d后患者肌痛症状明显减轻,尿量尿色恢复正常,CK578U/L,CK-MB16U/L,Scr87μmol/L,ALT99U/L,AST59U/L,cTnⅠ0.157μg/L,NT-proBNP1975ng/L.
简介:摘要腹腔内横纹肌肉瘤临床少见,该病无典型临床表现,诊断难度大,主要依靠病理学检查。湖南省人民医院收治2例腹腔内横纹肌肉瘤患者,分别为5岁男性患儿与80岁男性患者,入院后均采取手术治疗,结合术后不同方案的化疗。目前2例患者恢复良好,随访无复发。
简介:患者女,36岁,因右眼球突出半月、疼痛、视物不清3天,于1996年7月21日入院.既往体健.眼部检查:视力,右0.1,左1.0;右上睑红肿,皮肤张力大;右眼球突出、向颞下方移位,眼球向内、向上运动受限;右眼球突出度为20(?)12mm;右眼鼻侧眶上缘可触及3cm×2.5cm肿物,活动度小,有压痛;右球结膜充血水肿,突出于睑缘外;眼底检查未见异常.左眼未见异常.实验检查:WBC8.8×10~9/L,N0.85、L0.15.ESR45mm/h.眼眶X线片未见骨质破坏,肿物针吸术涂片检查,找到恶性肿瘤细胞.于1996年8月5日行右眼眶内容物剜出术,术中见筛骨破坏,筛窦内充满牙膏样物,同时行筛窦根治术.肿物病理检查:大小3cm×3cm×2.5cm,无明显包膜,切面呈鱼肉样,中心部少量腐烂;镜下见大量弥漫分布的瘤细胞,形态各异,呈圆形、梭形、带状
简介:摘要目的探讨富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤(histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor,HRRMT)的临床病理特征、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法收集2020—2021年福建省立医院及福建中医药大学附属人民医院共2例HRRMT的临床资料,观察其组织病理学及免疫组织化学染色,基于二代测序技术分析其遗传学改变,并复习文献。结果2例大体均表现为界限清楚的实性结节,质软。镜下均见肿瘤具有含淋巴细胞聚集的纤维性假包膜,局部侵犯周围骨骼肌组织,肿瘤细胞呈梭形至上皮样,伴大量泡沫样组织细胞浸润,未见坏死及核分裂象。免疫表型上,肿瘤细胞表达结蛋白,至少表达1个骨骼肌标记(Myogenin或MyoD1),h-caldesmon、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性,Ki-67阳性指数<5%。二代测序检测发现,其中1例具有KRAS(G12D)突变及MSH3(Q470*)突变。结论HRRMT是新近描述的一种恶性潜能不确定的骨骼肌肿瘤,诊断及鉴别诊断依赖于形态学及免疫组织化学染色,暂未发现特异性分子遗传学改变。
简介:摘要去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma,DDLS)伴梭形细胞横纹肌肉瘤分化较罕见。本文报道1例80岁男性,考虑胰腺原发性去分化脂肪肉瘤,瘤体以梭形细胞横纹肌肉瘤分化为主,脂肪肉瘤分化不足5%。组织学形态显示肿瘤主要由两种不同分化成分和形态结构组成。免疫组织化学显示MDM2阳性(脂肪肉瘤区)、p16阳性(肿瘤细胞)、CDK4阳性(肿瘤细胞)、S-100蛋白阳性(脂肪肉瘤区)、Myogenin阳性(横纹肌肉瘤区)、MyoD1阳性(横纹肌肉瘤区)、结蛋白阳性(横纹肌肉瘤区)、CD99阳性(横纹肌肉瘤区)、Ki-67阳性指数约为25%(脂肪肉瘤区)和50%(横纹肌肉瘤区),CD117、DOG1、CD34、h-caldesmon、平滑肌肌动蛋白均阴性。荧光原位杂交显示MDM2基因扩增。诊断此类去分化脂肪肉瘤需结合临床资料、形态学特点、免疫组织化学及分子遗传学综合判断。
简介:摘要目的探讨炎症性横纹肌母细胞肿瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例富含组织细胞横纹肌母细胞肿瘤(HRRMT)及1例炎症性横纹肌母细胞肿瘤(IRMT)的组织形态学及免疫表型特点,并复习相关文献。结果3例肿块均境界清楚,2例实性,1例囊实性。镜下见纤维性假包膜,肿瘤细胞梭形、上皮样、横纹肌母细胞样,伴大量炎症细胞、组织细胞浸润。肿瘤细胞显示程度不等的多形性,但核分裂象罕见,未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达结蛋白(3/3);程度不等地表达骨骼肌标志物(Myogenin或MyoD1),其中1例约20%肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA);均不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,D5F3);Ki-67阳性指数5%~10%。结论IRMT是新近描述的中间型/交界性横纹肌肿瘤,诊断依赖于形态学及免疫组织化学,熟悉其临床病理特征有助于认识这一新类型的肿瘤。
简介:摘要目的探讨梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma, SRMS)的临床病理学特征、免疫表型,及MyoD1表达与基因突变的关系。方法收集2009至2019年20例空军军医大学(第四军医大学)西京医院SRMS病例资料和切片。对肿瘤切除标本进行组织学形态和免疫组织化学EnVision染色,对12例进行MYOD1基因Sanger法测序分析。结果20例包括儿童12例和成人8例,其中男性11例,女性9例,年龄8个月至85岁,平均22岁。患者临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块。发生于头颈部7例,腹盆腔7例(腹腔4例、盆腔2例、左侧胸腹腔1例),上肢5例(左肩部2例、右腋下1例、右肱骨1例、左前臂1例),背部1例。肿瘤直径2.5~20.0 cm,平均6.2 cm。病理组织学观察,肿瘤主要由梭形细胞组成,呈束状排列,其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列,似成人型纤维肉瘤;4例可见不同程度明显的间质硬化,2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构,4例出现疏松黏液样区域,9例可见不同程度的坏死灶。有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在该组病例中,16例为纯梭形细胞,2例为纯硬化性,2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤。免疫组织化学显示,梭形细胞均为结蛋白阳性,以及Myogenin和/或MyoD1不同程度阳性;而其他标志物,如广谱细胞角蛋白、间变性淋巴瘤激酶1、CD34、上皮细胞膜抗原、HMB45、H-cald、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白均阴性。12例测序病例中,有4例(4/12)检测到MYOD1基因p.L122R位点突变。有效随访12例,时间1~51个月,3例因多发转移死亡,3例复发,2例带瘤生存。结论SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤,好发于头颈部,多见于儿童,成人较少见。有MYOD1基因突变的SRMS通常有弥漫的MyoD1核阳性,与更具有侵袭性的生物学行为有关。
简介:摘要1例66岁女性患者因不安腿综合征口服加巴喷丁0.3 g、1次/d。用药3 d后出现四肢肌肉酸痛、双下肢无力和浓茶色尿等。实验室检查示丙氨酸转氨酶(ALT)45 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)105 U/L,肌红蛋白2 855.0 μg/L,肌酸激酶(CK)3 009 U/L,CK-MB 61 U/L,血清肌酐(Scr)542 μmol/L,尿蛋白(+++),尿潜血(+);下肢肌力1级,考虑为加巴喷丁导致的横纹肌溶解症。停用该药,给予补液、碱化尿液和利尿等对症治疗。5 d后,患者浓茶色尿消失,肌肉酸痛症状消失,双下肢无力症状好转,下肢肌力3级。实验室检查示ALT 35 U/L,AST 55 U/L,肌红蛋白929.0 μg/L,CK 325 U/L,Scr 557 μmol/L,尿蛋白(+),尿潜血(-)。1个月后复诊,患者未再出现肌痛及下肢无力症状,实验室检查示ALT 30 U/L,AST 38 U/L,肌红蛋白135.0 μg/L,CK 187 U/L。